Oversikt over Dravet syndrom: Alt du trenger å vite

Hva er symptomene på Dravet syndrom?

Barn med Dravet syndrom har hyppige og ofte langvarige anfall.

De opplever tonisk-kloniske eller hemikonvulsive anfall, som får musklene til å stivne og rykke. De kan også ha andre typer krampeanfall og ikke-konvulsive anfall, spesielt når de blir eldre.

Mange barn med Dravet syndrom har også status epilepticus, eller anfall som varer lenger enn 5 minutter eller oppstår veldig tett sammen. Eldre barn og voksne med Dravet syndrom kan oppleve mindre hyppige og kortere anfall enn yngre barn.

Innen de er 2 til 5 år, opplever barn med Dravet syndrom utviklingsforsinkelser og andre helseutfordringer, som:

• atferdsmessige bekymringer
• kognitive forsinkelser eller funksjonshemminger
• taleforsinkelser eller funksjonshemminger
• problemer med behendighet, koordinasjon, balanse, bevegelse
• huket gangstilling
• muskel svakhet
• søvnvansker
• kroniske infeksjoner
• forsinket vekst

Dravet syndrom kan også påvirke det autonome nervesystemet. Dette kan gjøre det vanskelig for en person med tilstanden å regulere funksjoner som kroppstemperatur og hjertefrekvens.

Hvordan diagnostiseres Dravet syndrom?

Hvis barnet ditt har et anfall, vil legen spørre deg om symptomene og sykehistorien.

De vil også bestille en eller flere av følgende tester:

• elektroencefalogram (EEG): for å vurdere barnets hjerneaktivitet
• CT- eller MR-skanning: å lage bilder av barnets hjerne
• blodprøver: for å se etter visse lidelser

Disse testene kan hjelpe barnets lege med å bekrefte eller utelukke potensielle årsaker til anfallet.

Når symptomer på Dravet syndrom først vises, viser resultatene av disse testene ofte ikke at et barn har tilstanden. Over tid kan imidlertid EEG- og MR-skanninger vise endringer i barnets hjerne.

Barnets lege kan også bestille genetisk testing for å se etter genmutasjoner relatert til epilepsi.

I en Svensk studie 2015 hos 42 barn med Dravet syndrom fant forskere at 37 av dem (88 prosent) hadde en mutasjon i SCN1A genet.

Likevel, ikke alle mennesker med SCN1A genmutasjoner utvikler Dravet syndrom.

Hva er behandlingsalternativene for Dravet syndrom?

Barnets behandlingsplan for Dravet syndrom kan omfatte:

• medisinering
• vagus nervestimulering
• rehabiliterende terapi
• livsstilsendringer

Dravets syndrom reagerer ikke alltid på behandling. Barnet ditt må kanskje prøve mer enn én medisin for å finne en behandlingsplan som fungerer for dem.

Vedlikeholdsmedisin

Barnets lege vil foreskrive medisiner mot anfall for å redusere frekvensen av anfall. Disse vedlikeholdsmedisinene tas regelmessig, fortløpende.

Food and Drug Administration (FDA) har godkjent tre vedlikeholdsmedisiner for Dravet syndrom:

• cannabidiol (Epidiolex)
• fenfluramin (Fintepla)
• stiripentol (Diacomit)

Andre førstelinjemedikamenter mot anfall inkluderer:

• clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
• valproinsyre (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)

Hvis førstelinjebehandlinger ikke kontrollerer frekvensen av barnets anfall, kan legen forskrive en andre- eller tredjelinjemedisin som:

• topiramat (Topamax)
• klonazepam (Klonopin, Rivotril)
• etosuksimid (Zarontin)
• levetiracetam (Keppra)
• zonisamid (sonegram)

Natriumionekanalmidler er en annen type anfallsmedisin som ofte er foreskrevet for andre typer epilepsi. Men å ta dem regelmessig kan forverre anfall ved Dravet syndrom.

Redningsmedisin

Hvis barnet ditt har anfall som varer i 5 minutter eller lenger, vil legen forskrive en redningsmedisin for å stoppe et anfall etter at det har startet. Redningsmedisiner inkluderer:

• klonazepam (Klonopin, Rivotril)
• diazepam (Diastat)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (bevandret)

Vagus nervestimulering

Hvis barnet ditt fortsetter å ha hyppige anfall til tross for å ta medisiner, kan legen anbefale vagusnervestimulering (VNS).

