Hydranencephaly

Hva er symptomene på hydranencefali?

Babyer født med hydranencefali kan ha tydelige symptomer ved fødselen. I noen tilfeller kan det ta uker eller måneder før tydelige tegn vises. Et av de mest merkbare symptomene på hydranencephaly er en forstørret hodestørrelse. Spedbarn med sykdommen kan ha økt muskeltonus, men begrenset bevegelse.

Andre vanlige symptomer på hydranencefali inkluderer:

• anfall og ukontrollerte bevegelser
• mangel på vekst
• puste- og fordøyelsesproblemer
• problemer med å regulere kroppstemperaturen
• synsproblemer
• intellektuell funksjonshemming

Hva er årsakene til hydranencephaly?

Hydranencephaly er et resultat av skade på en babys nervesystem eller en unormal dannelse av det. Det oppstår i de tidligste stadiene av utviklingen i livmoren. Men det er ikke helt klart hva som forårsaker disse problemene. Hydranencephaly kan være en arvelig tilstand.

En teori om den unormale hjerneutviklingen er at det er blokkering i halspulsåren. Det er blodåren som fører blod til hjernen. Forskere har imidlertid ingen forklaring på hvorfor halspulsåren ville bli blokkert.

Andre mulige årsaker inkluderer:

• en infeksjon i livmoren tidlig i svangerskapet
• en mors eksponering for miljøgifter
• andre sirkulasjonsproblemer med babyen

Hvordan diagnostiseres hydranencephaly?

Diagnostisering av hydranencephaly gjøres ikke alltid ved fødselen. Noen ganger kan det ta noen måneder før symptomene blir merkbare.

En vanlig diagnostisk test er gjennomlysning. Dette er en smertefri prosedyre. Under prosedyren vil legen til babyen din skinne et sterkt lys ved bunnen av hodet for å se om det er væske under huden. Denne testen kan ofte avsløre om det er unormal hjernedannelse.

Babyens lege kan også bruke en spesiell røntgen for å ta bilder av babyens blodårer ved hjelp av et fargestoff. Dette kalles et angiogram. Det hjelper til med å avsløre abnormiteter med sirkulasjonen.

En annen avbildningstest babyens lege kan bruke kalles en CT-skanning. Denne testen kan gi legen en detaljert og lagdelt titt på hjernen.

Hva er komplikasjonene ved hydranencefali?

Hydranencephaly påvirker den mentale og fysiske helsen til et barn. Det er flere tilstander som har en tendens til å gå hånd i hånd med hydranencefali. Blant dem er:

• Astma eller reaktiv luftveissykdom (RAD): Astma kan vanligvis ikke diagnostiseres før et barn er eldre, så den mer generelle diagnosen RAD stilles når det er et åpenbart luftveisproblem. Den spesifikke årsaken er ukjent.
• Cerebral parese: En gruppe lidelser som påvirker muskelbevegelse og koordinasjon. Syn, hørsel og følelse påvirkes også ofte.
• Forstoppelse: Dette blir noen ganger verre av et begrenset kosthold og medisiner for å kontrollere anfall.
• Diabetes insipidus: En tilstand der nyrene ikke kan spare vann. Barnet ditt vil ha overdreven urinproduksjon og høyere natriumnivåer i blodet.
• Unnlatelse av å trives: Å mate et barn med hydranencephaly er utfordrende. Dette påvirker deretter generell helse, vekst og overlevelse.
• Irritabilitet: Dette kan være relatert til muskelspasmer og gastrointestinale plager.

Hvordan behandles hydranencephaly?

Fordi hydranencephaly for tiden ikke har noen kur, fokuserer behandlingen på å håndtere symptomer.

For å hjelpe til med å fjerne overflødig cerebrospinalvæske fra hjernen, kan en kirurg plassere en shunt, eller enveisventil, inne i skallen. Shunten er festet til et kateter, et fleksibelt rør. Kateteret vil løpe inn i bukhulen, hvor væsken overføres fra hjernen. Denne prosedyren kan bidra til å lindre smertefullt trykk inne i barnets hode. Det kan også forlenge livet.

Anfall kan behandles med medisiner, inkludert antikonvulsiva, så vel som andre terapier. Kosthold og beroligende teknikker kan noen ganger også redusere anfall.

Beroligende og avslappende strategier kan også bidra til å redusere irritabilitet. Medisiner, som avføringsmyknere, kan også være nyttige ved behandling av forstoppelse.

Det er viktig at behandlingen for alle symptomer og komplikasjoner koordineres av barnets lege. Dette vil bidra til å unngå overmedisinering eller uønskede bivirkninger fra flere medisiner og prosedyrer.

Hva er utsiktene for hydranencephaly?

Hvert tilfelle av hydranencephaly er unikt. Tilstanden kan være så alvorlig at babyen ikke overlever graviditeten.

Men det er flere tilfeller av barn som lever i noen år med hydranencefali. Likevel er sjansen liten for å bli voksen. Den emosjonelle virkningen av å ha et barn med hydranencefali er dyp. Ikke nøl med å søke råd og støtte for å hjelpe deg å komme deg gjennom dette utfordrende kapittelet i livet ditt.

Forskning på årsaker og forebygging av føtale nevrologiske sykdommer fortsetter. Informasjon om forskning, kliniske studier og ressurser for pasienter og familier som er berørt av hydranencephaly er tilgjengelig hos National Organization for Rare Disorders.