Sykdommer i bindevev, fra genetisk til autoimmun

Typer bindevevssykdommer

Det finnes flere typer bindevevssykdommer. Det er nyttig å tenke på to hovedkategorier. Den første kategorien inkluderer de som er arvet, vanligvis på grunn av en enkeltgendefekt kalt en mutasjon. Den andre kategorien inkluderer de der bindevevet er målet for antistoffer rettet mot det. Denne tilstanden forårsaker rødhet, hevelse og smerte (også kjent som betennelse).

Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgendefekter

Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgendefekter forårsaker et problem i strukturen og styrken til bindevevet. Eksempler på disse forholdene inkluderer:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindevevssykdommer preget av betennelse i vev

Bindevevssykdommer preget av betennelse i vev er forårsaket av antistoffer (kalt autoantistoffer) som kroppen feilaktig lager mot sitt eget vev. Disse tilstandene kalles autoimmune sykdommer. Inkludert i denne kategorien er følgende tilstander, som ofte håndteres av en medisinsk spesialist kalt en revmatolog:

• Polymyositt
• Dermatomyositt

• Revmatoid artritt (RA)

• Sklerodermi
• Sjøgrens syndrom
• Systemisk lupus erytematose
• Vaskulitt

Personer med sykdommer i bindevev kan ha symptomer på mer enn én autoimmun sykdom. I disse tilfellene omtaler leger ofte diagnosen som blandet bindevevssykdom.

Årsaker og symptomer på genetisk bindevevssykdom

Årsakene til og symptomene på bindevevssykdom forårsaket av enkeltgendefekter varierer som et resultat av hvilket protein som unormalt produseres av det defekte genet.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaket av et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, alle preget av tøyelig hud, unormal vekst av arrvev og overfleksible ledd. Avhengig av den spesielle typen EDS, kan folk også ha svake blodårer, en buet ryggrad, blødende tannkjøtt eller problemer med hjerteklaffene, lungene eller fordøyelsen. Symptomene varierer fra milde til ekstremt alvorlige.

Epidermolysis bullosa

Mer enn én type epidermolysis bullosa (EB) forekommer. Bindevevsproteiner som keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er preget av eksepsjonelt skjør hud. Huden til personer med EB får ofte blemmer eller rifter ved selv den minste støt eller noen ganger bare fra klær som gnis mot den. Noen typer EB påvirker luftveiene, fordøyelseskanalen, blæren eller musklene.

Marfan syndrom

Marfans syndrom er forårsaket av en defekt i bindevevsproteinet fibrillin. Det påvirker leddbånd, bein, øyne, blodårer og hjerte. Personer med Marfans syndrom er ofte uvanlig høye og slanke, har svært lange bein og tynne fingre og tær. Abraham Lincoln kan ha hatt det. Noen ganger har personer med Marfans syndrom et forstørret segment av aorta (aortaaneurisme) som kan føre til dødelig sprengning (ruptur).

Osteogenesis imperfecta

Personer med ulike enkelt-gen-problemer plassert under denne overskriften har alle kollagenavvik sammen med typisk lav muskelmasse, sprø bein og avslappede leddbånd og ledd. Andre symptomer på osteogenesis imperfecta er avhengig av den spesifikke stammen av osteogenesis imperfecta de har. Disse kan omfatte tynn hud, en buet ryggrad, hørselstap, pusteproblemer, tenner som lett knekker og en blålig grå fargetone til det hvite i øynene.

Årsaker og symptomer på autoimmun bindevevssykdom

Bindevevssykdommer på grunn av en autoimmun tilstand er mer vanlig hos personer som har en kombinasjon av gener som øker sjansen for at de får sykdommen (vanligvis som voksne). De forekommer også oftere hos kvinner enn menn.

Polymyositt og dermatomyositt

Disse to sykdommene er relatert. Polymyositt forårsaker betennelse i musklene. Dermatomyositis forårsaker betennelse i huden. Symptomene på begge sykdommene er like og kan omfatte tretthet, muskelsvakhet, kortpustethet, svelgevansker, vekttap og feber. Kreft kan være en assosiert tilstand hos noen av disse pasientene.

Leddgikt

Ved revmatoid artritt (RA) angriper immunsystemet den tynne membranen som kler leddene. Dette forårsaker stivhet, smerte, varme, hevelse og betennelse i hele kroppen. Andre symptomer kan inkludere anemi, tretthet, tap av matlyst og feber. RA kan permanent skade leddene og føre til deformitet. Det er voksne og mindre vanlige barndomsformer for denne tilstanden.