I denne behandlingen implanterer en kirurg en elektrisk enhet under huden på barnets bryst. En ledning kobler denne enheten til vagusnerven på venstre side av barnets kropp. Når den er aktivert, sender enheten elektriske signaler langs vagusnerven til barnets hjerne.

I en gjennomgang av forskning fra 2017, så det ut til at VNS halverte frekvensen av anfall blant personer med Dravet syndrom. VNS kan være mer eller mindre effektiv for noen mennesker.

Rehabiliterende terapi

Barnets lege vil vurdere utviklingen deres regelmessig og anbefale terapier for å håndtere utviklingsforsinkelser, for eksempel:

• ergoterapi: for å hjelpe deg og barnet ditt med å finne strategier og verktøy for å håndtere tilstanden deres
• fysioterapi: for å forbedre barnets gangevner, balanse, koordinasjon, fingerferdighet eller styrke
• atferdsterapi: å fremme sosiale ferdigheter, følelsesmessig regulering og mental helse
• snakketerapi: å fremme taleutvikling

Livsstilsendringer

Å spise en ketogen diett kan være fordelaktig for barn med Dravet syndrom, rapporterer forfatterne av en 2018 anmeldelse. Et keto-kosthold inneholder mye fett og lite karbohydrater, som korn og stivelsesholdige grønnsaker. Det kan redusere hyppigheten av anfall, ifølge anmeldelsen.

Det er også viktig å identifisere anfallsutløsere og unngå dem når det er mulig. Vanlige anfallstriggere inkluderer:

• overoppheting eller plutselige kroppstemperaturendringer, forårsaket av feber, fysisk anstrengelse eller varme bad
• overspenning eller stress
• flimrende lys
• visuelle mønstre
• sykdom

Barnets lege og ergoterapeut kan hjelpe deg med å utvikle strategier for å unngå eller håndtere triggere.

De kan også oppfordre deg til å bruke en babymonitor eller anfallsdeteksjonsenhet for å overvåke barnet ditt for anfall om natten. Noen foreldre velger å dele rom med barnet sitt.

Kliniske studier

Forskere fortsetter å utvikle og teste nye behandlinger for Dravet syndrom i både dyrestudier og kliniske studier.

I en klinisk studie får menneskelige deltakere en behandling som studeres for å lære hvor sikker og effektiv den er.

Kliniske studier pågår for tiden for å studere flere eksperimentelle behandlinger for Dravet syndrom, inkludert følgende medisiner som kan bidra til å redusere anfallsfrekvensen:

• EPX-100
• lorcaserin (Belviq)
• soticlestat (TAK-935/OV935)
• STK-001

Forskning pågår for å finne ut hvor trygge og effektive disse medisinene er.

Outlook

Dravet syndrom er en livslang tilstand uten kjent kur. Imidlertid kan tidlig diagnose og behandling hjelpe:

• redusere symptomene
• begrense utviklingsforsinkelser
• forbedre livskvaliteten

Barn med Dravet syndrom har vanligvis utviklingsforsinkelser når de er 2 til 5 år gamle, ifølge NORD. Noen mennesker med Dravet syndrom har milde utviklingsforsinkelser, men de fleste har moderate til alvorlige forsinkelser og krever kontinuerlig omsorg som voksne.

Omtrent 80 til 85 prosent av barn med Dravet syndrom lever i voksen alder. De har økt risiko for tidlig død på grunn av plutselig uventet død, langvarige anfall eller anfallsrelaterte ulykker.

Personer med Dravet syndrom får ofte sjeldnere og kortere anfall etter hvert som de blir eldre.

Dravet syndrom er en type epilepsi som involverer hyppige og langvarige anfall. Personer med denne tilstanden opplever også utviklingsforsinkelser og andre helseproblemer.

Leger kan foreskrive en kombinasjon av medisiner mot anfall, rehabiliteringsterapier og andre behandlinger for Dravet syndrom. Å følge en ketogen diett kan bidra til å redusere frekvensen av anfall. Det er også viktig å identifisere og begrense anfallstriggere.

Å håndtere Dravet syndrom kan være utfordrende for foreldre og andre familiemedlemmer.

Dravet Syndrome Foundation driver støttegrupper og andre programmer for familier som takler denne tilstanden i USA. Å oppsøke støtte og lage en handlingsplan for anfall er nøkkeltrinn når man håndterer Dravet syndrom.