Pompes sykdom er en sjelden stoffskiftesykdom. Det er preget av en mangel på lysosomal alfa-glukosidase. Kroppen din trenger dette enzymet for å bryte ned lagret glukose, som kalles glykogen. Når kroppen din ikke kan bryte det ned, samler det seg glykogen i musklene. Denne opphopningen gjør det vanskelig for musklene å fungere ordentlig.
Symptomer på Pompes sykdom kan dukke opp i spedbarn eller tidlig voksen alder. Pompe kan også bli referert til som acid maltase-mangel eller glykogenose type 2. Progresjonshastigheten varierer fra person til person.
Hovedsymptomet er dyp muskelsvakhet. Denne svakheten kan være så alvorlig at den forstyrrer mobiliteten. I noen tilfeller kan personer med Pompes sykdom ha vanskelig for å sitte opp uten hjelp. Tilstanden kan også påvirke luftveiene og musklene som brukes til å tygge og svelge.
Det finnes ingen kur for Pompes sykdom, men det finnes flere behandlinger som kan hjelpe med symptomer og generell livskvalitet.
Behandlingen består av enzymerstatningsterapi (ERT) og støttende terapier. Å sikre riktig ernæring er også svært viktig, spesielt for barn i utvikling.
Les videre for viktig informasjon om Pompes sykdom og ernæring.
Behandlingsplan
Å sørge for at du får i deg tilstrekkelig næring er avgjørende. Men kosthold alene er ikke nok. Det skal være en del av en helhetlig behandlingsplan, som inkluderer ERT.
Alle er forskjellige. En diett som fungerer for én person med Pompes sykdom hjelper kanskje ikke en annen. Legen din kan vurdere generelle ernæringsbehov og mangler og gi spesifikke anbefalinger for:
- kosthold og kosttilskudd
- trening og fysioterapi
- andre støttende terapier
Rådfør deg med legen din før du gjør drastiske endringer i kostholdet ditt eller legger til nye kosttilskudd.
Høy protein diett
Studier fra
Et proteinrikt kosthold kan også være gunstig for barn, men det er kanskje ikke riktig for alle med Pompes sykdom.
En grunn til å spise mer protein er det faktum at mat med mye protein kan gi aminosyrer. Når proteiner brytes ned under fordøyelsen, er biproduktet aminosyrer, som kan redusere muskelnedbrytningen.
Et proteinrikt kosthold kan også bidra til å redusere karbohydratene en person bruker. Færre karbohydrater betyr at cellene har mindre sukker tilgjengelig å lagre i form av glykogen.
Generelt bør 10 til 35 prosent av kaloriene komme fra protein. Alt over toppen av dette området regnes som et proteinrikt kosthold. Selvfølgelig kan proteinbehov endres basert på faktorer, som alder, kjønn og fysisk aktivitetsnivå.
Du kan få protein fra plante- og dyrekilder, for eksempel:
- fisk og annen sjømat
- fjærfe
- magert ubehandlet kjøtt
- egg
- frø og nøtter
- linser og bønner
- tofu
- meieriprodukter
Tilsetning av protein mellom måltidene
Selv om du alltid bør snakke med legen din før du gjør endringer i kostholdet, er her noen enkle måter å legge til protein mellom måltidene:
- yoghurt
- melk, milkshake
- ost
- mandler, peanøtter, cashewnøtter, pekannøtter
- solsikkefrø, gresskarfrø, linfrø
- hardkokte eller deviled egg
- peanøttsmør
- bønnedip, hummus
Du kan også legge til noen proteinshakes, pulver eller kosttilskudd. Igjen, du bør sjekke med legen din før du prøver noe nytt.
Karbs rolle
Du trenger karbohydrater i kostholdet ditt, men ikke alle karbohydrater er like. Karbohydrater består av sukker, stivelse og fiber. Du kan kutte ned på karbohydrater ved å unngå de som gir mange kalorier med liten eller ingen næringsverdi. Dette inkluderer mat laget med høyt bearbeidet hvitt mel og tilsatt sukker, som stekt potetgull og kjeks.
Velg i stedet sunnere karbohydrater i mat, for eksempel:
- hele korn, som frokostblandinger, grovt brød og pasta
- hel frukt
- bønner
Rollen til trening og kosthold
I følge a
Å få riktig trening med Pompes sykdom kan være utfordrende. Vurder å snakke med legen din om fysioterapi. De kan være i stand til å foreskrive fysioterapi med spesifikke instruksjoner for terapeuten.
Hjelp til med tygging og svelging
Noen barn og voksne med Pompes sykdom har problemer med å tygge og svelge. Dette kan øke sjansene for å inhalere mat i lungene.
Og å innta for få kalorier kan bli et problem, spesielt for spedbarn og barn som fortsatt utvikler seg. Det kan bety å gå glipp av protein og viktige næringsstoffer som bidrar til å opprettholde muskelmassen.
Det samme
Her er noen tips for å gjøre mat lettere å tygge og svelge:
- Kutt fast føde i håndterbare biter.
- Mos mat, eller bland dem med sauser eller sauser.
- Ta små biter, og tygg sakte og grundig.
- Drikk mye væske.
- Bytt ut måltider med næringsdrikker som inneholder tilsatte vitaminer og mineraler.
I noen tilfeller er den eneste måten å få i seg nok næringsstoffer med en ernæringssonde. Noen ernæringsrør går inn gjennom nesen, ned i spiserøret og inn i magen. Noen går direkte inn i magen gjennom en kirurgisk åpning i magen.
Legen din vil gi deg beskjed om dette er nødvendig.
Helseteamet ditt kan foreslå å jobbe med en logoped som kan bidra til å forbedre tygging og svelging. Du vil kanskje også vurdere å jobbe med en kostholdsekspert som er kjent med Pompes sykdom.
Takeawayen
Pompes sykdom er en genetisk lidelse som påvirker musklene.
Fordi protein er essensielt for muskelhelsen, kan noen personer med Pompes sykdom ha nytte av et proteinrikt kosthold. Hvis du eller barnet ditt har Pompes sykdom, snakk med legen din om hvordan du kan sikre riktig ernæring.
Discussion about this post