Cystinuri

Hva er symptomene på cystinuri?

Selv om cystinuri er en livslang tilstand, oppstår symptomer vanligvis først hos unge voksne, ifølge en studie i European Journal of Urology. Det har vært sjeldne tilfeller hos spedbarn og ungdom. Symptomene kan omfatte:

• blod i urinen
• sterke smerter i siden eller ryggen, nesten alltid på den ene siden
• kvalme og oppkast
• smerte nær lysken, bekkenet eller magen

Cystinuri er asymptomatisk, noe som betyr at det ikke forårsaker symptomer når det ikke er steiner. Symptomene vil imidlertid gjenta seg hver gang det dannes steiner i nyrene. Steinene forekommer ofte mer enn en gang.

Hva forårsaker cystinuri?

Defekter, også kalt mutasjoner, i genene SLC3A1 og SLC7A9 forårsake cystinuri. Disse genene gir kroppen instruksjonene for å lage et visst transportprotein som finnes i nyrene. Dette proteinet kontrollerer normalt reabsorpsjonen av visse aminosyrer.

Aminosyrer dannes når kroppen fordøyer og bryter ned proteiner. De brukes til å utføre en lang rekke kroppsfunksjoner, så de er viktige for kroppen din og regnes ikke som avfall. Derfor, når disse aminosyrene kommer inn i nyrene, absorberes de normalt tilbake i blodet. Hos personer med cystinuri forstyrrer den genetiske defekten transportproteinets evne til å reabsorbere aminosyrene.

En av aminosyrene – cystin – er lite løselig i urin. Hvis det ikke blir reabsorbert, vil det samle seg inne i nyrene og danne krystaller eller cystinsteiner. De steinharde steinene setter seg deretter fast i nyrene, blæren og urinlederne. Dette kan være veldig smertefullt.

Hvem er i faresonen for cystinuri?

Du risikerer å få cystinuri bare hvis foreldrene dine har den spesifikke defekten i genet som forårsaker sykdommen. Dessuten får du bare sykdommen hvis du arver defekten fra begge foreldrene dine. Cystinuri forekommer hos omtrent 1 av hver 10.000 mennesker rundt om i verden, så det er ganske sjeldent.

Hvordan diagnostiseres cystinuri?

Cystinuri er vanligvis diagnostisert når noen opplever en episode med nyrestein. En diagnose stilles deretter ved å teste steinene for å se om de er laget av cystin. Det er sjelden gentesting utføres. Ytterligere diagnostiske tester kan omfatte følgende:

24-timers urinoppsamling

Du vil bli bedt om å samle urinen i en beholder i løpet av en hel dag. Urinen vil deretter bli sendt til et laboratorium for analyse.

Intravenøst ​​pyelogram

En røntgenundersøkelse av nyrene, blæren og urinlederne, denne metoden bruker et fargestoff i blodet for å hjelpe med å se steinene.

Abdominal CT-skanning

Denne typen CT-skanning bruker røntgenstråler for å lage bilder av strukturene inne i magen for å se etter steiner inne i nyrene.

Urinalyse

Dette er en undersøkelse av urin i et laboratorium som kan innebære å se på fargen og det fysiske utseendet til urinen, se på urinen under et mikroskop og utføre kjemiske tester for å oppdage visse stoffer, for eksempel cystin.

Hva er komplikasjonene av cystinuri?

Hvis den ikke behandles riktig, kan cystinuri være ekstremt smertefullt og kan føre til alvorlige komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer:

• nyre- eller blæreskade fra en stein
• urinveisinfeksjon
• nyreinfeksjoner
• ureterobstruksjon, en blokkering av urinlederen, røret som drenerer urin fra nyrene inn i blæren

Hvordan behandles cystinuri? | Behandling

Endringer i kostholdet ditt, medisiner og kirurgi er alternativer for å behandle steinene som dannes på grunn av cystinuri.

Kostholdsendringer

Å redusere saltinntaket til mindre enn 2 gram per dag har også vist seg å være nyttig for å forhindre steindannelse, ifølge en studie i European Journal of Urology.

Justering av pH-balanse

Cystin er mer løselig i urin ved høyere pH, som er et mål på hvor surt eller basisk et stoff er. Alkaliseringsmidler, som kaliumsitrat eller acetazolamid, vil øke pH i urinen for å gjøre cystin mer løselig. Noen alkaliserende medisiner kan kjøpes over disk. Du bør snakke med legen din før du tar noen form for kosttilskudd.

Medisiner

Medisiner kjent som chelateringsmidler vil bidra til å løse opp cystinkrystaller. Disse stoffene virker ved å kombineres kjemisk med cystinet for å danne et kompleks som deretter kan løses opp i urinen. Eksempler inkluderer D-penicillamin og alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicillamin er effektivt, men det har mange bivirkninger.

Smertemedisiner kan også foreskrives for å kontrollere smerte mens steinene passerer gjennom blæren og ut av kroppen.

Kirurgi

Hvis steinene er veldig store og smertefulle, eller blokkerer et av rørene som fører fra nyren, må de kanskje fjernes kirurgisk. Det finnes noen forskjellige typer operasjoner for å bryte opp steinene. Disse inkluderer følgende prosedyrer:

• Ekstrakorporal sjokkbølge litotripsi (ESWL):Denne prosedyren bruker sjokkbølger for å bryte opp store steiner i mindre biter. Det er ikke like effektivt for cystinstein som for andre typer nyrestein.
• Perkutan nefrostolitotomi (eller nefrolitotomi): Denne prosedyren innebærer å føre et spesielt instrument gjennom huden din og inn i nyrene for å ta ut steinene eller bryte dem fra hverandre.

Hva er de langsiktige utsiktene?

Cystinuri er en livslang tilstand som kan håndteres effektivt med behandling. Steinene vises oftest hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjeldnere med alderen.

Cystinuri påvirker ikke noen andre deler av kroppen. Tilstanden resulterer sjelden i nyresvikt. Hyppig steindannelse som forårsaker blokkering, og de kirurgiske prosedyrene som kan være nødvendige som et resultat, kan påvirke nyrefunksjonen over tid, ifølge Rare Diseases Network.

Hvordan kan cystinuri forebygges?

Cystinuri kan ikke forhindres hvis begge foreldrene bærer en kopi av den genetiske defekten. Men å drikke store mengder vann, redusere saltinntaket og ta medisiner kan bidra til å forhindre at det dannes steiner i nyrene.