Primitiv nevroektodermal svulst

Primitiv nevroektodermal svulst
Andre navn	PNET
Mikrografi av en H & E-farget del av en perifer PNET.
Spesialitet	Onkologi

Primitiv nevroektodermal svulst er en ondartet (kreft) nevral crest tumor. Det er en sjelden svulst, som vanligvis forekommer hos barn og unge voksne under 25 år. Den samlede 5-års overlevelsesraten er omtrent 53%.

Det får navnet sitt fordi flertallet av cellene i svulsten er avledet fra neuroektoderm, men har ikke utviklet seg og differensiert på den måten et normalt nevron ville, og slik at cellene virker ”primitive”.

PNET tilhører Ewing-familien av svulster.

Genetikk

Ved bruk av genoverføring av SV40 stort T-antigen i nevronale forløperceller fra rotter ble en hjernesvulstmodell etablert. PNET-ene kunne ikke skilles fra menneskelige kolleger og har blitt brukt til å identifisere nye gener involvert i kreftfremkallende kreft hos mennesker. Modellen ble brukt for å bekrefte p53 som et av genene involvert i humane medulloblastomer, men siden bare ca 10% av de humane svulstene viste mutasjoner i det genet, kan modellen brukes til å identifisere de andre bindingspartnerne til SV40 Large T- antigen , annet enn p53.

Diagnose

Klassifisering

Den er klassifisert i to typer, basert på plassering i kroppen: perifer PNET og CNS PNET.

Perifer PNET

Perifer PNET (pPNET) antas nå å være praktisk talt identisk med Ewing-sarkom:

“Nåværende bevis indikerer at både Ewings sarkom og PNET har en lignende nevrofenotype, og fordi de deler en identisk kromosomtranslokasjon, bør de sees på som den samme svulsten, bare forskjellig i graden av nevral differensiering. Svulster som viser nevral differensiering ved lysmikroskopi, immunhistokjemi eller elektronmikroskopi har tradisjonelt blitt merket PNET, og de som er udifferensiert av disse analysene har blitt diagnostisert som Ewings sarkom. ”

PNET for CNS

PNET for CNS refererer vanligvis til overordnede PNET-er.

• Tidligere ble medulloblastomer ansett som PNET; de er imidlertid genetisk, transkripsjonsmessig og klinisk forskjellige. Som sådan blir «infratentorial» PNET-er nå referert til som medulloblastom.
• Pineoblastomer er embryonale svulster med opprinnelse i pinealkjertelen og er sannsynligvis forskjellige fra supratentorielle PNETer.

Behandling av primitiv neuroektodermal svulst

Tilnærmingen til behandling av et CNS PNET er først å få detaljert bildebehandling gjennom MR, samt tilleggsskanning av pasientens kropp (røntgen, CT, PET, til og med benmargsbiopsier) for å lete etter metastase eller andre tilknyttede maligniteter. Svulsten må deretter biopsies for å bekrefte diagnosen. Etter at diagnosen CNS PNET er bekreftet, inkluderer ledelsen neoadjuvant cellegift og stråling (for å redusere tumorstørrelsen), fullstendig kirurgisk reseksjon med bekreftede negative marginer og / eller tilleggsadjuvant postkirurgisk cellegift. CNS PNET er aggressiv og må administreres slik. Palliative pleietjenester bør også involveres i pasientens omsorgsteam når diagnosen stilles.