Sigdcelleanemi

Hva er symptomene på sigdcelleanemi?

Symptomer på sigdcelleanemi dukker vanligvis opp i ung alder. De kan vises hos babyer så tidlig som 4 måneder gamle, men forekommer vanligvis rundt 6-månedersmerket.

Selv om det finnes flere typer SCD, har de alle lignende symptomer, som varierer i alvorlighetsgrad. Disse inkluderer:

• overdreven tretthet eller irritabilitet, fra anemi
• mas, hos babyer
• sengevæting, fra tilhørende nyreproblemer
• gulsott, som er gulfarging av øyne og hud
• hevelse og smerter i hender og føtter
• hyppige infeksjoner
• smerter i bryst, rygg, armer eller ben

Hva er typene sigdcellesykdom?

Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som transporterer oksygen. Den har normalt to alfakjeder og to betakjeder. De fire hovedtypene av sigdcelleanemi er forårsaket av forskjellige mutasjoner i disse genene.

Hemoglobin SS sykdom

Hemoglobin SS sykdom er den vanligste typen seglcellesykdom. Det oppstår når du arver kopier av hemoglobin S -genet fra begge foreldrene. Dette danner hemoglobin kjent som Hb SS. Som den alvorligste formen for SCD opplever personer med denne formen også de verste symptomene med en høyere hastighet.

Hemoglobin SC sykdom

Hemoglobin SC-sykdom er den nest vanligste typen sigdcellesykdom. Det skjer når du arver Hb C -genet fra den ene forelderen og Hb S -genet fra den andre. Personer med Hb SC har lignende symptomer som personer med Hb SS. Anemien er imidlertid mindre alvorlig.

Hemoglobin SB+ (beta) talassemi

Hemoglobin SB+ (beta) thalassemi påvirker beta globin genproduksjon. Størrelsen på de røde blodcellene reduseres fordi det produseres mindre beta -protein. Hvis du arves med Hb S -genet, vil du ha hemoglobin S beta -thalassemi. Symptomene er ikke like alvorlige.

Hemoglobin SB 0 (Beta-null) thalassemi

Sickel beta-zero thalassemia er den fjerde typen av sigdcellesykdom. Det involverer også beta-globingenet. Den har lignende symptomer som Hb SS-anemi. Noen ganger er imidlertid symptomene på beta zero thalassemi mer alvorlige. Det er assosiert med en dårligere prognose.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO

Disse typer sigdcellesykdom er mer sjeldne og har vanligvis ikke alvorlige symptomer.

Sigdcelletrekk

Folk som bare arver et mutert gen (hemoglobin S) fra den ene forelder sies å ha segdcelleegenskaper. De kan ikke ha symptomer eller reduserte symptomer.

Hvem er i fare for sigdcelleanemi?

Barn er bare i faresonen for sigdcellesykdom hvis begge foreldrene har sigdcelleegenskap. En blodprøve kalt hemoglobinelektroforese kan også avgjøre hvilken type du kan bære.

Folk fra regioner som har endemisk malaria er mer sannsynlig å være smittebærere. Dette inkluderer personer fra:

• Afrika
• India
• Middelhavet
• Saudi -Arabia

Hvilke komplikasjoner kan oppstå ved sigdcelleanemi?

SCD kan forårsake alvorlige komplikasjoner, som oppstår når sigdcellene blokkerer kar i forskjellige områder av kroppen. Smertefulle eller skadelige blokkeringer kalles sigdcellekriser. De kan være forårsaket av en rekke omstendigheter, inkludert:

• sykdom
• endringer i temperatur
• understreke
• dårlig hydrering
• høyde

Følgende er typer komplikasjoner som kan skyldes sigdcelleanemi.

Alvorlig anemi

Anemi er mangel på røde blodlegemer. Seglceller brytes lett. Denne oppdelingen av røde blodlegemer kalles kronisk hemolyse. RBC lever vanligvis i omtrent 120 dager. Sigdceller lever i maksimalt 10 til 20 dager.

