Er spinal muskelatrofi det samme som spina bifida?

Hvordan er spinal muskelatrofi og spina bifida like?

Spinal muskelatrofi og spina bifida er ikke de samme tilstandene, men de deler noen lignende årsaker, symptomer og behandlinger.

Fører til

Spinal muskelatrofi og spina bifida har begge arvelighet som årsak eller potensiell årsak. Spinal muskelatrofi er vanligvis forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles overlevelse motorneuron gen 1 (SMN1). Når barn blir født med denne mutasjonen, mangler de et protein som er nødvendig for funksjonen til mange typer motoriske nevroner.

Eksperter er ikke helt sikre på hva fører til ryggmargsbrokk, men tror det er en kombinasjon av arv, ernæringsmessige mangler og miljøfarer.

Symptomer

Både spinal muskelatrofi og spina bifida kan påvirke hjernen og ryggmargen. Det finnes flere typer spinal muskelatrofi og spina bifida, som hver forårsaker forskjellige symptomer. Men det er noen symptomer som begge forholdene kan dele.

For eksempel kan både spinal muskelatrofi og spina bifida forårsake muskelsvakhet og nedsatt bevegelighet. Personer med disse tilstandene kan ha problemer med å gå og kan trenge ganghjelp. Begge forholdene kan også forårsake pustevansker og problemer med å svelge.

Behandling

De medisinske prosedyrene og medisinene som brukes til å behandle spinal muskelatrofi og ryggmargsbrokk er forskjellige, men noen av rehabiliteringsalternativene overlapper hverandre. Personer med spinal muskelatrofi og spina bifida kan trenge fysioterapi og kan trenge ganghjelpemidler, som rullestoler, seler eller rullatorer.

Hvordan er spinal muskelatrofi og spina bifida forskjellige?

Selv om spinal muskelatrofi og spina bifida begge involverer ryggmargen og nervesystemet, er de mer forskjellige enn lignende.

Fører til

Det er fire typer spinal muskelatrofi, hver med noe forskjellige årsaker, men alle er forårsaket av genetiske mutasjoner som fører til utilstrekkelige nivåer av et protein (SMN) som påvirker måten musklene fungerer på.

Samtidig som ryggmargsbrokk sannsynligvis har genetiske årsaker også, det er uklart hva disse årsakene er. Spina bifida er nærmere assosiert med ernæringsmessige mangler under graviditet, spesielt folsyremangel.

Symptomer

Spinal muskelatrofi og spina bifida påvirker begge ryggmargen, og mens de har noen få symptomer til felles, har de mange forskjellige symptomer.

Det er flere typer av spinal muskelatrofi, og hver har forskjellige symptomer og alvorlighetsgrad.

Den mest alvorlige typen (type 0) forårsaker svak muskeltonus, redusert bevegelighet og problemer med å svelge og puste; den har en dårlig prognose, som vanligvis resulterer i død før 2 års alder. Type 3 og 4 har mildere symptomer, og personer med disse typene har vanligvis typiske levetider.

I likhet med spinal muskelatrofi finnes det flere forskjellige typer av ryggmargsbrokk, hver med forskjellige symptomer. Noen typer, for eksempel occulta, kan ikke forårsake noen symptomer i det hele tatt. Andre typer kan forårsake:

• svake muskler
• tarm- og blæreinkontinens
• tap av følelse i lysken og bena
• lærevansker

Behandling

Både spinal muskelatrofi og spina bifida kan behandles. Imidlertid er behandlingene for hver tilstand forskjellige.

Den viktigste måten spinal muskelatrofi er behandlet er med medisiner. Selv om tilstanden ikke kan kureres, kan den håndteres med medisiner som øker SMN-proteiner, så vel som forskjellige typer genterapi.

Ikke alle med ryggmargsbrokk trenger behandling. Når behandling er nødvendig, innebærer det vanligvis kirurgi. Kirurgi utføres vanligvis etter at en baby er født, men noen ganger gjøres den mens babyen fortsatt er i livmoren. Kirurgi innebærer vanligvis å lukke hullene i ryggraden.

Hvordan diagnostiseres spinal muskelatrofi vs. spina bifida?

Spinal muskelatrofi og spina bifida diagnostiseres forskjellig.

Spinal muskelatrofi

Diagnose av spinal muskelatrofi skjer vanligvis gjennom en blodprøve som ser på genetiske mutasjoner som er spesifikke for tilstanden.

Spina bifida

Spina bifida er vanligvis diagnostisert prenatalt, gjennom:

• prenatale blodprøver
• fostervannsprøve
• ultralyd

Noen ganger diagnostiseres ryggmargsbrokk etter fødselen, basert på symptomer som en fettmasse eller en fordypning på ryggen.

Hva er utsiktene for personer med spinal muskelatrofi vs. spina bifida?

Utsiktene for personer med spinal muskelatrofi og spina bifida varierer betydelig basert på undertypen de har.

Spinal muskelatrofi

Barn med type 1 spinal muskelatrofi kanskje ikke leve etter toårsdagen deres. Folk med Type 2 spinal muskelatrofi kanskje ikke leve etter ung voksen alder. Med behandling kan personer med andre typer spinal muskelatrofi vanligvis leve en typisk levetid.

Spina bifida

Spina bifida er ikke forbundet med forkortet levetid, men avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan den forårsake fysiske og utviklingsmessige svekkelser. Likevel har mange mennesker med ryggmargsbrokk milde eller ingen symptomer.

Ofte stilte spørsmål

Hvor vanlig er spinal muskelatrofi?

Tilstanden er sjelden, påvirker ca 1 av 1000 personer.

Hvor vanlig er ryggmargsbrokk?

Spina bifida er ikke vanlig. Omtrent 1400 babyer hvert år blir født med ryggmargsbrokk.

Kan disse forholdene forebygges?

Spinal muskelatrofi er en arvelig tilstand og kan ikke forhindres.

Forebyggende tiltak for ryggmargsbrokk involvere å ta folsyretilskudd før unnfangelse og tidlig i svangerskapet.

Både spinal muskelatrofi og spina bifida involverer ryggraden og motoriske bevegelser. Selv om de deler noen symptomer, er de helt forskjellige tilstander, med ulike behandlingsplaner og prognoser. Hvis du har flere spørsmål om disse tilstandene, vennligst ta kontakt med helsepersonell.