Havfruesyndrom: Hva du trenger å vite

Hva er havfruesyndrom?

Havfruesyndrom er en medisinsk tilstand som fører til at en babys ben smelter sammen. Andre navn for havfruesyndrom inkluderer:

• sirenomelia-sekvens
• sirenomelia syndrom
• sirenomelus

Havfruesyndrom er en svært sjelden lidelse som påvirker 0,8 til 1 baby per 100 000 levendefødte. Mannlige babyer opplever denne tilstanden tre ganger oftere enn kvinner.

Hva er symptomene?

Sirenomelia er en alvorlig form for kaudal regresjonssyndrom, en betegnelse på lidelser som involverer problemer med å danne den nedre delen av ryggraden. Den mest karakteristiske egenskapen til havfruesyndrom er ben som enten er delvis eller fullstendig smeltet sammen.

Imidlertid har babyer født med havfruesyndrom også en tendens til å ha andre anomalier som påvirker deres evner til å overleve utenfor livmoren. Disse inkluderer:

• fraværende haleben
• anal atresi
• fotavvik som inkluderer fravær av føtter eller føtter som er rotert utover
• gastrointestinale abnormiteter
• hjerte misdannelser
• mangler helt eller delvis korsbenet
• ryggmargsbrokk
• underutviklede eller fraværende nyrer
• underutviklede lunger

Alvorlighetsgraden som havfruesyndromet påvirker en baby kan variere. Når en lege oppdager at en baby har havfruesyndrom, vil de ofte utføre ytterligere tester for å avgjøre om andre genetiske abnormiteter er tilstede.

Hvordan diagnostiseres havfruesyndrom?

Leger vil vanligvis diagnostisere havfruesyndrom under graviditet. De kan utføre en ultralyd for å se fosteret. På den tiden kan en lege identifisere abnormitetene forbundet med havfruesyndrom, spesielt de sammenvoksede underekstremitetene.

Tidsskriftartikler har rapportert om leger som diagnostiserer havfruesyndrom så tidlig som 13 uker av utvikling.

Når en lege identifiserer alle abnormitetene som oppstår sammen med havfruesyndrom, vil de snakke med foreldrene om behandlingsalternativer, hvis noen er tilgjengelige.

Hva forårsaker havfruesyndrom?

Leger vet ikke nøyaktig hva som forårsaker havfruesyndrom og kaudal regresjonssyndrom, men de tror det sannsynligvis er en kombinasjon av miljømessige og genetiske faktorer, ifølge National Organization for Rare Disorders.

Leger kaller mange tilfeller «sporadiske», noe som betyr at de oppstår uten kjent grunn. Disse årsakene fører ofte til nedsatt blodstrøm i embryoet, spesielt i regionen der underekstremitetene vanligvis vil vokse.

Noen potensielle miljøårsaker til havfruesyndrom og andre typer kaudal regresjonssyndrom inkluderer:

• alkoholbruk
• aminosyreubalanser
• mangel på oksygen i livmoren
• eksponering for giftstoffer, inkludert de i sigaretter, litium og kokain
• eksponering for retinsyre

Forskere forbinder også forskjeller i et spesifikt gen kalt VANGL1 med økt risiko for havfruesyndrom. Legene vet imidlertid ikke nøyaktig hvorfor en mutasjon i dette genet forårsaker kaudal regresjonssyndrom.

Kan du forhindre havfruesyndrom?

Fordi leger ikke vet nøyaktig hva som forårsaker havfruesyndrom, er det ingen sikre måter å forhindre tilstanden på. Leger tror å opprettholde jevne blodsukkernivåer, spesielt i første trimester, kan bidra til å forhindre at tilstanden oppstår.

Er det risikofaktorer for å utvikle havfruesyndrom?

Leger vet ikke nøyaktig hva som forårsaker havfruesyndrom. De har identifisert en risikofaktor som maternell diabetes. En estimert 22 prosent av fostre med havfruesyndrom er født til noen med mors diabetes. Dessverre vet ikke leger hvorfor diabetes øker risikoen for å få babyer med havfruesyndrom.

Gravide mennesker over 40 år eller yngre enn 20 år er også mer sannsynlig å få babyer med havfruesyndrom.

Hvordan behandles havfruesyndrom?

Behandling for en baby med havfruesyndrom innebærer vanligvis å se flere medisinske spesialister. Spesialitetene avhenger av syndromets effekter. Ortopediske kirurger har utført prosedyrer for å separere sammensmeltede lemmer. Men selv med behandling er havfruesyndrom vanligvis dødelig etter nyfødtperioden.

Benbein hos de barna med havfruesyndrom etter denne perioden er ofte skjøre og utsatt for brudd. De kan kreve flere operasjoner, både for underkroppen og for andre genetiske abnormiteter, for eksempel nyresykdommer.

Hva er utsiktene for personer med havfruesyndrom?

Dessverre, fordi havfruesyndrom ofte forårsaker andre organabnormiteter, inkludert de i hjertet og lungene, er havfruesyndrom vanligvis dødelig i nyfødtstadiet.

Men hvis havfruesyndrom stort sett påvirker bena og ikke andre deler av kroppen (spesielt nyrene), kan noen babyer overleve i en lengre periode.

Bunnlinjen

Havfruesyndrom er en alvorlig og ofte dødelig medfødt abnormitet. Leger legger vekt på å få regelmessig prenatal omsorg for å forbedre diagnose og oppdagelse.

Hvis du er bekymret for denne tilstanden, kan legen din snakke med deg om medisiner og stoffer som kan forårsake medfødte abnormiteter, inkludert havfruesyndrom. Ideelt sett kan dette bidra til å forhindre medfødte tilstander når det er mulig.