Hva er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som gjør at menn blir født med en ekstra kopi av X-kromosomet i cellene. Menn med denne tilstanden har testikler som er mindre enn normalt som produserer mindre testosteron.
Testosteron er det mannlige hormonet som stimulerer seksuelle egenskaper som kroppshår og muskelvekst.
Mangel på testosteron forårsaker symptomer som brystvekst, en liten penis og mindre ansikts- og kroppsbehåring enn normalt. Mange menn med denne tilstanden vil ikke være i stand til å bli far til barn. Klinefelters syndrom kan også forsinke tale- og språkutvikling hos mannlige barn.
Hva er symptomene?
Fordi de fleste av symptomene stammer fra lavt testosteron, merker mange gutter med Klinefelters syndrom ingen symptomer før de når puberteten. Det er da testosteronnivået normalt øker.
Testosteronnivåer etter alder »
Hos små barn er det første tegnet ofte en forsinkelse i å snakke eller lære. For eksempel kan en baby med Klinefelters syndrom snakke senere enn jevnaldrende.
Hos eldre menn inkluderer vanlige symptomer:
- liten penis og små, faste testikler
- liten eller ingen sædproduksjon
- forstørrede bryster, også kjent som gynekomasti
- svært lite hår i ansiktet, i armhulene og rundt kjønnsområdet
- økt høyde
- lange ben med kort stamme
- mangel på muskeltonus og styrke
- lite energi
- lav sexlyst
- økt magefett
- problemer med å lese, skrive og kommunisere
- infertilitet
- angst og depresjon
- problemer med å samhandle sosialt
- metabolske forstyrrelser som diabetes
Menn som bare har et ekstra X-kromosom i noen av cellene sine, vil ha mildere symptomer. Et mindre antall menn har mer enn ett ekstra X-kromosom i cellene sine. Jo flere X-kromosomer de har, desto alvorligere vil symptomene deres være.
Symptomer på mer alvorlige Klinefelter-typer inkluderer:
- store problemer med læring og tale
- dårlig koordinering
- unike ansiktstrekk
- beinproblemer
Les mer: 9 tegn på lavt testosteron hos menn »
Hvor vanlig er det?
Klinefelters syndrom er
Det er mulig at Klinefelters syndrom påvirker enda flere gutter og menn enn statistikken tilsier. Noen ganger er symptomene så milde at de ikke blir lagt merke til. Eller symptomer kan være feildiagnostisert forårsaket av andre lignende tilstander.
Hva forårsaker tilstanden?
Alle er født med 23 par kromosomer, eller 46 kromosomer totalt, inne i hver av sine celler. Disse inkluderer to kjønnskromosomer, X og Y.
- Kvinner er født med to X-kromosomer, XX. Disse kromosomene gir dem kvinnelige seksuelle egenskaper som bryster og livmor.
- Hanner er født med ett X- og ett Y-kromosom, XY. Disse kromosomene gir dem mannlige egenskaper som en penis og testikler.
Gutter med Klinefelters syndrom blir født med en ekstra X, noe som får cellene deres til å ha XXY-kromosomer. Denne feilen skjer tilfeldig under unnfangelsen. Om
Noen gutter har mer enn ett ekstra X-kromosom. For eksempel kan kromosomet deres se slik ut: XXXXY. Andre har forskjellige kromosomavvik i hver celle. For eksempel kan noen celler være XXY, mens andre er XXXY. Dette kalles mosaikk.
Denne tilstanden er vanligvis tilfeldig og ikke forårsaket av noe noen av foreldrene gjorde. Kvinner som er over 35 år når de blir gravide er litt
Hvordan er det diagnostisert?
Et lite antall menn med Klinefelters syndrom blir diagnostisert før fødselen når moren deres har en av disse testene:
- Fostervannsprøve: I denne testen fjerner en tekniker en liten mengde fostervann fra sekken som omgir babyen. Væsken blir deretter undersøkt i et laboratorium for kromosomproblemer.
- Sampling av korionvillus: Celler fra bittesmå fingerlignende fremspring kalt chorionvilli i morkaken fjernes. Disse cellene blir deretter testet for kromosomproblemer.
Fordi disse testene kan øke risikoen for spontanabort, blir de vanligvis ikke gjort med mindre babyen er i faresonen for et kromosomproblem. Klinefelters syndrom oppdages ofte ikke før en gutt når puberteten eller senere.
Hvis barnet ditt er tregt med å utvikle seg, se en endokrinolog. Denne legen spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle hormonelle tilstander.
Under eksamen vil legen din spørre om eventuelle symptomer eller utviklingsproblemer du eller barnet ditt har. To typer tester brukes til å diagnostisere Klinefelters syndrom:
- Kromosomanalyse: Også kalt karyotyping, kontrollerer denne blodprøven for unormale kromosomer, for eksempel et ekstra X-kromosom.
- Hormontesting: Blod- eller urinprøver kan vise lave testosteronnivåer, som er et tegn på Klinefelters syndrom.
Hvilke behandlinger er tilgjengelige?
Milde symptomer trenger ofte ikke behandles. Menn med mer tydelige symptomer bør starte behandlingen så tidlig som mulig, helst i puberteten. Å starte behandlingen tidlig kan forhindre noen av symptomene.
En av hovedbehandlingene er testosteronerstatningsterapi. Å ta testosteron rundt puberteten vil utløse utviklingen av mannlige egenskaper som vanligvis skjer i puberteten, for eksempel:
- en dyp stemme
- hårvekst i ansikt og kropp
- økt muskelstyrke
- penisvekst
- beinforsterkning
Lær mer: Hormonerstatningsterapi for menn »
Du kan ta testosteron som en pille, plaster eller krem. Eller du kan få det ved injeksjon annenhver til tredje uke.
Andre behandlinger for Klinefelters syndrom inkluderer:
- tale- og språkterapi
- fysioterapi for å forbedre muskelstyrken
- ergoterapi for å hjelpe deg med å fungere daglig på skolen, jobben og i ditt sosiale liv
- atferdsterapi for å få sosiale ferdigheter
- pedagogisk hjelp
- rådgivning for å håndtere følelsesmessige problemer som depresjon og lav selvtillit som stammer fra tilstanden
- kirurgi (mastektomi) for å fjerne ekstra brystvev
- fertilitetsbehandling
Kan du få barn hvis du har Klinefelters syndrom?
De fleste menn med Klinefelters syndrom produserer ikke mye eller noen sædceller. Mangel på sæd kan gjøre det vanskelig å få barn, men det er ikke umulig.
Fertilitetsbehandling kan hjelpe noen menn til å bli fedre.
Hvis du har lavt antall sædceller, fjerner en prosedyre som kalles intracytoplasmatisk sædekstraksjon med intracytoplasmatisk sædinjeksjon (TESE-ICSI) sædceller direkte fra testikkelen og injiserer den i et egg for å øke sjansene for graviditet.
Hvordan kan du håndtere denne tilstanden?
Det kan være vanskelig å leve med Klinefelters syndrom. Gutter kan være flaue over mangelen på endringer i kroppen under puberteten. Menn kan bli opprørt over å vite at de ikke kan få barn.
En terapeut eller rådgiver kan hjelpe deg med å håndtere enhver depresjon, lav selvtillit eller andre følelsesmessige problemer som stammer fra denne tilstanden.
Du kan også se etter en støttegruppe, hvor du kan snakke med andre menn som har denne tilstanden. Du kan finne støttegrupper gjennom legen din eller på internett.
Barn med Klinefelters syndrom trenger ofte ekstra hjelp i skolen. Kontakt ditt lokale skoledistrikt for å finne ut om spesielle programmer for barn med funksjonshemminger. Du kan kanskje få et individualisert utdanningsprogram, som hjelper deg med å skreddersy et læringsprogram som passer barnets behov.
Mange gutter med Klinefelters syndrom har mer problemer med å samhandle sosialt enn jevnaldrende. En ergo- eller atferdsterapeut kan hjelpe dem å lære sosiale ferdigheter.
Hva er mulige komplikasjoner?
Du og legen din må passe på tilstander som er mer vanlige hos menn med Klinefelters syndrom, inkludert:
- brystkreft og noen andre typer kreft
- lungesykdom
- svake bein (osteoporose)
- hjerte- og blodåresykdom
- åreknuter
- diabetes
- underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)
- autoimmune sykdommer som revmatoid artritt, lupus og Sjøgrens syndrom
- en sjelden svulst kalt en ekstragonadal kimcellesvulst
Hvordan kan Klinefelters syndrom påvirke livet ditt?
Ifølge forskning kan Klinefelters syndrom forkorte forventet levealder opp til to år. Imidlertid kan du fortsatt leve et langt, fullt liv med denne tilstanden. Jo tidligere du får behandling, desto bedre vil utsiktene dine være.
Discussion about this post