Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk hjertesykdom som forårsaker fortykkelse av veggene i hjertets venstre ventrikkel. Dette kan gjøre det vanskeligere for hjertet å pumpe blod gjennom hele kroppen og kan begrense mengden blod som kan presses ut med hvert hjerteslag.
HCM er en av de vanligste formene for arvelig hjertesykdom, og påvirker anslagsvis 750 000 mennesker i USA. Imidlertid er HCM en progressiv sykdom, noe som betyr at fortykkelsen av hjerteveggen vanligvis forverres over tid.
Personer med HCM kan ikke utvikle eller merke symptomer på mange år. Noen symptomer kan være milde eller ikke vises før senere i voksen alder. Andre kan ikke gjenkjenne dem hvis de ikke påvirker aktivitetsnivået deres. Som et resultat er det bare rundt 13 % av personer med HCM som vet at de har tilstanden.
Klinisk og genetisk testing for HCM kan bidra til å øke antallet mennesker som er klar over tilstanden deres. Denne artikkelen ser på testing for HCM, inkludert hvem som bør få det gjort og hvordan det fungerer.
Hvem bør testes
Testing for HCM anbefales vanligvis for personer som har en førstegradsslektning som har blitt diagnostisert med HCM. Fordi HCM er en genetisk tilstand, er det mer sannsynlig at du utvikler HCM hvis du har et familiemedlem som er rammet enn de som ikke har en familiehistorie med sykdommen.
Ikke alle mennesker vil vise tegn eller symptomer på HCM når de først blir testet, men symptomene kan dukke opp senere.
Hvis noen har en førstegrads slektning med HCM, men ikke viser tegn på sykdom umiddelbart, kan legen deres ønske å fortsette å overvåke dem. Dette gjelder spesielt hvis de viser seg å ha en genetisk markør som er kjent for å være assosiert med HCM.
I andre tilfeller kan du bli henvist til en kardiolog hvis du har symptomer som samsvarer med HCM. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:
- kortpustethet ved aktivitet
- brystsmerter
- besvimelse eller svimmelhet
- flagrende eller bankende hjerteslag
- utmattelse
- hevelse i bena, anklene, føttene eller magen
American Heart Association og American College of Cardiology også
Diagnostisk testing for HCM
Testing for HCM bør utføres av en kardiolog, helst en som praktiserer i et senter med erfaring med HCM-omsorg.
Alle som er testet for HCM vil ha en fysisk undersøkelse og en hjerteevaluering. Dette vil sannsynligvis inkludere en kombinasjon av et elektrokardiogram (EKG), som måler elektriske signaler fra hjertet, og bildebehandling, for eksempel et ekkokardiogram.
Ytterligere tester kan omfatte:
- kontinuerlig EKG-overvåking i 24 til 48 timer for å evaluere for arytmier
- treningsstresstesting
- hjerte-MR
Kardiologer bruker disse testene for å se etter endringer i hjertets struktur og hvordan det slår. Fortykkelse av venstre ventrikkelvegg er en sterk indikator på HCM. Andre hjerteabnormaliteter kan føre til hjertepumpe- og fyllingsproblemer, mitralregurgitasjon og blokkering av blodstrømmen fra hjertet.
Testing kan også bidra til å avgjøre om hjertet ditt slår i en typisk rytme. Endringer i en vanlig hjerterytme er kjent som arytmi, som kan påvirke måten blodet strømmer gjennom hjertet.
Disse testene hjelper kardiologer med å diagnostisere HCM og veilede behandlingsbeslutninger. Muskelbelastning og unormal blodstrøm i hjertet kan føre til komplikasjoner som:
- hjertefeil
- blodpropp
- slag
- plutselig hjertedød
Ved å evaluere hvordan hjertet ditt fungerer, kan helseteamet ditt utvikle den beste behandlingsplanen for å hjelpe til med å håndtere HCM og beskytte helsen din.
Genetisk testing for HCM
Genetisk testing av en blodprøve kan også anbefales, spesielt for personer med en slektning med HCM. Denne testen kan også fortelle legen din om symptomene dine er forårsaket av en annen hjertesykdom enn HCM.
Mange genmutasjoner forårsaker HCM. Mutasjoner i sarkomerproteinet, en komponent av hjertemuskelen, er ansvarlig for de fleste tilfeller av HCM.
Om
Kardiologen din og en erfaren genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å avgjøre om genetisk testing er riktig for deg. De vil også hjelpe deg med å tolke dine genetiske resultater etter testing for å hjelpe med familieplanlegging og vurdere risikoen for alvorlige komplikasjoner.
Hyppighet av testing
Hvis testing avslører tegn på HCM, vil kardiologen din utføre bekreftende tester og etablere en behandlingsplan som inkluderer regelmessig overvåking.
Selv om de første testresultatene ikke avslører tegn på HCM, kan du fortsatt motta pågående testing. Symptomer på HCM kan utvikle seg over tid, noe som betyr at selv om de ikke er tilstede når du først tester, kan de oppstå senere.
For personer med en genetisk markør kjent for å øke sannsynligheten for å utvikle HCM, kan kardiologen foreslå å teste hvert 1. til 2. år for barn og ungdom og hvert 3. til 5. år for voksne.
Hvis du får genetisk testing, eller hvis du gjør det og ingen kjent sykdomsfremkallende mutasjon blir funnet, kan testingen gjentas hvert 3. til 5. år.
HCM er en progressiv sykdom, og symptomer kan utvikle seg når som helst. Fordi genetiske mutasjoner forårsaker tilstanden, er det mer sannsynlig at den vises hos de som har en familiehistorie med tilstanden.
Regelmessig testing og overvåking kan hjelpe folk mer sannsynlig å utvikle HCM holde seg på toppen av hjertehelsen. Hvis en kjær er diagnostisert med HCM, kan en erfaren kardiolog hjelpe deg med å forstå risikoene dine og hva slags testing som kan være nødvendig.
Discussion about this post