Hva er arvelig nevropati?

Oversikt

Symptomer

Symptomer på arvelig nevropati avhenger av hvilken gruppe nerver som er berørt. De kan påvirke de motoriske, sensoriske og autonome nervene. Noen ganger påvirker de mer enn én nervegruppe. For eksempel påvirker Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom, en av de vanligste typene arvelige nevropatier, de motoriske og sensoriske nervene.

Arvelige nevropatier kan ha lignende symptomer. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:

• Sensoriske symptomer: Smerter, prikking eller nummenhet, ofte i hender og føtter.
• Motoriske symptomer: Muskelsvakhet og tap av masse (muskelatrofi), ofte i føttene og underbeina.
• Autonome symptomer: Nedsatt svette, eller lavt blodtrykk etter å ha stått opp fra sittende eller liggende.
• Fysiske deformiteter: Høye fotbuer, hammerformede tær eller en buet ryggrad (skoliose).

Arvelige nevropatisymptomer kan variere i intensitet fra mild til alvorlig. I noen tilfeller er symptomene så milde at lidelsen forblir udiagnostisert og ubehandlet i lang tid.

Symptomer vises ikke alltid ved fødselen eller i barndommen. De kan dukke opp i middelalderen eller til og med senere i livet.

Typer

Det finnes mange forskjellige typer arvelige nevropatier. Noen ganger er nevropati det kjennetegn ved sykdommen. Dette er tilfellet med CMT. I andre tilfeller er nevropati en del av en mer utbredt lidelse.

Mer enn 30 gener har vært knyttet til arvelige nevropatier. Noen gener er ennå ikke identifisert.

De vanligste typene arvelig nevropati er beskrevet nedenfor:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom

CMT-sykdom refererer til en gruppe arvelige nevropatier som påvirker de motoriske og sensoriske nervene. Omtrent 1 av 3300 personer er påvirket av CMT.

Det er mange genetiske undertyper av CMT. CMT type 1A (CMT1A) er den vanligste. Det påvirker ca 20 prosent av personer som søker medisinsk behandling for symptomer forårsaket av en udiagnostisert perifer nevropati.

Symptomer på CMT avhenger av den genetiske undertypen. Lidelsen kan forårsake mange av symptomene nevnt ovenfor. Andre symptomer kan omfatte:

• problemer med å løfte foten eller holde den horisontalt

• ustø gang eller balanse

• dårlig håndkoordinasjon

Minst fire gener er involvert i overføringen av CMT fra foreldre til barn. Barn som har en forelder med CMT har 50 prosent sjanse for å arve sykdommen. Et barn kan også utvikle CMT hvis begge foreldrene har recessive kopier av det unormale genet.

Arvelig nevropati med risiko for trykkparese (HNPP)

Personer som har HNPP er ekstremt følsomme for press. De kan ha problemer med å bære en tung skulderveske, lene seg på en albue eller sitte på en stol. Dette trykket forårsaker episoder med prikking, nummenhet og tap av følelse i det berørte området. Vanlig berørte områder inkluderer:

• hender
• våpen
• føtter
• bena

Disse episodene kan vare i opptil flere måneder.

Over tid kan gjentatte episoder føre til permanent nerveskade og symptomer, som muskelsvakhet og tap av følelse. Personer med HNPP kan oppleve kronisk smerte, spesielt i hendene.

Anslagsvis 2-5 av 100 000 mennesker antas å være berørt av HNPP. Et barn født av en forelder med HNPP har 50 prosent sjanse for å utvikle HNPP.

Risikofaktorer

Å ha et familiemedlem, og spesielt en forelder, som har blitt diagnostisert med en arvelig nevropati er den viktigste risikofaktoren.

Noen studier tyder på at helsemessige forhold, som diabetes type 2 og fedme, kan øke risikoen for visse arvelige nevropatier. Mer forskning må gjøres for å forstå sammenhengen mellom helsetilstander og arvelige nevropatier.

Diagnose

Legen din kan henvise deg til en nervespesialist, også kjent som en nevrolog, for å diagnostisere denne tilstanden. Du kan trenge flere tester før legen din kan nå en arvelig nevropatidiagnose, inkludert:

• Genetisk testing. Genetisk testing kan brukes til å identifisere genetiske abnormiteter knyttet til arvelige nevropatier.
• Biopsier. En biopsi er en minimalt invasiv prosedyre som innebærer å ta en vevsprøve og se på den under et mikroskop. Denne testen kan bidra til å identifisere nerveskader.
• Nerveledningstester. Elektromyografi brukes til å hjelpe leger å forstå nervenes evne til å bære et elektrisk signal. Dette kan bidra til å identifisere nevropatier. Nerveledningstester kan bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en nevropati, men de kan ikke brukes til å avgjøre om nevropatien er arvelig eller ervervet.
• Nevrologiske evalueringer. Disse testene vurderer dine reflekser, styrke, holdning, koordinasjon og muskeltonus, samt din evne til å føle sensasjoner.

Ytterligere tester kan brukes for å utelukke andre helsetilstander eller identifisere skader relatert til nevropatien.

Arvelig nevropati kan diagnostiseres i alle aldre. Imidlertid er det mer sannsynlig at symptomer for visse typer vises i spedbarnsalderen, barndommen eller tidlig voksen alder.

Behandling

Det finnes ingen kur for arvelig nevropati. I stedet trenger du kontinuerlig behandling for å håndtere symptomene dine. Vanlige behandlinger inkluderer:

• smertestillende medisin
• fysioterapi
• korrigerende kirurgi
• terapeutiske sko, seler og støtte

Det anbefales også å spise et balansert kosthold og trene regelmessig.

Hvis du har tap av følelse, kan legen din foreslå visse sikkerhetstiltak for å hjelpe deg å unngå å skade deg selv.

Forebygging

Arvelige nevropatier kan ikke forhindres. Genetisk rådgivning er tilgjengelig for foreldre som kan stå i fare for å få et barn med en arvelig nevropati.

Hvis du opplever symptomer på arvelig nevropati, bør du gjøre en avtale med legen din med en gang. Tidlig diagnose kan forbedre de langsiktige utsiktene. Hold oversikt over symptomene dine for å vise legen din. Hvis mulig, identifiser om nevropati påvirker andre medlemmer av familien din.

Outlook

De langsiktige utsiktene for personer som har blitt diagnostisert med arvelig nevropati avhenger av genene som påvirkes, samt typen nevropati. Visse typer arvelig nevropati utvikler seg raskere enn andre.

I tillegg kan arvelige nevropatisymptomer være milde nok til å forbli udiagnostisert i lang tid. Symptomene kan også være alvorlige og invalidiserende.

Hvis du har arvelig nevropati, snakk med legen din om hva du kan forvente på lang sikt.