Oversikt over Isaacs syndrom

Hva er Isaacs syndrom?

Isaacs syndrom er en lidelse som påvirker det perifere nervesystemet. Det er noen ganger klassifisert som en autoimmun lidelse, men ikke alltid.

Andre navn på Isaacs syndrom inkluderer:

  • neuromyotoni
  • ervervet neuromyotoni
  • ervervet autoimmun neuromyotoni
  • Isaacs-Mertens syndrom
  • kontinuerlig muskelfiberaktivitetssyndrom
  • quantal squander syndrom
  • idiopatisk generalisert myokymia

Noen av disse begrepene brukes inkonsekvent for å referere til relaterte, men distinkte lidelser, så i denne artikkelen vil vi bruke det mer spesifikke “Isaacs syndrom.”

Dette er en ekstremt sjelden tilstand som påvirker færre enn 1000 mennesker i USA.

Isaacs syndrom er sjelden dødelig, og flere behandlinger er tilgjengelige for å håndtere det.

Les videre for å lære mer om årsaker, symptomer og behandlinger for Isaacs syndrom.

Hva forårsaker Isaacs syndrom?

De eksakte årsakene til Isaacs syndrom er ikke kjent, men det er ofte delt inn i to kategorier: ervervet og arvelig.

Ervervet

Den ervervede formen for Isaacs syndrom er ikke arvelig – det vil si at du ikke arver den fra dine biologiske foreldre. I stedet utvikler den seg som svar på en trigger eller serie av triggere.

De eksakte årsakene til ervervet Isaacs syndrom er ukjent, men det er ofte assosiert med en autoimmun komponent. Det antas også å være relatert til noen typer kreft.

Arvelig

Noen ganger kan gener eller kromosomer gjennomgå endringer, kalt mutasjoner. Disse kan overføres fra biologiske foreldre til barn under reproduksjonsprosessen.

Noen mutasjoner gir ingen merkbare endringer. Andre er ansvarlige for endringer som er ufarlige, for eksempel rødt hår eller blå øyne.

Noen mutasjoner kan imidlertid ha skadelige konsekvenser som resulterer i sykdom. Isaacs syndrom er en slik tilstand som kan arves.

Symptomer på Isaacs syndrom

Vanlige symptomer på Isaacs syndrom inkluderer:

  • muskelrykninger
  • muskelkramper eller spasmer

  • progressiv muskelstivhet
  • økt leggmuskelmasse (muskelhypertrofi)
  • overdreven svetting
  • rask hjertefrekvens
  • vekttap

Hvis du har Isaacs syndrom, kan du legge merke til at musklene trekker seg sammen, rykker eller kramper kontinuerlig, spesielt musklene i armer og ben. Dette er til og med tilfelle mens du sover eller under generell anestesi.

Du kan også oppleve at musklene dine har en forsinket avspenningsrespons. For eksempel, hvis du lukker øynene godt i flere sekunder, kan det hende at de ikke åpner seg med en gang når du slapper av.

Det er også rapportert at Isaacs syndrom kan være assosiert med:

  • søvnløshet
  • personlighet og humørsvingninger

  • angst
  • depresjon

Andre symptomer på Issacs syndrom som er mindre vanlige kan omfatte:

  • Muskelsmerte
  • svekkede reflekser
  • nummenhet
  • uregelmessig hjerterytme
  • overdreven salivasjon
  • minnetap
  • forvirring
  • hallusinasjoner
  • forstoppelse

Det er også mulig for musklene som kontrollerer din evne til å snakke, puste og svelge å bli påvirket, men dette er mindre vanlig.

Risikofaktorer for Isaacs syndrom

Det er mulig for alle å ha Isaacs syndrom.

Fordi det kan være en arvelig tilstand, har du større risiko for Isaacs syndrom hvis du har en forelder eller søsken som har det.

Issacs syndrom kan oppstå i alle aldre, inkludert barndom. Vanligvis begynner debuten mellom 15 og 60 år. I de fleste tilfeller begynner symptomene før fylte 40 år.

Både menn og kvinner kan ha Isaacs syndrom, men det er litt mer vanlig hos menn.

Ervervet Isaacs syndrom er assosiert med kreft, spesielt tymom.

Er det en sammenheng mellom Isaacs syndrom og kreft?

Isaacs syndrom er ofte assosiert med kreft, men sammenhengen er fortsatt uklar.

Mellom 21 % og 25 % av personer diagnostisert med Isaacs syndrom har nylig hatt en svulst. Omtrent 20 % av personer med Isaacs syndrom har en svulst i thymuskjertelen, kalt tymom.

Isaacs syndrom har også blitt rapportert etter strålebehandling, som noen ganger brukes til å behandle kreft.

Mer forskning er nødvendig for å finne ut nøyaktig hvordan kreft, strålebehandling og Isaacs syndrom kan henge sammen.

Hvordan diagnostiseres Isaacs syndrom?

Fordi Isaacs syndrom er så sjeldent, kan det være vanskelig å diagnostisere. De fleste leger har ikke mye erfaring med Isaacs syndrom, og symptomene kan ligne på mange andre tilstander.

Hvis en lege mistenker at du har Isaacs syndrom, er det vanlig å bestille en nåleelektromyografi. Små nåler vil bli brukt til å sette inn elektroder i musklene dine. Mens du hviler, måler elektrodene den elektriske aktiviteten til musklene dine. Resultatene av denne testen kan brukes til å diagnostisere Isaacs syndrom.

En blodprøve kan også brukes til å diagnostisere Isaacs syndrom. De fleste med denne tilstanden har antistoffer som angriper spenningsstyrte kaliumkanaler (VGKC).

VGKC-er er delvis ansvarlige for hvordan elektriske impulser beveger seg gjennom kroppen din, og påvirker ting som sammentrekning av muskler. Hvis du har anti-VGKC-indikatorer i blodet, kan det være et tegn på Isaacs syndrom.

Behandle Isaacs’ ledelse og behandling

Det finnes en rekke forskjellige behandlinger for Isaacs syndrom. Medisiner brukes ofte. Fysioterapi og andre medisinske prosedyrer kan også brukes.

Medisiner

De mest brukte medisinene for behandling av Isaacs syndrom er antikonvulsiva. Fenytoin og karbamazepin blir ofte nevnt som effektive behandlinger for symptomene på Isaacs syndrom.

Fysioterapi

Symptomene på Isaacs syndrom kan noen ganger føre til ytterligere komplikasjoner som svak grepsstyrke eller gang- og balanseproblemer. Fysioterapi kan være nyttig for å motvirke disse effektene eller gjenvinne disse ferdighetene, selv om det ikke har blitt grundig undersøkt for denne tilstanden.

Medisinske behandlinger

Plasmautveksling har vist seg å ha gunstige kortsiktige effekter ved behandling av symptomene på Isaacs syndrom. Dette er spesielt relevant for personer med anti-VGKC-antistoffer. Det er ikke godt forstått om dette er en effektiv langtidsbehandling.

Hva er de langsiktige utsiktene for personer med Isaacs syndrom?

Personer med Isaacs syndrom reagerer ulikt på behandlingene. Dette betyr at utsiktene kan variere sterkt fra person til person.

Det er flere behandlingsplaner tilgjengelig for å prøve. For de som reagerer godt på behandlingen, er det mulig å se forbedringer innen noen få uker. I noen tilfeller kan symptomene på Isaacs syndrom bli nesten fullstendig lindret.

Det finnes ingen kur for Isaacs syndrom.

Isaacs syndrom kan være progressivt, noe som betyr at symptomene blir mer alvorlige over tid. Isaacs syndrom er sjelden dødelig.

Ta bort

Isaacs syndrom er en ekstremt sjelden tilstand som forårsaker kontinuerlige muskelrykninger, spasmer og stivning. Det er ingen kur, men det kan ofte behandles.

Det kan arves eller erverves senere i livet, selv om årsakene fortsatt ikke er godt forstått. Et betydelig antall personer med Isaacs syndrom får diagnosen lidelsen etter å ha hatt kreft, spesielt tymom.

Hvis du tror du har symptomer som ligner på Isaacs syndrom, bestill en avtale med en lege slik at du kan dele bekymringene dine og undersøke videre.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss