Hva er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom er tilstede fra fødselen. Noen symptomer kan vises i første dagene av livet.

Den karakteristiske triaden av symptomer som brukes til å diagnostisere Wiskott-Aldrich syndrom inkluderer:

• lavt antall blodplater (trombocytopeni), som kan forårsake:
  • presise prikker på huden (petekkier)
  • langvarig blødning

  • blåmerker (purpura)

  • neseblod
  • indre blødninger
  • blødning i hjernen

  • mørk, tjæreaktig avføring (melena)

  • oppkast blod (hematemese)

• immunsvikt, eller et svekket immunforsvar, som kan forårsake hyppige infeksjoner

• eksem utslett i ca halv av personer før 1 år

Personer med mild sykdom viser ofte lite til ingen tegn på immunsvikt. Den alvorlige formen av sykdommen kalles også klassisk Wiskott-Aldrich syndrom. Personer med klassisk Wiskott-Aldrich syndrom kan ha ekstremt svekket immunfunksjon.

Autoimmune tilstander og Wiskott-Aldrich syndrom

Hvor som helst fra 26–72 % av personer med Wiskott-Aldrich syndrom utvikler autoimmune problemer der deres immunsystem angriper friske celler i kroppen.

Rapportert autoimmune tilstander assosiert med Wiskott-Aldrich syndrom inkluderer:

• Autoimmun hemolytisk anemi: Autoimmun hemolytisk anemi er nedbrytningen av røde blodlegemer av immunsystemet ditt.
• Nøytropeni: Autoimmun nøytropeni er nedbrytningen av en type hvite blodlegemer kalt nøytrofiler av immunsystemet ditt.
• Vaskulitt: Autoimmun vaskulitt er preget av betennelse i blodårene dine.
• Inflammatorisk tarmsykdom: Inflammatorisk tarmsykdom inkluderer ulcerøs kolitt og Crohns sykdom.
• Autoimmun nyresykdom: En autoimmun reaksjon kan forårsake betennelse i nyrene og skade de funksjonelle cellene.

Wiskott-Aldrichs syndrom er forårsaket av en mutasjon i WAS-genet ditt som er tilstede fra fødselen. Dette genet gir kroppen instruksjonene den trenger for å produsere WAS-proteiner som spiller en rolle i mange immuncellefunksjoner. Mer enn 300 mutasjoner som kan forårsake problemer med produksjonen av dette proteinet er identifisert.

WAS-genet ditt finnes på X-kromosomet ditt. Hanner har ett X-kromosom, og kvinner har to. Fordi kvinner har en sikkerhetskopi av dette kromosomet, forekommer nesten alle tilfeller av Wiskott-Aldrich syndrom hos menn. Kvinner må ha en assosiert mutasjon på begge X-kromosomene deres for å utvikle Wiskott-Aldrich syndrom.

Wiskott-Aldrich har ikke vært rapporteres oftere i et bestemt geografisk sted eller etnisk gruppe.

Personer med milde former for Wiskott-Aldrich syndrom trenger kanskje bare støttende behandlinger som:

• aktuelle steroidkremer for eksemutslett

• antibiotika for å behandle bakterielle infeksjoner

• ta forholdsregler for å forhindre blødning og skade
• medisiner for å behandle blødningsepisoder

Personer med mer alvorlige symptomer kan trenge:

• Immunoglobin infusjoner: Immunglobulininfusjon gjennom en IV kan være nødvendig for personer med betydelig antistoffmangel for å støtte deres immunforsvar.
• Eltrombopag: Eltrombopag er en oral medisin som brukes til å behandle lavt antall blodplater forårsaket av en autoimmun reaksjon. Det kan gis til personer som venter på en stamcelletransplantasjon.
• Immunsuppressiv terapi: Personer som utvikler autoimmune tilstander kan trenge immunsuppressiva. Et lavt antall hvite blodlegemer forårsaket av en autoimmun reaksjon kan reagere på rituximab.
• splenektomi: Noen mennesker som har alvorlig blødning kan ha nytte av en splenektomi, som er fjerning av milten din. Personer som får denne prosedyren trenger antibiotika resten av livet.

Allogen benmargstransplantasjon har dukket opp som et potensielt kurativt behandlingsalternativ. Denne prosedyren innebærer å ta benmargsceller som produserer blodceller fra en donor og tilføre dem til blodet gjennom en IV.

Allogen benmargstransplantasjon har tradisjonelt vært forbeholdt barn, men har også blitt utført hos voksne de siste årene. For eksempel forskere i en 2023 casestudie rapporterte om to menn i 40-årene med betydelige symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom som ble vellykket behandlet.

Genterapi for potensielt kurering av Wiskott-Aldrichs syndrom er under utredning. Det er allerede utviklet for en annen genetisk tilstand som forårsaker problemer med blodpropp kalt hemofili.

Utsiktene for personer med Wiskott-Aldrich syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen deres. Personer med mild sykdom har ofte høy livskvalitet og har forventet levealder Lukk til befolkningen generelt.

Utsiktene for personer med alvorlig sykdom har forbedret seg betydelig de siste årene på grunn av fremskritt i behandlingen.

Personer med alvorlig Wiskott-Aldrich syndrom har økt risiko for å utvikle lymfom og leukemi, ofte i barndommen. Utviklingen av autoimmun sykdom er knyttet til en dårligere utsikter og økt risiko for kreft.

Personer som får en allogen benmargstransplantasjon med en søskendonor har en hendelsesfri overlevelse på mer enn 90 %. Hendelsesfri overlevelse er et mål på hvor mange mennesker som overlever uten symptomer på sykdommen.

Wiskott-Aldrich syndrom er en sjelden genetisk tilstand som primært rammer menn som forårsaker blødninger, svekket immunsystem og hudutslett som kalles eksem. Alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig.

Personer med mildt Wiskott-Aldrich syndrom har sammenlignbar livskvalitet og levetid som mennesker i befolkningen generelt. Personer med alvorlige former for sykdommen har økt risiko for å utvikle kreft, infeksjoner og alvorlige blødninger. Allogen benmargstransplantasjon har dukket opp som et potensielt kurativt behandlingsalternativ.