Oversikt
Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden genetisk tilstand som påvirker et barns metabolisme og forårsaker endringer i barnets utseende og atferd. Den er preget av lav muskeltonus og dårlig fôring tidlig i spedbarnsalderen, etterfulgt av enorm appetitt etter 2-3 års alder, noe som fører til at barnet blir overvektig.
PWS kan også forårsake en forsinkelse i barndommens milepæler og pubertet. Hvis unormal vektøkning ikke kontrolleres, kan det føre til livstruende komplikasjoner som søvnapné, diabetes og hjerteproblemer.
Hvem er rammet av Prader-Willi syndrom?
Alle kan utvikle PWS. Tilstanden forekommer i én av hver 12.000–15.000 fødsler, og rammer like mange gutter og jenter.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Prader-Willi syndrom?
PWS oppstår når visse sekvenser av genetisk materiale mangler eller ikke fungerer – nærmere bestemt et segment på kromosom 15. Mor og far gir hver sin kopi av kromosom 15 til barna sine. Hos barn som har PWS fungerer ikke farens kromosom som den skal. I noen tilfeller arver barn to kopier av kromosom 15 fra sin mor.
Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?
PWS påvirker hver enkelt forskjellig. Symptomer vises vanligvis i spedbarnsalderen, og kan omfatte:
- Et svakt rop
- Uvanlige ansiktstrekk, som mandelformede øyne og et langt, smalt hode
- Sløvhet (tretthet, sløvhet)
- Dårlig matingsevne
- Svak muskeltonus (hypotoni)
Når et barn med PWS blir eldre, begynner andre symptomer å dukke opp, inkludert:
- Atferdsmessige og emosjonelle problemer
- Intellektuell funksjonshemming
- Problemer med å spise, inkludert: å ikke føle seg tilfreds etter å ha spist, og å spise uvanlig mye mat (hyperfagi). Hyperfagi kan føre til sykelig overvekt, noe som øker sannsynligheten for andre komplikasjoner, som diabetes.
- Kort høyde med små hender og føtter
- Underutviklede kjønnsorganer
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Prader-Willi syndrom?
Legen vil gjennomføre en fysisk undersøkelse og gjennomgå barnets sykehistorie. Legen vil også bestille en blodprøve for å se etter endringer eller feil i kromosomene.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Prader-Willi syndrom?
Behandling fokuserer på å håndtere symptomer og forebygge komplikasjoner. Barnets behandling kan omfatte følgende:
- Enheter, for eksempel spesielle flaskenipler, for å hjelpe spedbarn med å få nok næring
- Hjelpe barnet til å spise riktig, inkludert en lavkaloridiett og kontrollere hvor mye han eller hun spiser
- Medisiner for å øke mengden av visse hormoner, for eksempel veksthormon og testosteron eller humant koriongonadotropin for gutter og østrogen for jenter
- Støttende terapier som fysioterapi, tale-språkterapi og spesialundervisning.
Hvilke komplikasjoner er forbundet med Prader-Willi syndrom?
Mange individer med PWS blir overvektige av overspising. Fedme er forbundet med mange komplikasjoner, inkludert:
- Hjerteproblemer (hjerte).
- Diabetes
- Hypertensjon (høyt blodtrykk)
- Luftveisproblemer (lunge).
- Søvnapné (pusten blir avbrutt under søvn)
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer med Prader-Willi syndrom?
Med tidlig og pågående behandling lever mange personer med Prader-Willi syndrom en normal levetid. Hver person med PWS trenger livslang støtte for å oppnå så mye uavhengighet som mulig.
Bor med
Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min om Prader-Willi syndrom?
- Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å unngå fedme?
- Hva vil mitt barns behandling innebære?
- Hva slags atferdsproblemer kan barnet mitt ha?
- Finnes det støttegrupper som kan hjelpe oss å lære om og takle PWS?
- Bør andre i familien min ha genetisk testing?
Discussion about this post