Oversikt
Hva er sklerodermi?
Sklerodermi er en tilstand der huden blir uvanlig tykk og hard. Det er en autoimmun sykdom som forårsaker betennelse (hevelse) i huden. Hevelsen kan utløse en overproduksjon av kollagenceller, et fibrøst protein som er en stor del av mange vev i kroppen. Denne overproduksjonen kan føre til fibrose eller arrdannelse.
Hva er typene sklerodermi?
Det er to brede typer sklerodermi:
- Lokalisert sklerodermi: Denne formen for sklerodermi påvirker huden i bare noen områder av kroppen og sprer seg bare av og til til underliggende muskler eller bein. Det involverer sjelden indre organer og endres ikke til generaliserte former for sklerodermi.
- Systemisk sklerodermi (systemisk sklerose): Denne formen for sklerodermi kan forårsake generalisert fortykket hud i alle deler av kroppen. I tillegg til hudforandringer kan arrvev utvikles i indre organer som nyrer, hjerte, lunger og mage-tarmkanalen. Barn med systemisk sklerose har mer utbredte hudforandringer som kan resultere i begrenset leddbevegelse.
Raynauds fenomen (hvite, blå og røde fargeendringer på fingre og/eller tær ved eksponering for kulde eller stress) er tilstede tidlig hos et barn med systemisk sklerose, samt tretthet, leddsmerter, svelgevansker, magesmerter, halsbrann, diaré og kortpustethet.
Barn med systemisk sklerose bør sjekkes ofte for høyt blodtrykk, samt lunge-, nyre-, gastrointestinale og hjerteproblemer.
Hvem er rammet av sklerodermi?
Det er bare 5000 til 7000 barn med sklerodermi i USA. Det er mer vanlig hos voksne enn barn. Bare to prosent av alle mennesker med sklerodermi utvikler sykdommen før 10 år, og syv prosent utvikler den mellom 10 og 19 år.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker pediatrisk systemisk sklerodermi?
Den eksakte årsaken til pediatrisk systemisk sklerodermi er ukjent. Det ser ut til å involvere en forstyrrelse i cellene i små blodårer.
Det kan også være relatert til defekter i immunsystemet, der kroppens normalt beskyttende forsvarssystem forårsaker skade på eget vev.
Normalt hjelper immunsystemet med å forsvare kroppen mot infeksjon. Hos pasienter med sklerodermi trigger immunsystemet andre celler til å produsere for mye kollagen (et protein). Dette ekstra kollagenet avsettes i huden og organene, noe som forårsaker herding og fortykning (ligner på arrdannelsesprosessen).
Hva er tegn og symptomer på pediatrisk systemisk sklerodermi?
Hudforandringene ved systemisk sklerodermi kan omfatte:
- Tap av hudens evne til å strekke seg
- Redusert håndfunksjon (på grunn av oppstramming av huden på fingre og hånd)
- Raynauds fenomen (unormal følsomhet for kulde), som vanligvis ses i hendene. Tegn inkluderer fargeendringer i hendene (hvit, blå, rød), prikking, ubehag og nedsatt følelse.
- Forstørrede røde blodårer på hender, ansikt og rundt neglesengene (telangiektasier)
- Kalsiumavleiringer i huden eller andre områder (kalsinose)
Til å begynne med ser huden på hender og føtter hoven ut. Over tid strammer og stivner huden og kan se ut til å ha rygger, nedtrykte områder eller små groper som mest ses ved fingertuppene.
Siden det ikke er mye smerte, er det vanlig at sklerodermi er til stede i ganske lang tid før en forelder eller et barn blir bekymret.
Andre tegn og symptomer på systemisk sklerodermi fra indre organinvolvering kan omfatte:
- Leddbetennelse med stivhet og smerte
- Sår (sår), mest på fingertuppene
- Fordøyelsesproblemer (halsbrann, problemer med å svelge, diaré, magekramper)
- Luftveisproblemer (kronisk hoste, pustevansker, tretthet)
- Nyrepåvirkning kan føre til hypertensjon
- Tretthet (blir lett sliten)
- Muskel svakhet
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres pediatrisk systemisk sklerodermi?
Diagnosen systemisk sklerodermi stilles ofte av en revmatolog (artritt/autoimmunspesialist) eller hudlege (hudspesialist) basert på en kombinasjon av faktorer, inkludert:
- Tilstedeværelsen av symptomer og fysiske tegn
- Karakteristiske hudendringer (inkludert plassering, størrelse, form, farge)
- Resultater av en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse
Det er ingen spesifikk testing for å diagnostisere systemisk sklerodermi. Laboratorietester brukes til å eliminere andre sykdommer som ligner, for å vurdere hvor aktiv sklerodermi er og for å avgjøre om andre organer enn huden er involvert. Testing for noe autoimmunt protein kan bidra til å bestemme sykdomsforløpet. En hudbiopsi utføres vanligvis ikke.
Ytterligere tester for systemisk sklerodermi inkluderer:
- Blodprøver der autoimmune proteiner og nyrefunksjon måles
- Røntgen, som kan vise endringer i hud, bein og indre organer (som lunger og tarmer)
- Tester for å evaluere svelgefunksjonen til spiserøret (røret som fører fra munnen til magen)
-
Lungefunksjonstest (pustetest) for å sikre at lungene fungerer som de skal
- Ekkokardiografi (ultralyd av hjertet) for å se på hvordan hjertet fungerer
Ledelse og behandling
Hvordan behandles pediatrisk sklerodermi?
