Oversikt
Hva er megalencefali?
Megalensefali, noen ganger kalt MEG, er et problem med en babys eller et barns hjerne. Hjernen deres er for stor, for tung og fungerer ikke som den skal. Leger pleide å kalle denne tilstanden macrencephaly.
Når merker foreldre eller forsørgere vanligvis megalencefali?
Noen ganger merker foreldre og helsepersonell at en baby har et forstørret hode ved fødselen eller i løpet av de første månedene av livet. Andre ganger blir hjernen uvanlig stor i barnets tidlige år.
I en sjelden type megalencefali kalt hemimegalencefali, blir bare den ene siden av barnets hjerne forstørret. Hvis et barn har denne typen, kan helsepersonell legge merke til det på en ultralyd under graviditet.
Hva er forskjellen mellom megalencefali og makrocefali?
Makrocephaly, som også kalles megacephaly eller megalocephaly, beskriver også et problem med hodestørrelse. Ved makrocefali har en person et stort hode, men ikke nødvendigvis noen relaterte problemer eller abnormiteter.
Megalensefali kan forårsake makrocefali. Men makrocefali kan også utvikle seg på grunn av væskeansamling i hjernen din (hydrocephalus) eller økt trykk i skallen din.
Hvor vanlig er megalencefali?
Megalensefali er ikke vanlig. Det påvirker mellom 2% og 6% av barna, selv om mange tilfeller ikke forårsaker betydelige problemer. Hos personer med makrocefali har 10 % til 30 % også megalencefali.
Undertypene er fortsatt sjeldnere:
- Megalensefali-kapillær misdannelse (MCAP) forekommer hos færre enn 1 av 1 million fødsler.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) forekommer enda sjeldnere.
Hvem er i faresonen for megalencefali?
Megalensefali kan påvirke alle barn. Det rammer minst tre ganger så mange menn som kvinner.
Hva er bilateral megalencefali?
Bilateral megalencefali påvirker begge deler av hjernen. (Bilateral betyr «to sider.»)
Hva er hemimegalencefali?
Hemimegalencephaly betyr at bare den ene siden av hjernen er forstørret. Det kalles også ensidig megalencefali.
Barn med hemimegalencefali har ofte:
- Store, asymmetriske hoder.
- Anfall.
- Delvis lammelse.
- Problemer med kognitiv utvikling.
Hva er typene megalencefali?
Helsepersonell klassifiserer megalencefali etter hvordan det påvirker mennesker og om det oppstår med andre lidelser. Typene megalencefali er:
Benign familiær megalencefali eller idiopatisk megalencefali
Barn har et uvanlig stort hode, men har ikke andre symptomer eller nevrologiske problemer. Vanligvis, i disse tilfellene, har en eller begge foreldrene også økt hodestørrelse. Barnets hodestørrelse øker ofte til de er omtrent 18 måneder. Så stabiliserer det seg.
Anatomisk megalencefali
En enkelt genmutasjon (endring) forårsaker denne typen megalencefali. Barn har megalencefali sammen med andre utviklingsproblemer. Tilstander assosiert med anatomisk megalencefali inkluderer:
- Achondroplasia, en type skjelettdysplasi (dvergvekst).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS), en genetisk tilstand der folk vokser både godartede (ikke-kreft) og kreftsvulster.
- Megalensefali-kapillær misdannelse (MCAP), en kombinasjon av megalencefali og problemer med blodkar.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), en tilstand som involverer flere fødselsskader.
- Pretzel syndrom, en lidelse som kombinerer skjelettproblemer, hjernemisdannelse og problemer med hjertet og andre organer.
- Simpson-Golabi-Behmel syndrom (SGBS), et overvekstsyndrom som hovedsakelig rammer menn.
- Sotos syndrom, en genetisk vekstforstyrrelse.
- Weavers syndrom, en tilstand som involverer høy statur.
Metabolsk megalencefali
Noen mennesker har megalencefali kombinert med metabolske feil – problemer med hvordan kroppen brytes ned og bruker energi. Barn med metabolsk megalencefali har vanligvis nevrologiske problemer og utviklingsforsinkelser, sammen med metabolske forhold.
Metabolske forstyrrelser assosiert med megalencefali inkluderer:
- Defekter av organiske syrer, forårsaker unormal hodestørrelse og muskelbevegelsesproblemer.
- Metabolske encefalopatier, som Canavan sykdom og Alexander sykdom.
- Lysosomale lagringssykdommer, inkludert Tay-Sachs sykdom og Sandhoff sykdom.
Hva er megalencefali-kapillær misdannelse (MCAP)?
Megalensefali-kapillær misdannelse (MCAP) er en sjelden tilstand. I tillegg til stor hodestørrelse involverer det mange kroppssystemer, inkludert:
- Hud.
- Blodårer.
- Bindevev.
- Hjerne.
