Agenesis of Corpus Callosum: årsaker, symptomer og behandling

Agenesis of corpus callosum (ACC) er en fødselsdefekt i hjernen. Corpus callosum, en bunt av nerver som forbinder venstre og høyre side av hjernen, mangler enten eller delvis. Symptomene varierer fra mindre intelligensproblemer til utviklingsforsinkelser og anfall. ACC diagnostiseres vanligvis i løpet av de to første leveårene.

Oversikt

Hva er agenesis av corpus callosum?

Agenesis of corpus callosum (ACC) er en fødselsdefekt som påvirker hjernen. En person med ACC har en manglende eller delvis manglende corpus callosum. Corpus callosum er en tykk bunt av nervefibre som forbinder høyre og venstre hjernehalvdel (halvdelene) av hjernen. Det lar begge sider av hjernen kommunisere med hverandre.

Hvordan påvirker et fraværende corpus callosum en person?

Effektene av ACC kan være subtile eller alvorlige. Det avhenger av hvor mye av corpus callosum som mangler og om det er andre problemer med hjernen. Noen opplever milde sosiale, emosjonelle eller mentale effekter. Andre kan ha alvorlige svekkelser eller anfall.

Er ACC assosiert med andre lidelser?

Et fraværende corpus callosum kan oppstå av seg selv, men er noen ganger assosiert med andre medfødte lidelser (defekter tilstede ved fødselen), for eksempel:

Aicardis syndrom.
Andermanns syndrom (skade på nervene som styrer musklene).
Chiari misdannelse.
Dandy-Walker syndrom.
Holoprosencephaly (hjernens manglende evne til å dele seg i to halvkuler).
Schizencefali (spalter i hjernehalvdelene).
Spina bifida.

Hvor vanlig er agenesis av corpus callosum?

ACC er den vanligste medfødte defekten i hjernen. Men det er fortsatt sjeldent, og påvirker bare 0,05 til 0,07 % av befolkningen.

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker agenesis av corpus callosum?

Forskere forstår ikke helt årsakene til ACC, men det har vært assosiert med:

Genetisk arv.
Føtalt alkoholsyndrom.
Infeksjon eller skade på et foster i 12. til 24. uke av svangerskapet.

Hva er symptomene på manglende corpus callosum?

Tegnene og symptomene på ACC varierer. Det avhenger av hvor mye av corpus callosum som mangler og tilstedeværelsen av andre assosierte lidelser.

Tegnene viser seg ofte i løpet av de to første leveårene, men milde tilfeller blir noen ganger ikke lagt merke til på mange år.

Symptomer kan omfatte:

Epileptiske anfall.
Utviklingsforsinkelser (for eksempel å holde hodet oppe, sitte, stå, gå).
Fôringsproblemer.
Hodepine.
Nedsatt hørsel eller syn.
Hydrocephalus.
Problemer med hånd-øye-koordinasjon eller mellom høyre og venstre side av kroppen.
Problemer med sosiale interaksjoner.
Repeterende tale.
Spastisitet.

Noen mennesker med ACC kan også ha fysiske tegn på lidelsen:

Unormalt formet nese eller ører.
Bøyde fingre.
Dypliggende eller vidstående øyne.
Mangel på muskeltonus.
Større panne.
Hudmerker.
Uvanlig lite eller stort hode.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres et fraværende corpus callosum?

Hvis en helsepersonell mistenker at du eller barnet ditt har ACC, vil du trenge en fysisk undersøkelse. Helsepersonell vil snakke med deg om eventuelle symptomer og utviklingsforsinkelser, og deretter undersøke kroppen.

Leverandøren din vil bestille bildebehandlingstester for å ta bilder inne i hodet. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) vil vise om corpus callosum mangler eller er delvis utviklet.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles agenesis av corpus callosum?

Behandling for en fraværende corpus callosum avhenger av hvordan lidelsen påvirker et individ. Det inkluderer ofte:

Genetisk rådgivning for å avgjøre om lidelsen går i familien.
Medisiner for å forhindre anfall.
Fysioterapi for å minimere utviklingsforsinkelser eller problemer med bevegelse.
Shunt i hjernen for å drenere væske, i tilfelle hydrocephalus.
Spesialutdanning for å ta opp intellektuelle problemer.
Snakketerapi.

Forebygging

Kan jeg forhindre agenesis av corpus callosum?

Det er ikke fullt mulig å forhindre ACC. Gravide kvinner kan redusere risikoen for medfødte defekter ved å unngå alkohol, infeksjon eller skade.

Utsikter / Prognose

Hva er utsiktene for personer med agenesis av corpus callosum?

Utsiktene for en person med ACC avhenger av hvor alvorlig tilstanden er. Mange barn med ACC lever normale liv med bare små effekter. Andre trenger medisiner for å forhindre anfall og terapi for å forbedre funksjonen. For de som har en utviklingshemming blir det ikke verre over tid.

ACC forårsaker vanligvis ikke død.

Bor med

Hva annet kan jeg spørre helsepersonell om?

Fordi ACC påvirker mennesker på forskjellige måter, bør du vurdere å spørre helsepersonell:

Hvor mye av corpus callosum mangler?
Bør noen i familien vår ta genetisk testing?
Bør vi vurdere medisin mot anfall?
Bør vi få logopedi, fysioterapi eller annen form for terapi?

Et notat fra Cleveland Clinic
Agenesis av corpus callosum, en hjernedefekt som er tilstede ved fødselen, kan være mild eller alvorlig. Det er vanligvis ikke dødelig, og spesifikke terapier kan hjelpe. Selv om lidelsen vanligvis diagnostiseres i de to første leveårene, blir noen tilfeller diagnostisert senere. Snakk med helsepersonell hvis du eller barnet ditt opplever noen plagsomme symptomer.

Tags: medisinske råd på nett understand symptoms