Det finnes ingen kur for sklerodermi, men med riktig diagnose kan den behandles og kontrolleres. Målet med behandlingen er å stoppe betennelsen, forhindre at sykdommen forverres og forhindre indre organpåvirkning.
Valget av den best egnede behandlingen gjøres av en barnereumatolog med erfaring innen sklerodermi, i samarbeid med andre spesialister som tar seg av spesifikke systemer (GI-kanal, hjerte, lunger og nyrer).
Medisiner
-
Kortikosteroider kan brukes til å redusere betennelse i muskler, ledd eller sjelden i selve huden. Steroider kan også være nyttige for å behandle de tidlige stadiene av indre organbetennelse. Generelt virker ikke steroider i senere stadier av systemisk sklerose.
-
Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) som ibuprofen og naproxen brukes noen ganger til barn med leddgikt for å redusere leddbetennelse.
- Medisiner som utvider blodårene og forbedrer blodstrømmen brukes ofte til å behandle Raynauds fenomen.
Andre behandlinger er for tiden under utredning, og det er konkret håp om at mer effektive behandlinger vil bli funnet i fremtiden. I svært alvorlige tilfeller kan autolog benmargstransplantasjon vurderes.
Hudbeskyttelse
Beskyttelse av huden vil bidra til å maksimere blodstrømmen til huden, hendene og føttene, spesielt for barn som har Raynauds fenomen. Her er noen tips:
- Unngå skade på de berørte områdene, spesielt tuppen av fingrene og tærne.
- Beskytt barnets hender og føtter mot kulde. Hold rom med varm temperatur og la barnet ha på seg et ekstra lag med klær om vinteren, samt lue med øreklokker, hansker og varme sokker. Ull er varmere enn bomull eller syntetiske stoffer, og flere lag med tynne klær er bedre enn ett tungt eller tykt lag med klær.
- Unngå røyking eller eksponering for røyk.
- Unngå forkjølelsesmedisiner som inkluderer pseudoefedrin.
- Beskytt barnet mot overflødig soleksponering og bruk solkrem som anbefalt.
- Unngå å bruke snerpende midler, kropps- eller ansiktsskrubb eller sterke vaskemidler på huden.
- Bruk kremer som foreskrevet av legen din for å holde barnets hud myk.
Fysioterapi
Grunnleggende tøynings- og veilede treningsprogrammer med fysio- og ergoterapeuter hjelper barnet med å opprettholde fleksibilitet, leddbevegelse, muskelstyrke og blodstrøm til de berørte områdene. Terapi vil også bidra til å forhindre leddkontrakturer (bøyninger i leddene). Skinner kan anbefales ved behov.
Kirurgi
I sjeldne tilfeller kan ortopedisk hånd- eller kosmetisk kirurgi bli nødvendig for å korrigere alvorlige leddkontrakturer eller huddeformiteter eller arr. Før operasjon kan utføres, må sykdommen vanligvis være i remisjon (ikke aktiv) i flere år.
Forebygging
Kan pediatrisk systemisk sklerodermi forebygges?
Det er ingen kjent måte å forhindre systemisk sklerodermi. Det er ikke smittsomt: du kan ikke få sklerodermi ved å håndhilse, dele spisebestikk, klem, kyssing, seksuell kontakt og kontakt med blod eller kroppsvæsker, eller ved luftbåren kontakt fra hoste eller nysing.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for barn med pediatrisk systemisk sklerodermi?
Systemisk sklerodermi er en kronisk (langvarig) og sakte utviklende sykdom, som varer i måneder eller år. Utsiktene avhenger av hvor mye hud som er involvert og om indre organer er påvirket eller ikke.
Barn som har lunge-, hjerte- eller nyreproblemer har størst risiko for komplikasjoner, inkludert leddkontrakturer, kosmetiske endringer og ujevn beinvekst.
Selv om systemisk sklerodermi ofte ikke går over, kan den holde seg på samme nivå uten å bli verre i flere år.
Bor med
Hva er bekymringene for barn som lever med systemisk sklerodermi?
Barn med systemisk sklerodermi bør leve livet så normalt som mulig. De bør gå på skolen, spille idrett og delta i fritidsaktiviteter og familieaktiviteter. Generelt er det ingen begrensninger for fysisk aktivitet barn ønsker å gjøre (så lenge det er trygt). Trening vil bidra til å forhindre dekondisjonering, øke muskelstyrken og muskelutholdenheten.
Det er ingen spesiell diett som har vist seg å være effektiv for sklerodermi. Barn med sklerodermi bør spise et sunt og balansert kosthold.
Ressurser
Finnes det støttegrupper for systemisk sklerodermi?
Scleroderma Foundation er en ledende non-profit organisasjon som er dedikert til å imøtekomme behovene til voksne og barn som lever med sklerodermi i USA. Mange lokale og nasjonale arrangementer er organisert for å utdanne og knytte sammen pasienter og familier.
Mer informasjon finnes på www.scleroderma.org.
Discussion about this post