Sklerodermi

Sklerodermi forårsaker stram, tykk hud, opphopning av arrvev og organskader. Typene av denne tilstanden faller inn i to grupper: lokalisert eller systemisk sklerodermi. I lokale tilfeller er tilstanden begrenset til huden. Systemiske tilfeller involverer også de viktigste organene og blodårene.

Sjøgrens syndrom

De viktigste symptomene på Sjøgrens syndrom er tørr munn og øyne. Personer med denne tilstanden kan også oppleve ekstrem tretthet og smerter i leddene. Tilstanden øker risikoen for lymfom og kan påvirke lungene, nyrene, blodårene, fordøyelsessystemet og nervesystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus forårsaker betennelse i hud, ledd og organer. Andre symptomer kan omfatte utslett på kinnene og nesen, munnsår, følsomhet for sollys, væske på hjertet og lungene, hårtap, nyreproblemer, anemi, hukommelsesproblemer og psykiske lidelser.

Vaskulitt

Vaskulitt er en annen gruppe tilstander som påvirker blodårene i alle områder av kroppen. Vanlige symptomer inkluderer tap av matlyst, vekttap, smerte, feber og tretthet. Hjerneslag kan oppstå hvis blodårene i hjernen blir betent.

Behandling

Det finnes foreløpig ingen kur for noen av bindevevssykdommene. Gjennombrudd innen genetisk terapi, hvor visse problemgener blir stilnet, holder løfte for enkelt-gen-sykdommene i bindevev.

For autoimmune sykdommer i bindevev er behandlingen rettet mot å bidra til å redusere symptomene. Nyere terapier for tilstander som psoriasis og leddgikt kan undertrykke immunforstyrrelsen som forårsaker betennelsen.

Vanlige medisiner som brukes i behandling av autoimmune bindevevssykdommer er:

• Kortikosteroider. Disse medisinene bidrar til å forhindre at immunsystemet angriper cellene dine og forhindrer betennelse.
• Immunmodulatorer. Disse medisinene er til fordel for immunsystemet.
• Antimalariamedisiner. Antimalariamidler kan hjelpe når symptomene er milde, de kan også forhindre oppblussing.
• Kalsiumkanalblokkere. Disse medisinene hjelper til med å slappe av musklene i veggene i blodårene.
• Metotreksat. Denne medisinen hjelper til med å kontrollere symptomer på revmatoid artritt.
• Medisiner for pulmonal hypertensjon. Disse medisinene åpner blodårene i lungene som er påvirket av autoimmun betennelse, slik at blodet kan flyte lettere.

Kirurgisk kan en operasjon av en aortaaneurisme for en pasient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom være livreddende. Disse operasjonene er spesielt vellykkede hvis de utføres før ruptur.

Komplikasjoner

Infeksjoner kan ofte komplisere autoimmune sykdommer.

De med Marfans syndrom kan ha et brudd eller sprukket aortaaneurisme.

Osteogenesis Imperfecta-pasienter kan utvikle pustevansker på grunn av problemer med ryggraden og brystkassen.

Pasienter med lupus har ofte væskeansamling rundt hjertet som kan være dødelig. Slike pasienter kan også få anfall på grunn av vaskulitt eller lupusbetennelse.

Nyresvikt er en vanlig komplikasjon av lupus og sklerodermi. Både disse lidelsene og andre autoimmune bindevevssykdommer kan føre til komplikasjoner med lungene. Dette kan føre til kortpustethet, hoste, pustevansker og ekstrem tretthet. I alvorlige tilfeller kan lungekomplikasjoner av en bindevevssykdom være dødelige.

Outlook

Det er stor variasjon i hvordan pasienter med enkelt-gen eller autoimmun bindevevssykdom klarer seg på lang sikt. Selv med behandling blir bindevevssykdommer ofte verre. Noen mennesker med milde former for Ehlers Danlos syndrom eller Marfan syndrom trenger imidlertid ingen behandling og kan leve i høy alder.

Takket være nyere immunbehandlinger for autoimmune sykdommer, kan folk glede seg over mange år med minimal sykdomsaktivitet og kan ha nytte når betennelsen “brenner ut” med økende alder.

Samlet sett vil flertallet av personer med bindevevssykdommer overleve i minst 10 år etter diagnosen. Men enhver individuell bindevevssykdom, enten enkelt-gen eller autoimmun-relatert, kan ha en langt dårligere prognose.