Hemofili C er en sjelden, arvelig blodsykdom på grunn av mangel på blodkoagulasjonsprotein Faktor XI. Det er mindre alvorlig enn hemofili A og B og arves annerledes. Likevel kan det føre til overdreven blødning.
Hemofili er en sjelden genetisk lidelse som hindrer blodet i å koagulere ordentlig. Dette kan føre til kraftige blødninger, som kan være livstruende.
Hos friske mennesker, blodpropp når det er skade på en blodåre. Blodkoagulering er en komplisert prosess som krever forskjellige proteinmolekyler kalt koagulasjonsfaktorer (eller koagulasjonsfaktorer). Det er 13 koagulasjonsfaktorer, nummerert med romertall fra I til XIII.
Hemofili oppstår når det er en mutasjon (endring) i et av genene som lager koagulasjonsfaktorene dine. Det finnes flere typer hemofili, som leger klassifiserer etter hvilken koagulasjonsfaktor som påvirkes. Hemofili C er et resultat av en mutasjon i faktor XI. Det kalles også faktor XI-mangel eller Rosenthal-syndrom.
I denne artikkelen vil vi snakke om hemofili C – dens årsaker, symptomer, diagnose, behandling og utsikter for personer med denne tilstanden.
Hemofili A vs. B vs. C
Hemofili A, B og C er alle typer hemofili forårsaket av mutasjoner i forskjellige koagulasjonsfaktorer.
- Hemofili A: Denne tilstanden oppstår på grunn av en mutasjon i faktor VIII.
- Hemofili B: Også kalt julesyke, hemofili B skyldes en mutasjon i faktor IX.
- Hemofili C: Denne tilstanden oppstår når det er en mutasjon i faktor XI.
Ifølge
Men hemofili C påvirker alle kjønn likt og kan ha få eller ingen symptomer.
Hva forårsaker hemofili C?
Hemofili C skyldes en mutasjon i F11 genet, som gir instruksjoner for å lage faktor XI. Du kan arve denne mutasjonen fra foreldrene dine. Det forhindrer kroppen din i å lage nok faktor XI, noe som fører til blødningsproblemer.
Hvordan arver du hemofili C?
Hemofili C er en autosomal sykdom. Dette betyr at F11 genet ansvarlig for denne tilstanden er ikke lokalisert i et av kjønnskromosomene (X eller Y). Dette er forskjellig fra hemofili A og B, som begge er et resultat av gener i X-kromosomet.
Hemofili C er også en recessiv sykdom. Dette betyr at du trenger to kopier av den muterte F11 genet (ett fra hver forelder) for å ha symptomer. Personer med ett eksemplar kalles bærere og kan overføre denne tilstanden til barna sine.
I sjeldne tilfeller opplever noen mennesker symptomer på hemofili C med bare én kopi av det muterte genet.
Hvor vanlig er hemofili C?
Hemofili C er svært sjelden. Eksperter anslår at det bare påvirker 1 av 100 000 mennesker i verden.
Men noen mennesker kan ha en høyere risiko for å utvikle denne tilstanden. Eksperter anslår for eksempel at opptil 8 % av Ashkenazi-jødene som bor i Israel har denne lidelsen.
Hva er symptomene på hemofili C?
Symptomene på hemofili C er vanligvis milde. Mange mennesker med denne tilstanden opplever kanskje ikke noen symptomer. Andre utvikler vanligvis symptomer i voksen alder. Personer med livmor kan ha mer alvorlige symptomer relatert til menstruasjonsblødning og fødsel.
Symptomene på hemofili C kan omfatte:
- overdreven blødning eller blåmerker etter skade eller operasjon
- langvarig blødning etter fødsel
- blødende tannkjøtt
- neseblod
- tunge perioder
I motsetning til hemofili A og B, forårsaker hemofili C vanligvis ikke spontan (uoppfordret) blødning. I stedet kan blødning oppstå etter en oral (munn)operasjon, for eksempel,
Hvordan diagnostiserer leger hemofili C?
En lege kan mistenke hemofili basert på symptomene dine eller hvis du er i slekt med noen med tilstanden.
For å diagnostisere hemofili C, vil en lege kalt en hematolog sannsynligvis bestille en serie blodprøver for å se på blodet ditt, dets koagulasjonsegenskaper (koagulasjonsegenskaper) og nivåene av koagulasjonsfaktorer. Disse testene inkluderer:
- fullstendig blodtelling (CBC)
- koagulasjonstester
- koagulasjonsfaktoranalyser
De kan også bestille en genetisk test for å bekrefte diagnosen og identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som er ansvarlig for lidelsen.
Etter å ha bekreftet en diagnose, kan legen din anbefale genetisk veiledning, spesielt hvis du planlegger å få barn.
Hva er behandlingen for hemofili C?
Personer med hemofili C trenger vanligvis ikke behandling med mindre de gjennomgår kirurgi eller har en skade som forårsaker alvorlig blødning. Når dette skjer, vil det medisinske teamet ditt prøve å få faktor XI til tilstrekkelige nivåer. De kan gjøre dette ved å bruke
Legen din kan også anbefale spesifikke livsstilsendringer, som å unngå kontaktsport og andre aktiviteter som kan øke risikoen for skade. Hvis du har tunge menstruasjoner, kan de anbefale prevensjon som reduserer menstruasjonsblødninger.
Hva er utsiktene for personer med hemofili C?
De fleste med hemofili C lever lange, sunne liv med få eller ingen symptomer.
Likevel er det viktig å huske at med hemofili C, kan enhver blødning være potensielt livstruende. Det er best å unngå skader, hvis mulig. Sørg for å la legene og tannlegene dine vite om tilstanden din, spesielt hvis du planlegger å ha operasjon.
Hemofili C er en sjelden blødningsforstyrrelse forårsaket av en mutasjon i F11 gen som lager koagulasjonsfaktor XI. Det er for det meste en autosomal recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at du trenger to kopier av det muterte genet for å ha tilstanden. Likevel er det rapportert tilfeller der folk har hemofili C med bare ett mutert gen.
Hemofili C er forskjellig fra andre typer hemofili. Det er en relativt mild tilstand som påvirker alle kjønn likt. Mange mennesker med denne tilstanden vet kanskje ikke at de er berørt før de har en prosedyre, oftest tannkirurgi.
De fleste med hemofili C trenger ikke behandling med mindre de har alvorlig blødning. Helsepersonell kan kontrollere blødningen med fersk frossen plasma og visse medisiner.
Selv om hemofili C er potensielt livstruende, nyter de fleste lange og sunne liv. Likevel er det viktig å unngå aktiviteter som kan forårsake skader.
Discussion about this post