Hånd-fot syndrom

Håndfotsyndrom oppstår når sigdformede RBC blokkerer blodårer i hender eller føtter. Dette får hender og føtter til å hovne opp. Det kan også forårsake bensår. Hovne hender og føtter er ofte det første tegn på sigdcelleanemi hos babyer.

Splenisk binding

Splenisk sekvestrering er en blokkering av miltkarene ved sigdceller. Det forårsaker en plutselig, smertefull utvidelse av milten. Milten må kanskje fjernes på grunn av komplikasjoner av sigdcellesykdom i en operasjon kjent som en miltomi. Noen sigdcellpasienter vil opprettholde nok skade på milten til at den blir krympet og slutter å fungere i det hele tatt. Dette kalles autosplenektomi. Pasienter uten milt har høyere risiko for infeksjoner fra bakterier som f.eks Streptococcus, Haemophilus, og Salmonella arter.

Forsinket vekst

Forsinket vekst forekommer ofte hos mennesker med SCD. Barn er generelt kortere, men gjenvinner høyden ved voksen alder. Seksuell modning kan også bli forsinket. Dette skjer fordi sigdcellens RBC ikke kan levere nok oksygen og næringsstoffer.

Nevrologiske komplikasjoner

Beslag, slag eller til og med koma kan skyldes sigdcellesykdom. De er forårsaket av hjerneblokkeringer. Umiddelbar behandling bør søkes.

Øyeproblemer

Blindhet er forårsaket av blokkeringer i karene som forsyner øynene. Dette kan skade netthinnen.

Hudsår

Hudsår i bena kan oppstå hvis små kar er blokkert.

Hjertesykdom og brystsyndrom

Siden SCD forstyrrer oksygentilførselen i blodet, kan det også forårsake hjerteproblemer som kan føre til hjerteinfarkt, hjertesvikt og unormale hjerterytmer.

Lungesykdom

Skader på lungene over tid knyttet til redusert blodstrøm kan føre til høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon) og arrdannelse i lungene (lungefibrose). Disse problemene kan oppstå tidligere hos pasienter som har segdbrystsyndrom. Lungeskader gjør det vanskeligere for lungene å overføre oksygen til blodet, noe som kan resultere i hyppigere sigdcellekriser.

Priapisme

Priapisme er en langvarig, smertefull ereksjon som kan sees hos noen menn med sigdcellesykdom. Dette skjer når blodårene i penis er blokkert. Det kan føre til impotens hvis det ikke behandles.

Gallestein

Gallestein er en komplikasjon som ikke skyldes blokkering av et kar. I stedet er de forårsaket av nedbrytning av RBC. Et biprodukt av denne sammenbruddet er bilirubin. Høye nivåer av bilirubin kan føre til gallestein. Disse kalles også pigmentsteiner.

Sickle chest syndrome

Sickle chest syndrome er en alvorlig type sigdcellekrise. Det forårsaker alvorlige brystsmerter og er assosiert med symptomer som hoste, feber, sputumproduksjon, kortpustethet og lavt oksygennivå i blodet. Unormaliteter observert på røntgenstråler av brystet kan representere enten lungebetennelse eller død av lungevev (lungeinfarkt). Den langsiktige prognosen for pasienter som har hatt sigdbrystsyndrom er verre enn for de som ikke har hatt det.

Hvordan diagnostiseres sigdcelleanemi?

Alle nyfødte i USA blir screenet for sigdcellesykdom. Prebirth testing ser etter sigdcelle -genet i fostervannet.

Hos barn og voksne kan en eller flere av følgende prosedyrer også brukes for å diagnostisere sigdcellesykdom.

Detaljert pasienthistorie

Denne tilstanden vises ofte først som akutt smerte i hender og føtter. Pasienter kan også ha:

• sterke smerter i beinene
• anemi
• smertefull forstørrelse av milten
• vekstproblemer
• luftveisinfeksjoner
• sår på bena
• hjerteproblemer

Legen din vil kanskje teste deg for sigdcelleanemi hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor.