Vanligvis diagnostiserer helsepersonell MCAP når en baby er født. Barn født med MCAP har:
- Hoder for store for kroppen deres, inkludert en forstørret hjerne (megalencefali).
- Problemer med kapillærene, små blodårer.
- Andre nevrologiske problemer.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker megalencefali?
Forskere tror megalencefali er et resultat av en feil i hvordan hjernen produserer celler. Nevroner, eller nerveceller, deler seg for å danne nye celler. Den prosessen kalles nevronproliferasjon.
Vanligvis regulerer kroppen din den prosessen for å produsere riktig antall celler til rett tid. Men babyer og barn med megalencefali produserer for mange celler. Dette kan skje når de utvikler seg eller som en del av en annen lidelse de har.
Hva er symptomene på megalencefali?
Noen ganger skjer megalencefali av seg selv, uten noen symptomer. Andre ganger kommer det sammen med andre nevrologiske problemer og fødselsskader. I disse tilfellene kan det andre syndromet eller tilstanden forårsake megalencefali.
Symptomer på megalencefali kan omfatte:
- Utviklingsforsinkelser.
- Anfall (epilepsi).
- Nevrologiske problemer (avvik med hjernen og ryggmargen).
Hvilke andre tilstander er assosiert med megalencefali?
Megalensefali kan oppstå som en del av mange andre tilstander og syndromer, inkludert:
- Beckwith-Wiedemanns syndrom, et overvekstsyndrom som øker kreftrisikoen.
- Epidermal nevus-syndrom, som forårsaker hudvekster kalt nevi.
-
Klippel-Trenaunay syndrom (KTS).
-
Leukodystrofier.
-
Nevrofibromatose 1 (NF1).
- Tuberøs sklerose (TS), en genetisk tilstand som får godartede svulster til å vokse.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres megalencefali?
Helsepersonell vil gjøre en fysisk undersøkelse. De vil måle barnets hode ved hjelp av et målebånd. Helsepersonell sjekker målingen mot et vekstdiagram i henhold til typiske mål for barnets alder, kjønn og høyde. Helsepersonell kan også måle hodet ditt (foreldrenes) for sammenligning.
Barnet ditt kan også ha bildeundersøkelser, inkludert en MR.
Ledelse og behandling
Hva er behandlingsalternativer for megalencefali?
Foreløpig er det ingen behandlinger for megalencefali. Helsepersonell utvikler en behandlingsplan basert på relaterte lidelser og tilstander. Barnets behandlingsplan vil vurdere deres symptomer og behov.
For eksempel vil barnets omsorgsteam ha som mål å kontrollere epilepsi, da barn med megalencefali ofte har mange anfall. Tale-, språk- og ergoterapi kan også støtte barn som har forsinkelser i utviklingen.
Forebygging
Kan megalencefali forebygges?
Det er ingen kjent måte å forhindre megalencefali på. Hvis du mistenker en familiehistorie med megalencefali, kan du snakke med en genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å vurdere risikoen for å overføre megalencefali til barnet ditt.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for barn med megalencefali?
Barnets syn avhenger av hvilke andre forhold de har. Den underliggende årsaken til megalencefali spiller også en rolle. Mange barn som har en stor hjernestørrelse har ingen problematiske symptomer.
For de som har symptomer, har barn med bilateral megalencefali det bedre enn barn med hemimegalencefali. Men fordi disse forholdene er uvanlige, kan hvert barn ha et annet syn.
Bor med
Hvordan kan jeg ta vare på barnet mitt med megalencefali?
Barnet ditt vil ha et robust omsorgsteam. Sammen vil de utvikle en plan som passer barnets behov. Barnets omsorgsteam kan omfatte:
- Barnelege.
- Nevrolog.
- Nevrokirurg.
- Utviklingsspesialister.
- Logopeder, ergo- og fysioterapeuter.
- Annet helsepersonell.
Hva bør jeg spørre helsepersonell om megalencefali?
Hvis barnet ditt får diagnosen megalencefali, spør helsepersonell:
- Hvilken type megalencefali har barnet mitt?
- Har barnet mitt andre lidelser?
- Hva slags behandling vil fungere best?
- Hva er utsiktene for barnet mitt?
- Hvordan kan vi forbedre symptomene deres?
Megalensefali (MEG) var en gang kjent som makrencefali. I denne tilstanden har en baby eller et barn en uvanlig forstørret hjerne- og hodestørrelse. Tilstanden kan skje av seg selv eller med en annen tilstand. Barn med MEG har ofte nevrologiske og utviklingsmessige problemer. Det er ingen kur for megalencefali, men behandling kan bidra til å kontrollere anfall og forbedre andre symptomer. Hvis du merker at barnet ditt har en uvanlig hodestørrelse eller andre bekymringsfulle tegn, snakk med barnets helsepersonell.
Discussion about this post