Hvordan fungerer testing for spinal muskelatrofi under graviditet?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som svekker muskler i hele kroppen. Dette gjør det vanskelig å bevege seg, svelge og i noen tilfeller puste.

SMA er forårsaket av en genmutasjon som overføres fra foreldre til barn. Hvis du er gravid og du eller din partner har en familiehistorie med SMA, kan legen din oppfordre deg til å vurdere prenatal genetisk testing.

Det kan være stressende å få utført genetisk testing under graviditet. Legen din og en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå testalternativene dine, slik at du kan ta avgjørelser som er riktige for deg.

Når bør du vurdere å teste?

Hvis du er gravid, kan du bestemme deg for å ta prenatal testing for SMA hvis:

du eller din partner har en familiehistorie med SMA
du eller partneren din er en kjent bærer av SMA-genet
tidlige graviditetsscreeningstester viser at sjansene dine for å få en baby med en genetisk sykdom er høyere enn gjennomsnittet

Beslutningen om å ta genetisk testing er personlig. Du kan bestemme deg for ikke å få utført genetisk testing, selv om SMA er i familien din.

Hvilken type tester brukes?

Hvis du bestemmer deg for å få prenatal genetisk testing for SMA, vil typen test avhenge av graviditetsstadiet.

Chorionic villus sampling (CVS) er en test som gjøres mellom 10 og 13 uker av svangerskapet. Hvis du får denne testen, vil det bli tatt en DNA-prøve fra morkaken din. Morkaken er en organ som bare er tilstede under graviditet og gir fosteret næringsstoffer.

Fostervannsprøve er en test som gjøres mellom 14 og 20 uker av svangerskapet. Hvis du får denne testen, vil det bli tatt en DNA-prøve fra fostervannet i livmoren din. Fostervann er væsken som omgir fosteret.

Etter at DNA-prøven er samlet, vil den bli testet i et laboratorium for å finne ut om fosteret har genet for SMA. Siden CVS gjøres tidligere i svangerskapet, vil du få resultatene på et tidligere stadium av svangerskapet.

Hvis testresultatene viser at barnet ditt sannsynligvis vil ha effekten av SMA, kan legen din hjelpe deg med å forstå mulighetene dine for å komme videre. Noen bestemmer seg for å fortsette svangerskapet og utforske behandlingsalternativer, mens andre kan bestemme seg for å avslutte svangerskapet.

Hvordan utføres testene?

Hvis du bestemmer deg for å gjennomgå CVS, kan legen din bruke en av to metoder.

Den første metoden er kjent som transabdominal CVS. I denne tilnærmingen setter en helsepersonell en tynn nål inn i magen for å samle en prøve fra morkaken for testing. De kan bruke lokalbedøvelse for å redusere ubehag.

Det andre alternativet er transcervikal CVS. I denne tilnærmingen legger en helsepersonell et tynt rør gjennom skjeden og livmorhalsen for å nå placenta. De bruker røret til å ta en liten prøve fra morkaken for testing.

Hvis du bestemmer deg for å få testet utført gjennom fostervannsprøve, vil en helsepersonell stikke en lang, tynn nål gjennom magen din inn i fostervannssekken som omgir fosteret. De vil bruke denne nålen til å trekke en prøve av fostervann.

For både CVS og fostervannsprøver brukes ultralydavbildning gjennom hele prosedyren for å sikre at det gjøres sikkert og nøyaktig.

Er det risiko ved å få disse testene utført?

Å få en av disse invasive prenatale testene for SMA kan øke risikoen for spontanabort. Med CVS er det 1 av 100 sjanse for spontanabort. Med fostervannsprøver er risikoen for spontanabort mindre enn 1 av 200.

Det er vanlig å ha noen kramper eller ubehag under prosedyren og i noen timer etter. Det kan være lurt å ha noen med deg og kjøre deg hjem fra prosedyren.

Helseteamet ditt kan hjelpe deg med å avgjøre om risikoen ved testing oppveier de potensielle fordelene.

Genetikken til SMA

SMA er en recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at tilstanden kun oppstår hos barn som har to kopier av det berørte genet. De SMN1 genkoder for SMN-protein. Hvis begge kopiene av dette genet er defekte, vil barnet ha SMA. Hvis bare ett eksemplar er defekt, vil barnet være bærer, men vil ikke utvikle tilstanden.

De SMN2 genet koder også for noe SMN-protein, men ikke så mye av dette proteinet som kroppen trenger. Folk har mer enn én kopi av SMN2 genet, men ikke alle har like mange kopier. Flere kopier av sunn SMN2 genet korrelerer med mindre alvorlig SMA, og færre kopier korrelerer med mer alvorlig SMA.

I nesten alle tilfeller har barn med SMA arvet kopier av det berørte genet fra begge foreldrene. I svært sjeldne tilfeller har barn med SMA arvet en kopi av det berørte genet og har en spontan mutasjon i den andre kopien.

Dette betyr at hvis bare én forelder bærer genet for SMA, kan barnet deres bære genet også – men det er svært liten sjanse for at barnet deres utvikler SMA.

Hvis begge partnere bærer det berørte genet, er det en:

25 prosent sjanse for at begge vil gi genet videre i en graviditet
50 prosent sjanse for at bare én av dem vil gi genet videre i en graviditet
25 prosent sjanse for at ingen av dem vil gi genet videre i en graviditet

Hvis du og partneren din begge bærer genet for SMA, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å forstå sjansene dine for å overføre det.

Typer SMA og behandlingsalternativer

SMA er klassifisert basert på debutalder og alvorlighetsgrad av symptomene.

SMA type 0

Dette er den tidligste og mest alvorlige typen SMA. Det kalles også noen ganger prenatal SMA.

Ved denne typen SMA merkes vanligvis redusert fosterbevegelse under graviditet. Babyer født med SMA type 0 har alvorlig muskelsvakhet og pusteproblemer.

Babyer med denne typen SMA lever vanligvis ikke lenger enn 6 måneder.

SMA type 1

Dette er den vanligste typen SMA, ifølge US National Library of Medicine’s Genetic Home Reference. Det er også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom.

Hos babyer som er født med SMA type 1, vises symptomene vanligvis før 6 måneders alder. Symptomene inkluderer alvorlig muskelsvakhet og i mange tilfeller utfordringer med å puste og svelge.

SMA type 2

Denne typen SMA diagnostiseres vanligvis mellom 6 måneder og 2 år.

Barn med SMA type 2 kan kanskje sitte, men ikke gå.

SMA type 3

Denne formen for SMA diagnostiseres vanligvis mellom 3 og 18 år.

Noen barn med denne typen SMA lærer å gå, men de kan trenge rullestol etter hvert som sykdommen utvikler seg.

SMA type 4

Denne typen SMA er ikke veldig vanlig.

Det forårsaker mildere symptomer som vanligvis ikke vises før i voksen alder. Vanlige symptomer inkluderer skjelvinger og muskelsvakhet.

Personer med denne typen SMA holder seg ofte mobile i mange år.

Behandlingsmuligheter

For alle typer SMA innebærer behandling generelt en tverrfaglig tilnærming med helsepersonell som har spesialisert opplæring. Behandling for babyer med SMA kan omfatte støttende terapier for å hjelpe med pust, ernæring og andre behov.

Food and Drug Administration (FDA) godkjente også nylig to målrettede terapier for å behandle SMA:

Nusinersen (Spinraza) er godkjent for barn og voksne med SMA. I kliniske studier har det blitt brukt til babyer så unge som 8 dager gammel.

Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genterapi som er godkjent for bruk hos spedbarn med SMA under 2 år gammel.

Disse behandlingene er nye og forskning pågår, men de kan endre de langsiktige utsiktene for personer født med SMA.

Bestemme om du skal ta prenatal testing

Beslutningen om å få prenatal testing for SMA er personlig, og for noen kan det være vanskelig. Du kan velge å ikke få testet, hvis det er det du foretrekker.

Det kan hjelpe å møte en genetisk rådgiver mens du jobber med avgjørelsen om testprosessen. En genetisk rådgiver er en ekspert på genetisk sykdomsrisiko og testing.

Det kan også hjelpe å snakke med en psykisk helserådgiver, som kan gi deg og din familie støtte i løpet av denne tiden.

Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med SMA eller du er en kjent bærer av genet for SMA, kan du vurdere å ta prenatal testing.

Dette kan være en følelsesmessig prosess. En genetisk rådgiver og annet helsepersonell kan hjelpe deg å lære om alternativene dine og ta avgjørelser som føles best for deg.