Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en sjelden tilstand som disponerer deg (gjør deg mer utsatt) for precancerøse kolorektale adenomatøse polypper. Adenomatøse polypper er unormale vekster som ligner på slimhinnen i tarmene dine. Kolorektal betyr at de vokser i tykktarmen og endetarmen, området ved enden av tarmene.
FAP forekommer i omtrentlig
FAP krever vanligvis fjerning av deler av eller hele tykktarmen. Hvis det behandles, fører det nesten alltid til tykktarmskreft i relativt ung alder. I følge 2014-data fra NORD er det ansvarlig for omtrent 1 av 200 tilfeller av tykktarmskreft.
Les videre for å lære mer om denne sjeldne tilstanden, inkludert symptomer, diagnose og behandling.
Hva er familiær adenomatøs polypose?
FAP er en arvelig tilstand som gjør deg mer sannsynlig å få forstadier til adenomatøse kolorektale polypper. Personer med FAP utvikler hundrevis til tusenvis av disse polyppene langs endetarmen og tykktarmen. Om
Polypper utvikles mellom alderen av
Andre navn på FAP
FAP går under flere andre navn. De inkluderer:
- adenomatøs polypose av tykktarmen (APC)
- arvelig polypose coli
- multippel polypose av tykktarmen
- familiær multippel polypose
FAP-variasjoner
FAP er delt inn i undertyper avhengig av dens spesielle egenskaper. Disse undertypene inkluderer:
- Klassisk FAP: Klassisk FAP diagnostiseres vanligvis når det er 100 eller flere polypper og du har de klassiske tegnene på sykdommen.
-
Gardners syndrom: Gardners syndrom er når svulster også utvikles utenfor mage-tarmkanalen. Disse svulstene kan omfatte:
-
epidermoide cyster: ikke-kreftfremkallende støt i eller under huden din
- fibromer: ikke-kreftsvulster som består av bindevev
-
desmoid-svulster: ikke-kreftsvulster som vokser i bindevev og ofte vises i
mageregionen skuldre, overarmer og lår
-
osteomer: ikke-kreftsvulster funnet på bein
-
- Dempet FAP: Dempet FAP er når det er mellom 10 og 99 polypper. Personer med svekket FAP har en tendens til å utvikle polypper og kreft senere enn personer med klassisk FAP.
- Turcot syndrom: FAP er klassifisert som Turcot-syndrom hos personer som har både kolorektale polypper og svulster i sentralnervesystemet.
Hva er symptomene på familiær adenomatøs polypose?
Det primære tegnet på FAP er utviklingen av hundrevis til tusenvis av polypper. Vanlig
- magesmerter
- diaré
- blod i avføringen
- mørk, klebrig avføring
Personer med FAP kan også utvikle:
- alvorlig dehydrering fra elektrolyttubalanser forårsaket av diaré og slimete utflod
- hindret flyt av galle, som kan forårsake gulsott og andre symptomer
- hindret flyt av bukspyttkjertelenzymer, som kan forårsake akutt pankreatitt
Noen mennesker kan også utvikle:
- polypper i mage og tynntarm
- osteomer
- unormale tenner
- medfødt hypertrofi av retinalt pigmentepitel, en sjelden symptomatisk ikke-kreftfremkallende vekst av netthinnen som påvirker
70 % til 80 % av personer med FAP - bløtvevssvulster
Hva forårsaker familiær adenomatøs polypose og hvem er i faresonen?
FAP er forårsaket av en genetisk mutasjon i APC genet. APC er et dominant gen, noe som betyr at det er 50 % sjanse for å utvikle FAP hvis en av foreldrene dine har det. I følge et anslag bærer rundt 50 000 amerikanske familier genet.
Risikoen er den samme hos personer som tildeles mann ved fødselen og personer tildelt kvinne ved fødselen. Det kan påvirke mennesker av enhver etnisitet.
Om
Hvordan diagnostiseres familiær adenomatøs polypose?
Diagnose av FAP er
En koloskopi er en undersøkelse der en lege undersøker innsiden av tykktarmen ved å sette inn et tynt rør med et kamera inn i anus. Hvis de bare undersøker den nedre delen av tykktarmen din, kalles det en sigmoidoskopi.
