Alkaptonuria

Hva er alkaptonuri?

Alkaptonuri er en sjelden arvelig lidelse. Det oppstår når kroppen din ikke kan produsere nok av et enzym kalt homogentisisk dioksygenase (HGD). Dette enzymet brukes til å bryte ned et giftig stoff som kalles homogentisinsyre.

Når du ikke produserer nok HGD, bygges homogenisinsyre opp i kroppen din. Oppbyggingen av homogentisinsyre fører til at bein og brusk blir misfarget og sprø.

Dette fører vanligvis til slitasjegikt, spesielt i ryggraden og store ledd. Personer med alkaptonuri har også urin som blir mørkebrun eller svart når den utsettes for luft.

Hva er symptomene på alkaptonuri?

Mørke flekker på en babys bleie er et av de tidligste tegnene på alkaptonuri. Det er få andre symptomer i barndommen. Symptomene blir tydeligere etter hvert som du blir eldre.

Urinen din kan bli mørkebrun eller svart når den utsettes for luft. Når du når 20- eller 30-årene, kan du merke tegn på tidlig debuterende artrose.

For eksempel kan du merke kronisk stivhet eller smerte i korsryggen eller store ledd.

Andre symptomer på alkaptonuri inkluderer:

• mørke flekker i sklera (hvit) i øynene dine
• fortykket og mørknet brusk i ørene
• blåflekkete misfarging av huden din, spesielt rundt svettekjertler
• mørk svette eller svetteflekker
• svart ørevoks
• nyrestein og prostatastein
• leddgikt (spesielt hofte- og kneledd)

Alkaptonuri kan også føre til hjerteproblemer. Oppbyggingen av homogentisinsyre får hjerteklaffene til å stivne. Dette kan hindre dem i å lukke ordentlig, noe som resulterer i aorta- og mitralklaffforstyrrelser.

I alvorlige tilfeller kan hjerteklaffskifte være nødvendig. Oppbyggingen får også blodårene til å stivne. Dette øker risikoen for høyt blodtrykk.

Hva forårsaker alkaptonuri?

Alkaptonuri er forårsaket av en mutasjon på homogenisate 1,2-dioxygenase (HGD) genet. Det er en autosomalt recessiv tilstand.

Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg.

Alkaptonuri er en sjelden sykdom. I følge National Institutes of Health rammer tilstanden rundt 1 av 250 000 til 1 million mennesker over hele verden, men er mer vanlig i Slovakia og Den dominikanske republikk, og rammer rundt 1 av 19 000 mennesker.

Hvordan diagnostiseres alkaptonuri?

Legen din kan mistenke at du har alkaptonuri hvis urinen din blir mørkebrun eller svart når den utsettes for luft. De kan også teste deg for tilstanden hvis du utvikler tidlig artrose.

Legen din kan bruke en test kalt gasskromatografi for å se etter spor av homogentisinsyre i urinen. De kan også bruke DNA-testing for å se etter det muterte HGD-genet.

Familiehistorie er veldig nyttig for å stille en diagnose av alkaptonuri. Imidlertid vet mange ikke at de bærer genet. Foreldrene dine kan være bærere uten å være klar over det.

Hvordan behandles alkaptonuri?

Det er ingen spesifikk behandling for alkaptonuri. I stedet er behandlingen i stor grad fokusert på å håndtere symptomer.

Det er mange terapier som har blitt prøvd, men de har dessverre ikke vist seg å være effektive, og kan være skadelige eller unyttige på lang sikt.

Derimot, National Institutes of Health advarer om at langvarig bruk av vitamin C noen ganger kan øke produksjonen av nyrestein og har generelt vist seg ineffektiv for langvarig behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger for alkaptonuri er fokusert på å forebygge og lindre mulige komplikasjoner, for eksempel:

• leddgikt
• hjertesykdom
• nyrestein

For eksempel kan legen din foreskrive antiinflammatoriske medisiner eller narkotiske midler mot leddsmerter. Fysioterapi og ergoterapi kan hjelpe deg med å opprettholde fleksibilitet og styrke i muskler og ledd.

Du bør også unngå aktiviteter som belaster leddene mye, for eksempel tungt manuelt arbeid og kontaktsport. På et tidspunkt i livet ditt kan du trenge operasjon.

Verdens helseinstitutt rapporterer at voksne kan oppleve en opphopning av homogentisinsyre i brusk, noe som resulterer i leddgikt. Som et resultat kan de med alkaptonuri trenge en skulder-, kne- eller hofteerstatning.

Du kan også kreve kirurgi for å erstatte aorta- eller mitral-hjerteklaffene dine, hvis de slutter å fungere som de skal. I noen tilfeller kan du trenge kirurgi eller andre terapier for å behandle kroniske nyre- eller prostatastein.

Hva er utsiktene for alkaptonuri?

Forventet levealder for personer med alkaptonuri er ganske normal. Imidlertid gir sykdommen deg mye høyere risiko for visse lidelser, inkludert:

• leddgikt i ryggraden, hoftene, skuldrene og knærne
• riving av akillessenen
• herding av hjertets aorta- og mitralklaffer
• herding av koronararteriene dine
• nyre- og prostatastein

Noen av disse komplikasjonene kan bli forsinket med regelmessige kontroller. Legen din vil overvåke deg regelmessig. Tester for å overvåke fremdriften til tilstanden din kan omfatte:

• røntgen av ryggraden for å se etter diskdegenerasjon og forkalkning i korsryggen

• røntgen av thorax for å overvåke aorta- og mitral-hjerteklaffene dine

• CT (computertomografi) skanner for å finne tegn på koronarsykdom