Blodprøver

Flere blodprøver kan brukes til å se etter SCD:

• Blodteller kan avsløre et unormalt Hb -nivå i området 6 til 8 gram per desiliter.
• Blodfilmer kan vise RBC som vises som uregelmessig sammentrukket celler.
• Sigdløselighetstester ser etter tilstedeværelsen av Hb S.

Hb elektroforese

Hb-elektroforese er alltid nødvendig for å bekrefte diagnosen sigdcellesykdom. Den måler de forskjellige typene hemoglobin i blodet.

Hvordan behandles sigdcelleanemi?

En rekke forskjellige behandlinger er tilgjengelige for SCD:

• Rehydrering med intravenøse væsker hjelper røde blodlegemer tilbake til normal tilstand. De røde blodcellene er mer sannsynlig å deformere og anta sigdformen hvis du er dehydrert.
• Behandling av underliggende eller assosierte infeksjoner er en viktig del av håndteringen av krisen, ettersom stresset av en infeksjon kan resultere i en sigdcellekrise. En infeksjon kan også føre til en komplikasjon av en krise.
• Blodoverføringer forbedrer transport av oksygen og næringsstoffer etter behov. Pakkede røde blodlegemer fjernes fra donert blod og gis til pasienter.
• Supplerende oksygen gis gjennom en maske. Det gjør pusten lettere og forbedrer oksygennivået i blodet.
• Smertestillende medisiner brukes for å lindre smerten under en sigdkrise. Du kan trenge reseptfrie legemidler eller sterke reseptbelagte smertestillende medisiner som morfin.
• (Droxia, Hydrea) bidrar til å øke produksjonen av føtalt hemoglobin. Det kan redusere antall blodoverføringer.
• Vaksinasjoner kan bidra til å forhindre infeksjoner. Pasienter har en tendens til å ha lavere immunitet.

Benmargstransplantasjon har blitt brukt til å behandle sigdcelleanemi. Barn yngre enn 16 år som har alvorlige komplikasjoner og har en matchende donor er de beste kandidatene.

Hjemmehjelp

Det er ting du kan gjøre hjemme for å hjelpe sigdcellesymptomene dine:

• Bruk varmeputer for smertelindring.
• Ta folsyretilskudd, som anbefalt av legen din.
• Spis en tilstrekkelig mengde frukt, grønnsaker og fullkornsprodukter. Å gjøre det kan hjelpe kroppen din med å lage flere RBC.
• Drikk mer vann for å redusere sjansene for sigdcellekriser.
• Tren regelmessig og reduser stress for å redusere kriser også.
• Kontakt legen din umiddelbart hvis du tror du har noen form for infeksjon. Tidlig behandling av en infeksjon kan forhindre en fullstendig krise.

Støttegrupper kan også hjelpe deg med å håndtere denne tilstanden.

Hva er de langsiktige utsiktene for sigdcellesykdom?

Prognosen for sykdommen varierer. Noen pasienter har hyppige og smertefulle sigdcellekriser. Andre har bare sjelden angrep.

Seglcelleanemi er en arvelig sykdom. Snakk med en genetisk rådgiver hvis du er bekymret for at du kan være bærer. Dette kan hjelpe deg med å forstå mulige behandlinger, forebyggende tiltak og reproduktive alternativer.

• Fakta om sigdcellesykdom. (2016, 17. november). Innhentet fra http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1. november) Mekanismer for genetisk basert resistens mot malaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Hentet fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Personalet på Mayo Clinic. (2016, 29. desember). Sigdcelleanemi. Hentet fra http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sigdcelleanemi. (2016, 1. februar). Hentet fra http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikkelkilder

Hva er tegn og symptomer på sigdcellesykdom? (2016, 2. august). Innhentet fra http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs