Alt du trenger å vite om arvelig angioødem

Behandling

Det er to hovedbehandlingsmål for HAE: å lindre symptomene på et angrep og å redusere hyppigheten av disse angrepene.

Behandling av symptomer

For å behandle et akutt angrep av HAE-symptomer, kan legen din foreskrive en av følgende medisiner:

• C1-hemmere, som Berinert eller Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Disse medisinene kalles noen ganger behandlinger etter behov. Legen din kan hjelpe deg å lære når og hvordan du skal bruke dem.

Hvis du har problemer med å puste under et angrep, bør du bruke on-demand medisiner hvis det er tilgjengelig. Ta så kontakt med 911 eller gå til akuttmottaket for oppfølging.

For å behandle alvorlige pustevansker, kan legen din måtte utføre en medisinsk prosedyre som en intubasjon eller trakeotomi for å åpne luftveiene.

Forebygging av symptomer

For å redusere frekvensen av angrep, kan legen din foreskrive en av følgende medisiner:

• C1-hemmere, som Cinryze eller Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgen hormonbehandling, slik som danazol
• i noen tilfeller antifibrinolytisk medisin, som epsilon aminokapronsyre (Amicar) eller tranexamsyre (Lysteda, Cyklokapron)

Legen din kan også oppmuntre deg til å gjøre livsstilsendringer for å begrense eksponeringen for visse triggere. For eksempel kan det å redusere følelsesmessig stress bidra til å forhindre episoder med symptomer.

Bilder

Symptomer

Symptomer på HAE vises vanligvis først i barndommen eller ungdomsårene.

Under et angrep kan du oppleve noen av følgende symptomer:

• hevelse i ansikt, hender, føtter, kjønnsorganer eller andre kroppsdeler
• magesmerter, kvalme, oppkast eller diaré på grunn av hevelse i mage-tarmkanalen
• problemer med å svelge, snakke eller puste hvis hevelse påvirker luftveiene

Omtrent en tredjedel av personer med HAE utvikler utslett. Det er ikke kløende eller smertefullt.

Hvis du utvikler hevelse i luftveiene, kan det forårsake potensielt livstruende pusteproblemer. Det er viktig å få behandling og oppsøke legevakt med en gang.

Typer

Det er tre hovedtyper av HAE. Hver type er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner.

Alle de tre genetiske mutasjonene får kroppen din til å produsere for mye bradykinin, et proteinfragment som bidrar til å drive betennelse.

Bradykinin utløser endringer i blodåreveggene som gjør at de blir mer permeable eller lekker.

Dette gjør at overflødig væske kan lekke fra blodårene dine til andre vev, noe som resulterer i hevelse.

Type 1

Type 1 HAE utgjør omtrent 85 prosent av alle tilfeller av HAE.

Det er forårsaket av mutasjoner i SERPING1 genet. Dette genet forteller kroppen hvordan den skal produsere C1-hemmer, et protein som begrenser bradykininproduksjonen.

Hvis du har genetiske mutasjoner som forårsaker type 1 HAE, vil ikke kroppen din produsere nok C1-hemmer.

Type 2

Type 2 HAE står for omtrent 15 prosent av alle tilfeller av HAE.

I likhet med type 1, er det forårsaket av mutasjoner i SERPING1 genet.

Hvis du har genetiske mutasjoner som forårsaker type 2 HAE, vil kroppen din produsere C1-hemmer som ikke fungerer som den skal.

Type 3

Type 3 HAE er svært sjelden. Den eksakte årsaken er ikke alltid kjent, men noen tilfeller av det skyldes mutasjoner i F12 genet.

Dette genet gir kroppen instruksjoner for å lage koagulerende faktor XI, et protein som spiller en rolle i produksjonen av bradykinin.

Hvis du arver genetiske mutasjoner som forårsaker type 3 HAE, vil kroppen din produsere overaktiv koagulasjonsfaktor XII.

Utløsere

Hvis du har HAE, kan du oppleve at visse triggere forårsaker at episoder med symptomer utvikler seg eller forverres.

Vanlige utløsere inkluderer:

• fysiske skader
• tannprosedyrer eller kirurgi
• virusinfeksjoner
• følelsesmessig stress

Du kan også oppleve episoder med symptomer uten kjent trigger.

Outlook

Gjennomsnittlig levealder for personer med HAE er den samme som befolkningen generelt, ifølge nyere forskning.

HAE kan forårsake livstruende pustevansker hvis du opplever hevelse i luftveiene. Når det skjer, er det viktig å få behandling med en gang.

Hvis du utvikler pustevansker under en episode med symptomer, ta medisiner etter behov hvis du har det for hånden. Ring deretter 911 eller gå rett til en akuttmottak.

Diagnose

Noen av symptomene på HAE ligner på andre tilstander. For eksempel kan allergiske reaksjoner også forårsake hevelse, gastrointestinale symptomer og pustevansker.

For å diagnostisere årsaken til symptomene dine, vil legen din først gjennomføre en grundig klinisk evaluering og spørre deg om din personlige og familiehistorie.

Hvis legen din mistenker at symptomene dine er forårsaket av HAE, vil de bestille blodprøver for å sjekke nivået av visse proteiner i blodet ditt. De kan også bestille genetisk testing for å se etter visse genetiske mutasjoner.

HAE er forårsaket av genetiske mutasjoner som kan overføres fra foreldre til barn. Dette betyr at tilstanden har en tendens til å gå i familier.

Imidlertid kan spontane mutasjoner føre til at sykdommen utvikler seg hos personer uten familiehistorie med sykdommen.

Livsstilsendringer

Hvis du har HAE, kan begrense eksponeringen for triggere bidra til å forhindre symptomangrep. Visse livsstilsendringer kan også hjelpe deg med å håndtere de fysiske, følelsesmessige og sosiale effektene av tilstanden.

For eksempel kan det hjelpe å:

• Forbered deg på tannarbeid eller operasjon. Hvis du har planlagt tannarbeid eller andre medisinske prosedyrer, gi beskjed til legen din. De kan foreskrive medisiner for å redusere risikoen for et symptomangrep.
• Planlegg reisen nøye. Før du reiser for jobb eller fornøyelse, lær hvor og hvordan du kan få hjelp i nødstilfeller. Vurder å unngå turer til områder hvor medisinsk behandling er vanskelig tilgjengelig.
• Ta skritt for å begrense og lindre følelsesmessig stress. Prøv å ikke ta på deg flere forpliktelser på jobb eller hjemme enn du komfortabelt kan klare. Prøv å få tid til avstressende aktiviteter, som yoga, lesing eller kvalitetstid med dine kjære.
• Møt en spesialist i psykisk helsevern ved behov. Å leve med en sjelden tilstand som HAE kan ha en innvirkning på din mentale helse. En spesialist i psykisk helse kan hjelpe deg med å utvikle mestringsstrategier og en behandlingsplan om nødvendig.
• Bli med i en støttegruppe. Å koble til andre mennesker som lever med HAE kan gi deg en følelse av sosial og emosjonell støtte. Dere kan også dele praktiske tips med hverandre for å håndtere HAE.

Hvis du synes det er vanskelig å håndtere de fysiske, følelsesmessige eller sosiale effektene av HAE, gi beskjed til legen din eller andre medlemmer av helseteamet ditt.

De kan justere behandlingsplanen din, gi tips for å håndtere tilstanden eller henvise deg til andre kilder til støtte i samfunnet ditt.

Uten behandling har HAE en tendens til å forårsake hyppige anfall av symptomer. Å få behandling kan bidra til å lindre akutte symptomer og redusere frekvensen av angrep. Dette kan forbedre din fysiske og mentale helse, samtidig som du kan leve et fullt liv med HAE.

Snakk med legen din eller andre medlemmer av helseteamet ditt for å lære mer om potensielle behandlingsalternativer for HAE.