Oversikt
Hva er Sandhoffs sykdom?
Sandhoffs sykdom er en sjelden genetisk lidelse som ødelegger nerveceller i hjernen og ryggmargen. Det vises vanligvis i spedbarnsalderen, men det kan forekomme hos barn og voksne.
Sandhoffs sykdom er en lysosomal lagringsforstyrrelse. Nesten hver eneste celle i kroppen inneholder lysosomer. Lysosomer har dusinvis av enzymer som bryter ned og fordøyer molekyler.
Personer med Sandhoffs sykdom har ikke nok av et enzym kalt beta-heksosaminidase. Mangel på dette enzymet fører til at for mye fett (lipider) bygges opp i cellene. Overflødig fett forårsaker skade på hjernen og andre kroppssystemer, som vanligvis fører til død i tidlig barndom.
Sandhoffs sykdom er en alvorlig form for Tay-Sachs sykdom, en annen lysosomal lidelse.
Hvor vanlig er Sandhoff sykdom?
Sandhoffs sykdom er svært sjelden, og forekommer hos bare 1 av hver 1 million mennesker.
Hvem er i faresonen for Sandhoff sykdom?
Sandhoff sykdom er genetisk, så folk som har slektninger med Sandhoff sykdom har større sjanse for å få det. Sykdommen er mer vanlig hos personer med spesifikk etnisk bakgrunn:
- Ashkenazi jøde.
- Kreolsk i det nordlige Argentina.
- østeuropeisk.
- libanesisk.
- Metis-indianere i Saskatchewan, Canada.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Sandhoff sykdom?
Mutasjoner i HEXB-genet forårsaker Sandhoffs sykdom. På grunn av mutasjonene lager ikke kroppen nok beta-heksosaminidase. Uten beta-heksosaminidase kan ikke kroppen bryte ned visse fettstoffer. Fettene når giftige nivåer, spesielt i nervecellene i hjernen og ryggmargen.
Hva er symptomene på Sandhoffs sykdom?
Den klassiske formen for Sandhoff sykdom forekommer hos spedbarn. De ser ut til å være friske ved fødselen, men begynner å vise symptomer rundt 3 til 6 måneders alder. Tegn kan omfatte:
- Unormal beinutvikling.
- Vanskelige bevegelser.
- «Kirsebærrøde» flekker på øyeeplene.
- Forstørret hode (makrocefali) eller forstørrede indre organer (organomegali), spesielt leveren og milten.
- Overdrevne reaksjoner på høye lyder (forskremmingsrespons).
- Hyppige luftveisinfeksjoner (pusteinfeksjoner).
-
Langsom utvikling i motoriske ferdigheter, som å krype, sitte opp og velte.
- Svake muskler, problemer med å kontrollere muskler (ataksi) eller muskelrykninger (myoklonus).
Etter hvert som Sandhoffs sykdom blir verre, opplever babyer vanligvis:
-
Hørselstap.
- Intellektuelle funksjonshemninger.
-
Lammelse.
- Anfall.
- Synstap.
- Tidlig død.
Enda mer sjelden utvikler noen mennesker Sandhoffs sykdom senere, i barndommen eller i voksen alder. Symptomene er vanligvis like, men mindre alvorlige.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Sandhoffs sykdom?
Helsepersonell diagnostiserer Sandhoffs sykdom ved å vurdere:
- Gjennomgang av symptomer og når de startet.
- Diskusjon om familiehistorie og etnisk bakgrunn.
- Fysisk undersøkelse.
- Blodprøver for å avgjøre om beta-heksosaminidase er lav eller fraværende.
- Genetisk testing for å se om genmutasjonen er tilstede.
Ledelse og behandling
Hvilke behandlinger er tilgjengelige for Sandhoffs sykdom?
Det finnes ingen kur mot Sandhoffs sykdom. Behandlinger for å redusere symptomer og holde folk komfortable kan omfatte:
- Antikonvulsiva for å kontrollere anfall.
- God ernæring.
- Riktig hydrering.
- Innsats for å holde luftveiene åpne.
Forskning undersøker om andre terapier kan hjelpe, for eksempel:
-
Benmargstransplantasjoner.
-
Genterapi.
- Substratreduksjonsterapi, som endrer de involverte molekylene og avbryter sykdomsprosessen.
- Stamcelleterapi.
Familier som er rammet av Sandhoffs sykdom vil kanskje snakke med genetikere eller genetiske rådgivere. De kan hjelpe familier med å bestemme hvem andre som skal testes for de genetiske mutasjonene.
Forebygging
Kan jeg forhindre Sandhoff sykdom?
Det er ingen måte å forhindre Sandhoff sykdom på. Men genetikere og genetiske rådgivere kan hjelpe med å finne ut hvem i familien din som kan være i faresonen. Den informasjonen kan hjelpe folk til å bestemme om de skal få barn, for eksempel.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med Sandhoff sykdom?
Personer med Sandhoffs sykdom har dårlig prognose og kort levetid. Spedbarn forverres vanligvis raskt og dør i en alder av 3 eller 4, ofte på grunn av komplikasjoner fra luftveisinfeksjoner.
Bor med
Hva kan jeg spørre helsepersonell om Sandhoff sykdom?
Hvis barnet ditt er diagnostisert med Sandhoff sykdom, bør du vurdere å spørre helsepersonell:
- Hvilke funksjonshemminger kan vi forvente å se?
- Hva er forventet levealder til barnet vårt?
- Hvilke spesialister trenger vi å se?
- Hvor ofte bør vi se dem?
- Hvordan kan jeg holde barnet mitt komfortabelt?
- Bør andre familiemedlemmer få genetisk testing?
Hvordan kan jeg best lære å mestre Sandhoffs sykdom?
For å hjelpe deg og din familie med å takle Sandhoffs sykdom, kan du prøve:
- Rådgivning.
- Engasjere seg i organisasjoner som støtter pasienter og forskning.
- Støttegrupper.
Et notat fra Cleveland Clinic
Sandhoffs sykdom er en sjelden genetisk mutasjon. Det fører til giftige nivåer av lipider i nerveceller i hjernen og ryggmargen. Berørte barn har alvorlige symptomer som fører til død i tidlig barndom. Forskning pågår for å forstå Sandhoffs sykdom og potensielle behandlinger ytterligere.
Discussion about this post