Oversikt over makulær hornhinnedystrofi

Makula hornhinnedystrofi er en sjelden øyesykdom som forårsaker uklarhet av den sentrale delen av hornhinnen. Det er en arvelig tilstand som har gått gjennom familier med visse mutasjoner i CHST6genet.

Makula hornhinnedystrofi er en sjelden, men alvorlig form for hornhinnedystrofi. Mer spesifikt er det en type stromal hornhinnedystrofi.

Hornhinnedystrofi er en gruppe tilstander som forårsaker ugjennomsiktige flekker på hornhinnen. Hornhinnen din er et lag med klart vev som dekker forsiden av øyet. Stromale hornhinnedystrofier er preget av flekker på stromaen din, det tykkeste laget av hornhinnen.

Makula hornhinnedystrofi er en recessiv genetisk tilstand, noe som betyr at den bare utvikler seg hvis du mottar et assosiert gen fra begge fødende foreldre. Det fører til progressiv uklarhet i synet ditt som til slutt kan utvikle seg til alvorlig nedsatt syn.

La oss ta en dypere titt på makulær hornhinnedystrofi, inkludert hvordan det håndteres og utsiktene for personer med denne tilstanden.

Symptomer på makulær hornhinnedystrofi

Makula hornhinnedystrofi forårsaker progressivt tap av syn i begge øynene på grunn av uklarhet av hornhinnene. Det er symptomløst i de tidlige stadiene, men graden av synstap kan bli alvorlig over tid.

Debutalderen varierer, men synstap begynner ofte med alder av 10. De fleste har alvorlig synstap i en alder av 20 eller 30.

Andre tegn og symptomer inkludere:

øyesmerter
lysfølsomhet
hornhinnesår, som kan forårsake:
- uklart syn
- rødhet i øynene
- puss eller utflod
- en følelse av at noe er i øyet ditt
- hevelse i øyelokket
tynning av hornhinnen
synlig uklarhet i hornhinnen

Hva forårsaker makulær hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet CHST6. “Recessiv mutasjon” betyr at du må motta mutasjonen fra begge fødende foreldre for å utvikle sykdommen. De fleste andre typer hornhinnedystrofi er dominerende, noe som betyr at de utvikler seg når du mottar et assosiert gen fra bare en fødselsforelder.

Mer enn 180 mutasjoner i CHST6-genet har vært koblet eller muligens koblet til makulær hornhinnedystrofi.

Hvem får makulær hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi faller inn i en kategori av sykdommer som kalles hornhinnedystrofier. Disse forholdene påvirker færre enn 1 av 10 000 mennesker i USA.

Mer spesifikt faller makulær hornhinnedystrofi inn i en underkategori kalt stromale hornhinnedystrofier. I en 10-årig studie utført av forskere ved McGill University i Montreal, fant forskere at 27 av 93 (29 %) av hornhinnedystrofier sett på klinikken deres over en 10-årsperiode var stromale hornhinnedystrofier.

Makula hornhinnedystrofi utgjør bare en liten prosentandel av stromal hornhinnedystrofi. I en eldre studie fra 2011 estimerte forskere at det påvirker 9,7 per million mennesker i USA.

Potensielle komplikasjoner ved å ha makula hornhinnedystrofi

Makula hornhinnedystrofi kan forårsake alvorlig synstap etter hvert som det utvikler seg på grunn av utviklingen av ugjennomsiktige flekker på hornhinnen. Det kan også forårsake sår på hornhinnen, noe som kan føre til vanskeligheter som:

blindhet
arrdannelse i hornhinnen
glaukom
astigmatisme
grå stær
endoftalmitt

Når du skal få medisinsk hjelp

Symptomer på makulær hornhinnedystrofi starter ofte i barndommen. Det er viktig for barnet ditt å gjennomgå regelmessige øyeundersøkelser for å identifisere synsvansker tidlig.

American Optometric Association anbefaler en omfattende øyeundersøkelse for barn ved følgende frekvenser:

Alder	Barn med lav risiko	Barn med høy risiko
Født til 2 år	Ved 6–12 måneder	Ved 6–12 måneder eller som anbefalt
Alder 3–5 år	Minst en gang mellom 3-5 år	Minst en gang mellom 3–5 år eller som anbefalt
Alder 6–17 år	Før første klasse og årlig etter	Før første klasse og årlig etter, eller som anbefalt

Diagnostisering av makulær hornhinnedystrofi

Leger kan diagnostisere hornhinnedystrofi med en omfattende utvidet øyeundersøkelse. Under denne undersøkelsen vil en lege bruke et mikroskop med et sterkt lys kalt spaltelampe for å sjekke øynene dine for karakteristiske tegn på sykdommen.

Behandling av makulær hornhinnedystrofi

Ingen medisinsk terapi er utviklet for å bremse utviklingen av makula hornhinnedystrofi. Forskere undersøker generstatningsterapi, som innebærer å levere det manglende genet til celler i hornhinnen din.

En hornhinnetransplantasjon, eller keratoplastikk, kan bidra til å forbedre synet. I en 2021 studie, rapporterte forskere postoperativt syn bedre enn 20/40 i 90,9 % av 22 øyne behandlet med dyp anterior lamellær keratoplastikk og 76,3 % av 135 øyne behandlet med penetrerende keratoplastikk. Begge gruppene hadde mer enn 90 % overlevelse av graft etter minst ett år.

Noen små studier tyder på at en type laserterapi kalt fototerapeutisk keratektomi kan bidra til å forbedre synet midlertidig, men symptomene kommer nesten alltid tilbake innen måneder.

Å leve med makulær hornhinnedystrofi

Makula hornhinnedystrofi fører ofte til alvorlig synstap av din 20- eller 30-årene. Du kan kanskje lindre noen av symptomene dine med behandlingersom for eksempel:

kunstige tårer
salver
spesielle øyelapper eller kontaktlinser
ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) mot øyesmerter
antibiotikadråper for infiserte sår

Kan du forhindre makula hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi er en genetisk tilstand. Det er ingen kjent måte å forhindre det på.

Vanlige spørsmål om makulær hornhinnedystrofi

Her er noen vanlige spørsmål som folk har om makulær hornhinnedystrofi.

Hvor alvorlig er hornhinnedystrofi?

Makula hornhinnedystrofi kan føre til alvorlig synstap. De fleste har alvorlig synstap av sine 20- eller 30-årene.

Gir makulær dystrofi blindhet?

Makuladystrofi kan føre til blindhet når sykdommen utvikler seg til et avansert stadium.

Hvor raskt utvikler hornhinnedystrofi seg?

Makula hornhinnedystrofi debuterer vanligvis før fylte 10 år og forårsaker vanligvis alvorlig synstap 10–20 år seinere.

Hva er forskjellen mellom makulær og granulær hornhinnedystrofi?

Granulær hornhinnedystrofi er en type epitel-stromal dystrofi og påvirker også det ytterste laget av hornhinnen. Det forårsaker vanligvis synstap i din 40-tallet.

Ta bort

Makula hornhinnedystrofi har ingen kur, men symptomer kan håndteres med behandlinger som øyedråper og salve. En hornhinnetransplantasjon kan bidra til å forbedre synet ved å fjerne de uklare flekkene på hornhinnen.