Sekvensiell screening: Er babyen min sunn?

Intro

En sekvensiell screening er en serie tester legen din kan anbefale for å se etter nevralrørsdefekter og genetiske abnormiteter. Det innebærer to blodprøver og en ultralyd.

Når du er gravid, kan hormonene og proteinene babyen din produserer gå tilbake til blodet ditt. Kroppen din begynner også å lage flere hormoner og proteiner for å støtte babyens vekst. Hvis disse nivåene blir unormale, kan de indikere mulige abnormiteter med babyens vekst.

Den sekvensielle screeningen kan teste for muligheten for åpne neuralrørsdefekter. Eksempler på disse defektene inkluderer ryggmargsbrokk og anencefali, når hjernen og hodeskallen ikke dannes ordentlig.

Screeningen kan også oppdage Downs syndrom og trisomi 18, to kromosomavvik.

Hvordan fungerer den sekvensielle screeningtesten?

En sekvensiell screeningtest omfatter to deler: blodprøver og ultralyd.

Blodprøver

Leger vil ta to blodprøver for den sekvensielle screeningen. Den første er mellom uke 11 og 13 av svangerskapet. Den andre utføres vanligvis mellom uke 15 og 18. Men noen leger kan utføre testen så sent som 21 uker.

Testing av en mors blod i første og andre trimester kan gi større nøyaktighet.

Ultralyd

En ultralydmaskin sender lydbølger som sender tilbake bølgelengder som lar en maskin produsere et bilde av babyen din. En lege vil utføre en ultralyd mellom uke 11 og 13. Fokuset er på det væskefylte rommet bak i nakken til babyen. Legen din ser etter nakkegjennomskinnelighet.

Leger vet at babyer med genetiske abnormiteter som Downs syndrom ofte har større opphopning av væskerom i nakken i løpet av første trimester. Denne ikke-invasive screeningen er ikke en definitiv diagnose, men måling av nakkegjennomskinnelighet kan støtte annen informasjon fra en blodprøve.

Noen ganger er babyen din kanskje ikke i en god posisjon for screeningen. Når dette er tilfelle, vil legen din be deg komme tilbake på et annet tidspunkt for å prøve ultralyden igjen.

Hva gjør den sekvensielle screeningstesten?

Den første blodprøven i den sekvensielle screeningen måler graviditetsassosiert plasmaprotein (PAPP-A). I første trimester forbinder leger lave nivåer av PAPP-A med større risiko for nevralrørsdefekter.

En laboratoriearbeider vil analysere resultatene ved å bruke PAPP-A-resultatene, pluss målinger av nakkegjennomskinnelighet for å bestemme en kvinnes risiko.

Den andre blodprøven måler for følgende.

Alpha-Fetoprotein (AFP): Babyens lever skiller for det meste ut dette proteinet som går over i morens blod. For høye og for lave nivåer av AFP har vært assosiert med fødselsskader.
Estriol (uE3): Estriol er den høyeste mengden sirkulerende hormon i en kvinnes blod mens hun er gravid. Lave nivåer av dette hormonet er assosiert med økt risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
hCG: Humant koriongonadotropin (hCG) er også kjent som «graviditetshormonet.» Kroppen lager vanligvis mindre av dette hormonet i andre trimester enn i det første. Høye nivåer av hCG er assosiert med Downs syndrom, men det er andre grunner til at nivåene kan være høye. Lave nivåer er assosiert med trisomi 18.
Inhibin: Leger vet ikke nøyaktig hvilken rolle dette proteinet spiller i svangerskapet. Men de vet at det øker påliteligheten til den sekvensielle screeningtesten. Høye nivåer er assosiert med Downs syndrom mens lave nivåer er assosiert med trisomi 18.

Hvert laboratorium bruker forskjellige tall for å bestemme høyder og nedturer for disse testene. Vanligvis er resultatene tilgjengelige innen få dager. Legen din bør gi deg en rapport som forklarer de individuelle resultatene.

Hvor avgjørende er den sekvensielle screeningtesten?

Den sekvensielle screeningtesten oppdager ikke alltid alle genetiske abnormiteter. Nøyaktigheten av testen avhenger av screeningsresultatene, samt ferdigheten til legen som utfører ultralyden.

Den sekvensielle screeningtesten oppdager:

Downs syndrom hos 9 av 10 babyer som ble testet
ryggmargsbrokk hos 8 av 10 babyer som ble testet
trisomi 18 av 8 av 10 babyer som ble testet

De sekvensielle screeningsresultatene er en måte å signalisere at det kan være en genetisk abnormitet hos babyen din. Legen din bør anbefale andre tester for å bekrefte en diagnose.

Testresultater

Positive resultater

Anslagsvis 1 av 100 kvinner vil ha et positivt (unormalt) testresultat etter den første blodprøven. Dette er når proteinene målt i blodet er høyere enn screeningsgrensen. Laboratoriet som utfører screeningtesten vil gi en rapport til legen din.

Legen din vil diskutere resultatene med deg og anbefale vanligvis mer avgjørende screeninger. Et eksempel er fostervannsprøve, som innebærer å ta en prøve av fostervannet. En annen er chorionic villus sampling (CVS), som innebærer å ta en liten prøve av placentavev.

Hvis den første blodprøven har proteiner som er under screeningsgrensen, kan en kvinne få en gjentatt test i andre trimester. Hvis proteinnivåene har gått opp etter den andre testen, vil en lege sannsynligvis anbefale genetisk veiledning. De kan anbefale ytterligere testing, for eksempel en fostervannsprøve.

Negative resultater

Negative testresultater betyr at du har lavere risiko for å få en baby med en genetisk tilstand. Husk at risikoen er lavere, men ikke null. Legen din bør fortsette å overvåke babyen din gjennom de vanlige prenatale besøkene dine.

Neste skritt

En sekvensiell screening er en av flere tester som kan hjelpe deg å forstå potensielle genetiske abnormiteter hos babyen din. Hvis du venter, kan du ta noen ekstra trinn:

Snakk med legen din for å spørre om du kan ha nytte av en sekvensiell screening.
Be legen din forklare resultatene dine og avklare eventuelle tilleggsspørsmål du måtte ha.
Snakk med en genetisk rådgiver hvis testresultatene dine er positive. En rådgiver kan ytterligere forklare sannsynligheten for at babyen din blir født med en abnormitet.

Hvis du har en familiehistorie med Downs syndrom eller har økt risiko for å få en baby med genetiske abnormiteter (som å være eldre enn 35 år), kan screeningen bidra til å gi trygghet.