Skjelettdysplasi

Hva er symptomene på skjelettdysplasi?

Spesifikke symptomer på skjelettdysplasi varierer avhengig av lidelsen barnet ditt har. Deres armer, ben, bagasjerom eller hodeskalle vil sannsynligvis utvikle seg med en uvanlig form, størrelse eller begge deler. Andre symptomer kan omfatte:

• stubbe fingre
• duplisering av fingre eller tær
• klubbføttene
• manglende lemmer
• mangler ribben
• brudd i bein
• leddsmerter
• skoliose
• utviklingsforsinkelser
• kognitive svekkelser (tidligere kjent som mental retardasjon)

Hva forårsaker skjelettdysplasi?

Skjelettdysplasi er en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av mange forskjellige typer genetiske mutasjoner, som går i arv fra foreldre til barn. Disse mutasjonene kan forhindre at barnets bein vokser normalt. Mens skjelettdysplasi går i familier, kan du potensielt overføre tilstanden til barnet ditt selv om du ikke har en kjent familiehistorie om det.

Den nøyaktige genetiske defekten som er ansvarlig for barnets skjelettdysplasi kan være vanskelig å finne. Den vanligste typen skjelettdysplasi kalles akondroplasi. Det er forårsaket av mutasjoner i barnets FGFR3-gen. Mesteparten av tiden har foreldre til barn født med achondroplasia normal høyde og statur.

Andre vanlige typer skjelettdysplasi inkluderer:

• thanatoforisk dysplasi, en tilstand som får barnet til å utvikle ekstremt korte lemmer, ekstra hudfolder på armer og ben og underutviklede lunger
• hypokondroplasi, en tilstand som påvirker omdannelsen av brusk til bein i barnets kropp og resulterer i korte armer og ben, samt hender og føtter som er korte og brede
• campomelic dysplasi, en ofte dødelig tilstand hos nyfødte som forårsaker farlig bøyning av de lange beinene i barnets ben og ofte også armene
• osteogenesis imperfecta, en lidelse som resulterer i skjøre bein som lett knekker
• akondrogenese, en lidelse som får barnet ditt til å utvikle korte lemmer og en liten kropp

Hvordan diagnostiseres skjelettdysplasi?

Hvis barnet ditt har skjelettdysplasi, kan det være født med kort vekst. I andre tilfeller kan de bli født med normal vekst og ikke vokse senere. Du eller barnets lege kan oppdage tilstanden deres hvis barnets hode vokser ut av proporsjon med resten av kroppen.

For å diagnostisere skjelettdysplasi, kan barnets lege først gjennomføre en fysisk undersøkelse. De vil sannsynligvis måle barnets høyde, vekt og hodeomkrets. De vil sannsynligvis måle de nedre og øvre segmentene av barnets kropp separat for å vurdere proporsjonene deres. De kan også stille deg spørsmål om barnets og familiens medisinske historie.

Legen din kan bruke røntgenbilder, magnetisk resonanstomografi (MRI) eller computertomografi (CT) for å identifisere og vurdere deformiteter i barnets bein. I noen tilfeller kan de til og med diagnostisere skjelettdysplasi før barnet ditt blir født, ved hjelp av en ultralydundersøkelse. Legen din vil sannsynligvis gjennomføre en rutinemessig ultralyd under graviditeten eller under graviditeten til partneren din. Under eksamen kan de legge merke til abnormiteter i ditt utviklende barns beinstruktur eller lemlengder. De kan bestille en mer detaljert oppfølgingsultralyd for å hjelpe med å diagnostisere tilstanden deres. Den nøyaktige typen dysplasi kan være vanskelig å diagnostisere før etter at barnet ditt er født.

Barnets lege kan også anbefale genetisk og molekylær analyse for å identifisere typen skjelettdysplasi som barnet ditt har. Dette kan hjelpe dem med å identifisere den eksakte genetiske mutasjonen som forårsaker tilstanden deres.

Hvordan behandles skjelettdysplasi?

Barnets lege kan samarbeide med et team av spesialister for å utvikle og levere en behandlingsplan. Disse spesialistene kan for eksempel inkludere nevrokirurger, nevrologer, ortopeder, øyeleger, endokrinologer, radiologer, genetikere, fysioterapeuter, ergoterapeuter og andre.

Barnets lege kan foreskrive veksthormoner for å øke veksten. Denne typen behandling innebærer injeksjoner med nåler hver dag. Det kan bidra til å øke barnets høyde, men de vil sannsynligvis fortsatt utvikle en statur under gjennomsnittet, selv med behandling.

Legen deres kan også anbefale kirurgi. For eksempel, hvis barnets bein trekker sammen ryggmargen eller hjernestammen, kan det hende at en pediatrisk nevrokirurg må fjerne noen bein. Kirurgi kan også brukes til å forlenge barnets lemmer og indusere beinvekst. Men det er mange mulige komplikasjoner involvert i denne typen operasjon. Det kan innebære flere prosedyrer og en lang restitusjonsperiode.

Barnets lege kan også anbefale andre behandlinger og rehabiliterende terapier for å lindre symptomene, øke deres uavhengighet og forbedre livskvaliteten.

Hva kan forventes på lang sikt?

De langsiktige utsiktene for barnet ditt vil avhenge av hvilken type dysplasi de har. Ifølge Children’s Hospital of Philadelphia er omtrent halvparten av fostre med skjelettdysplasi dødfødte eller dør kort tid etter fødselen. Noen barn med tilstanden overlever inn i barndommen. Andre overlever til voksen alder. Mange av dem lever relativt normale liv.

Spør legen din om mer informasjon om barnets spesifikke tilstand, behandlingsalternativer og langsiktige utsikter.