Cyanotisk medfødt hjertesykdom

Cyanotisk medfødt hjertesykdom (CCHD) er en tilstand som er tilstede ved fødselen. CCHD forårsaker lave nivåer av oksygen i blodet. Et vanlig symptom er en blåaktig fargetone på huden, kalt cyanose.

Flere fødselsskader kan forårsake denne typen hjertesykdom, inkludert:

problemer med hjerteklaffene, som er klaffene i hjertet som sørger for at blodet strømmer gjennom i riktig retning
et avbrudd i aorta, som er den største arterien i kroppen
abnormiteter i de store blodårene som fører til eller fra hjertet

I mange tilfeller, hvis bare én defekt er til stede, er det ingen cyanose. Ofte er det mer enn én defekt ved CCHD.

Leger bruker avbildningstester for å bekrefte tilstedeværelsen av defekter som fører til CCHD. Disse inkluderer røntgenbilder av thorax og ekkokardiogrammer. Medisinering kan bidra til å lindre symptomer på cyanose. Til syvende og sist må de fleste spedbarn ha kirurgi for å rette opp defektene som forårsaker sykdommen. Suksessen til operasjonen avhenger av alvorlighetsgraden av defektene.

Risikofaktorer for cyanotisk medfødt hjertesykdom

I mange tilfeller vil et spedbarn bli født med denne sykdommen i forbindelse med en genetisk faktor. Et spedbarn er mer utsatt for CCHD når det er en familiehistorie med medfødte hjertesykdommer. Visse genetiske syndromer kan være ledsaget av defekter som forårsaker CCHD. Disse inkluderer:

Downs syndrom
Turners syndrom
Marfans syndrom
Noonan syndrom

I noen tilfeller kan eksterne faktorer forårsake denne sykdommen. Hvis en gravid kvinne blir utsatt for giftige kjemikalier eller visse stoffer, kan spedbarnet ha en høyere risiko for å utvikle hjertefeil. Infeksjoner under graviditet er også en faktor. Dårlig kontrollert svangerskapsdiabetes kan også føre til en høyere risiko for at spedbarnet utvikler CCHD.

Defekter som forårsaker cyanotisk medfødt hjertesykdom

Mange fysiske defekter i hjertet kan forårsake CCHD. Noen spedbarn kan bli født med flere skavanker. Vanlige årsaker kan omfatte:

Tetralogy of Fallot (TOF)

TOF er den vanligste årsaken til CCHD. Det er en kombinasjon av fire forskjellige defekter. TOF inkluderer:

et hull mellom høyre og venstre ventrikkel i hjertet
en smal lungeklaff
en fortykkelse av musklene i høyre ventrikkel
en feilplassert aortaklaff

Defektene fører til at blod med og uten oksygen blandes sammen og pumpes gjennom kroppen.

Transponering av de store arteriene (TGA)

Hos spedbarn med TGA har lunge- og aortaklaffene byttet posisjon med arteriene. Dette resulterer i at lavoksygenblod pumpes ut til resten av kroppen gjennom aorta. Dette blodet skal faktisk gå til lungene gjennom lungearterien.

Trikuspidal atresi

Ved denne typen defekt har trikuspidalklaffen utviklet seg unormalt eller mangler helt. Dette forårsaker forstyrrelser i den normale blodstrømmen. Blod med lite oksygen pumpes ut til kroppen som et resultat.

Total anomal pulmonal venøs forbindelse (TAPVC)

TAPVC oppstår når vener som bringer høyt oksygenblod fra lungene til hjertet er koblet til høyre atrium. Venene skal kobles til venstre atrium. Denne defekten kan også være ledsaget av en blokkering i disse venene mellom lungene og hjertet.

Symptomer på cyanotisk medfødt hjertesykdom

Det klassiske symptomet på CCHD er cyanose, eller den blå fargen på huden. Dette skjer ofte i leppene, tærne eller fingrene. Et annet vanlig symptom er pustevansker, spesielt etter fysisk aktivitet.

Noen barn opplever også perioder hvor oksygennivået deres er svært lavt. Som et resultat blir de engstelige, viser blå hud og kan hyperventilere.

Andre symptomer på CCHD avhenger av den eksakte fysiske defekten:

Symptomer på TOF

lav fødselsvekt
cyanose
dårlig fôring
klubbede eller avrundede, store fingre
forsinket vekst
rask pust

Symptomer på TGA

rask hjerterytme
rask pust
langsom vektøkning
kraftig svette

Symptomer på trikuspidal atresi

cyanose
tretthet
kortpustethet
problemer med å mate
kraftig svette
langsom vekst
kroniske luftveisinfeksjoner

Symptomer på TAPVC uten blokkering

kortpustethet
kroniske luftveisinfeksjoner
langsom vekst

TAPVC med blokkering

cyanose
rask hjerterytme
rask pust
pustevansker, blir svært alvorlig med tiden

Diagnostisering av cyanotisk medfødt hjertesykdom

Symptomer som cyanose, rask hjerterytme og unormale hjertelyder kan føre til at barnets lege mistenker at det er hjertefeil. Observasjon av symptomer er imidlertid ikke nok til å stille en diagnose. For å forstå hvilke defekter som er til stede, vil barnets lege bruke tester for å bekrefte en diagnose.

Et røntgenbilde av thorax kan vise omrisset av hjertet og plasseringen av flere av arteriene og venene. For å få et annet bilde av hjertet, kan barnets lege bestille et ekkokardiogram. Dette er en ultralyd av hjertet. Denne testen gir flere detaljer enn et røntgenbilde.

En hjertekateterisering er en mer invasiv test som ofte er nødvendig for å undersøke det indre av hjertet. Denne testen innebærer å flytte et lite rør, eller et kateter, inn i hjertet fra lysken eller armen.

Behandlinger for cyanotisk medfødt hjertesykdom

Behandling for CCHD kan eller ikke være nødvendig avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. I mange tilfeller er kirurgi for å rette opp de fysiske feilene i hjertet til slutt nødvendig.

Når defekten er svært farlig, kan det hende at operasjonen må utføres like etter fødselen. I andre tilfeller kan operasjonen utsettes til barnet er eldre. Noen ganger er det nødvendig med mer enn én operasjon.

Hvis operasjonen er forsinket, kan et barn få medisiner for å behandle sykdommen. Medisiner kan hjelpe:

fjerne ekstra væske fra kroppen
få hjertet til å pumpe bedre
holde blodårene åpne
regulere unormal hjerterytme

Utsikter for cyanotisk medfødt hjertesykdom

Utsiktene for barn med CCHD varierer basert på alvorlighetsgraden av de underliggende defektene. I milde tilfeller kan barnet være i stand til å leve en normal livsstil med minimalt med medisiner eller andre behandlinger.

Mer alvorlige tilfeller vil trenge kirurgi. Barnets lege vil samarbeide med deg mot den beste behandlingen for barnet ditt. De kan diskutere barnets spesielle syn med deg og om ytterligere prosedyrer er nødvendig.