Klassisk FAP er vanligvis diagnostisert hvis du har
- Er unge
- har fått fjernet en del av tarmen
- har en slektning med klassisk FAP
En blodprøve kan bekrefte om du bærer en APC mutasjon som er knyttet til FAP. Resultatene av en genetisk test kan også hjelpe deg å forstå risikoen for komplikasjoner.
Hvordan behandles familiær adenomatøs polypose?
Delvis eller fullstendig kolektomi, eller fjerning av tykktarmen din, anbefales vanligvis for personer med FAP. Det utføres vanligvis mellom slutten av tenårene og slutten av 30-årene.
Kirurgi kurerer ikke FAP, men kan redusere risikoen for å utvikle kreft. Polypper kan fortsatt utvikle seg i andre deler av endetarmen, tykktarmen eller tynntarmen selv etter operasjonen.
Det ikke-steroide antiinflammatoriske stoffet (NSAID) sulindac som vanligvis brukes til å behandle leddgikt er noen ganger foreskrevet for å behandle polypper i endetarmen.
Når fjerning anbefales
Fjerning av polypper i nedre del av tynntarmen anbefales ofte hvis:
- de forårsaker symptomer
- de er store
- en lege tror det er stor sjanse for at de blir kreft
Andre behandlinger
Desmoid-svulster som komprimerer organene dine kan behandles med:
- kirurgi
- NSAIDs
- anti-østrogen medisiner
- kjemoterapi
- strålebehandling
Kan du forhindre familiær adenomatøs polypose?
FAP kan ikke forebygges siden det er en arvelig tilstand. Imidlertid kan regelmessig screening forbedre resultatene og redusere risikoen for å utvikle avansert kreft.
American Academy of Family Physicians anbefaler følgende screeningsprotokoller for personer med FAP:
-
sigmoidoskopi som starter rundt 10 års alder
- årlig sigmoidoskopi eller koloskopi en gang APC mutasjon er funnet
- årlig koloskopi når polypper er funnet frem til en kolektomiprosedyre er planlagt
- fortsatte årlig screening til fylte 24 år
– Screening hvert 2. år frem til 3 år
– screening hvert tredje år frem til 44 år
– screening hvert 3. til 5. år etter fylte 44 år
- årlig skjoldbruskkjertelundersøkelse, eventuelt med ultralyd, ved 20 til 25 års alder
- koloskopi og øvre endoskopi fra 20 til 25 år for de uten APC mutasjon
Resultater av aktuelle forskningsforsøk
Forskere fortsetter å undersøke bedre måter å screene og behandle FAP på. Noen aktuelle kliniske studier undersøker effektiviteten av:
- azitromycin
- niklosamid
- lavdose litium
- eikosapentaensyre
- personlig tilpassede overvåkings- og intervensjonsprotokoller
- innkapslet rapamycin
Du kan finne aktuelle kliniske studier på nettstedet til National Library of Medicine. En lege kan også hjelpe deg med å finne kliniske studier som du kan være kvalifisert for.
Hvordan er utsiktene for en person med familiær adenomatøs polypose?
Uten kolektomi utvikler personer med FAP vanligvis tykktarmskreft i 30- eller 40-årene, og gjennomsnittsalderen for utvikling er
Forventet levealder er betydelig høyere hos personer som får en kolektomi. Regelmessig screening er også forbundet med bedre resultater.
Omtrent 10 % av personer med FAP utvikler andre kreftformer i deres:
- tynntarmen
- skjoldbruskkjertelen
- bukspyttkjertelen
- lever
- sentralnervesystemet
- galleveier
Omtrent 5 % av mennesker opplever betydelige symptomer eller død fra desmoid-svulster.
FAP er en genetisk tilstand som forårsaker utvikling av hundrevis til tusenvis av polypper i tykktarmen og endetarmen.
Personer med FAP utvikler nesten alltid tykktarmskreft i 30- eller 40-årene hvis de ikke får kirurgi for å fjerne deler av eller hele tykktarmen.
Regelmessig screening for kreft er avgjørende for å forbedre resultatene. En lege kan gi deg råd om hvor ofte du bør bli screenet og om du er kvalifisert for kliniske studier som kan gi deg tilgang til nye behandlinger.
Discussion about this post