Å bryte ned de forskjellige typene spinal muskelatrofi

Hva forårsaker SMA?

Alle fire typer SMA skyldes en mangel på et protein kalt SMN, som står for «overlevelse av motorneuron.» Motoriske nevroner er nerveceller i ryggmargen som er ansvarlige for å sende ut signaler til musklene våre.

Når en mutasjon (feil) oppstår i begge kopier av SMN1 genet (en på hver av dine to kopier av kromosom 5), fører det til en mangel på SMN-protein. Hvis lite eller ingen SMN-protein produseres, fører det til motoriske funksjonsproblemer.

Gener som nabo SMN1, kalt SMN2 gener, er like i struktur som SMN1 gener. De kan noen ganger bidra til å oppveie SMN-proteinmangelen, men antallet SMN2 gener svinger fra person til person. Så typen SMA avhenger av hvor mange SMN2 gener en person må hjelpe til med å gjøre opp for sine SMN1 genmutasjon. Hvis en person med kromosom 5-relatert SMA har flere kopier av SMN2 genet, kan de produsere mer fungerende SMN-protein. Til gjengjeld vil deres SMA være mildere med en senere debut enn noen som har færre kopier av SMN2 genet.

Type 1 SMA

Type 1 SMA kalles også infantile-onset SMA eller Werdnig-Hoffmanns sykdom. Vanligvis er denne typen på grunn av å ha bare to kopier av SMN2 gen, ett på hvert kromosom 5. Mer enn halvparten av nye SMA-diagnoser er type 1.

Når symptomene starter

Babyer med type 1 SMA begynner å vise symptomer de første seks månedene etter fødselen.

Symptomer

Symptomene på type 1 SMA inkluderer:

• svake, floppy armer og ben (hypotoni)
• et svakt rop
• problemer med å bevege seg, svelge og puste
• en manglende evne til å heve hodet eller sitte uten
  Brukerstøtte

Outlook

Babyer med type 1 SMA pleide ikke å overleve i mer enn to år. Men med ny teknologi og dagens fremskritt kan barn med type 1 SMA overleve i flere år.

Type 2 SMA

Type 2 SMA kalles også mellomliggende SMA. Generelt har personer med type 2 SMA minst tre SMN2 gener.

Når symptomene starter

Symptomene på type 2 SMA begynner vanligvis når en baby er mellom 7 og 18 måneder gammel.

Symptomer

Symptomer på type 2 SMA har en tendens til å være mindre alvorlige enn type 1. De inkluderer:

• manglende evne til å stå opp på egenhånd
• svake armer og ben
• skjelvinger i fingrene og hendene
• skoliose (buet ryggrad)
• svake pustemuskler
• problemer med å hoste

Outlook

Type 2 SMA kan forkorte forventet levealder, men de fleste med type 2 SMA overlever til voksen alder og lever lange liv. Personer med type 2 SMA må bruke rullestol for å komme seg rundt. De kan også trenge utstyr for å hjelpe dem å puste bedre om natten.

Type 3 SMA

Type 3 SMA kan også refereres til som sent oppstått SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander sykdom. Symptomene på denne typen SMA er mer varierende. Personer med type 3 SMA har vanligvis mellom fire og åtte SMN2 gener.

Når symptomene starter

Symptomene begynner etter 18 måneders alder. Det diagnostiseres vanligvis ved 3 års alder, men den nøyaktige alderen for debut kan variere. Noen mennesker begynner kanskje ikke å oppleve symptomer før tidlig i voksen alder.

Symptomer

Personer med type 3 SMA kan vanligvis stå og gå på egenhånd, men de kan miste evnen til å gå når de blir eldre. Andre symptomer inkluderer:

• problemer med å reise seg fra sittende stillinger
• balanseproblemer
• problemer med å gå opp trapper eller løpe
• skoliose

Outlook

Type 3 SMA endrer vanligvis ikke en persons forventede levetid, men personer med denne typen er i fare for å bli overvektige. Beinene deres kan også bli svake og lett knekke.

Type 4 SMA

Type 4 SMA kalles også voksendebut SMA. Personer med type 4 SMA har mellom fire og åtte SMN2 gener, slik at de kan produsere en rimelig mengde normalt SMN-protein. Type 4 er den minst vanlige av de fire typene.

Når symptomene starter

Symptomer på type 4 SMA begynner vanligvis i tidlig voksen alder, vanligvis etter 35 år.

Symptomer

Type 4 SMA kan gradvis forverres over tid. Symptomer inkluderer:

• svakhet i hender og føtter
• vanskeligheter med å gå
• risting og rykninger i muskler

Outlook

Type 4 SMA endrer ikke en persons forventede levetid, og musklene som brukes til å puste og svelge, påvirkes vanligvis ikke.

Sjeldne typer SMA

Disse typene SMA er sjeldne og forårsaket av andre genmutasjoner enn de som påvirker SMN-proteinet.

• Spinal
  muskelatrofi med pustebesvær (SMARD) er en svært sjelden form for
  SMA forårsaket av en mutasjon i genet IGHMBP2.
  SMARD er diagnostisert hos spedbarn og forårsaker alvorlige pusteproblemer.
• Kennedys
  sykdom eller spinal-bulbar muskelatrofi (SBMA), er en sjelden type SMA
  som vanligvis bare rammer menn. Det starter ofte mellom 20 og 40 år.
  Symptomer inkluderer skjelvinger i hendene, muskelkramper, svakhet i lemmer og
  rykninger. Selv om det også kan forårsake problemer med å gå senere i livet, er denne typen
  av SMA endrer vanligvis ikke forventet levealder.
• Distalt
  SMA er en sjelden form forårsaket av mutasjoner i ett av mange gener, inkludert UBA1, DYNC1H1, og GARS. Den
  påvirker nerveceller i ryggmargen. Symptomer starter vanligvis i løpet av
  ungdomsårene og inkluderer kramper eller svakhet og sløsing av musklene. Den
  påvirker ikke forventet levealder.

Takeawayen

Det er fire forskjellige typer kromosom 5-relatert SMA, som grovt sett korrelerer med alderen der symptomene starter. Typen avhenger av antall SMN2 gener en person har for å bidra til å oppveie en mutasjon i SMN1 genet. Generelt betyr en tidligere debutalder færre kopier av SMN2 og en større innvirkning på motorisk funksjon.

Barn med type 1 SMA har typisk det laveste funksjonsnivået. Type 2 til 4 gir mindre alvorlige symptomer. Det er viktig å merke seg at SMA ikke påvirker en persons hjerne eller evne til å lære.

Andre sjeldne former for SMA, inkludert SMARD, SBMA og distal SMA, er forårsaket av forskjellige mutasjoner med et helt annet arvemønster. Snakk med legen din for å finne ut mer om genetikken og utsiktene for en bestemt type.