Kreft utvikles når en mutasjon i DNA-en din får celler i forskjellige deler av kroppen til å vokse ut av kontroll. Brystkreft er intet unntak.
Mens noen genetiske mutasjoner som forårsaker brystkreft erverves og utvikles på grunn av celleskade i løpet av livet ditt, går andre i arv gjennom familier. Disse arvelige mutasjonene, som BRCA1 og BRCA2antas å forårsake så mange som
Hvis du har blodslektninger med brystkreft, eller en familiehistorie med noen andre typer kreft, kan det være lurt å vurdere genetisk testing.
Genetisk testing kan gi deg informasjon om spesifikke genmutasjoner som finnes i familien din og hva disse mutasjonene betyr i forhold til kreftrisikoen din. Laboratorier har tradisjonelt utført denne testen, men det er nye alternativer som lar deg ta disse testene hjemme.
Denne artikkelen vil utforske hvordan disse testene fungerer og hvilke som er verdt å utforske.
Hva er en BRCA-test?
Det finnes flere typer arvelige genetiske mutasjoner som kan forårsake brystkreft. BRCA1 (BRyst Cancer gen 1) og BRCA2 (BReast Cancer gen 2) er genmutasjoner som går gjennom familier. Disse genene forteller kroppen hvordan den skal lage proteiner som reparerer skadede celler og bidrar til å undertrykke svulstvekst.
Alle arver én kopi av hvert av disse genene fra hver forelder. Når en – eller begge – av disse genene har en mutasjon, kan det hindre disse genene i å gjøre jobben sin og la kreftceller utvikle seg.
Hos personer som er tildelt kvinne ved fødselen, har en BRCA1 eller BRCA2 mutasjon gir deg en
I tillegg til å øke sjansene dine for å utvikle brystkreft, øker disse mutasjonene også sjansene dine for:
- utvikle brystkreft i yngre alder
- utvikler kreft i begge brystene
- utvikle eggstokkreft eller andre former for kreft
Personer som er tildelt kvinner ved fødselen er heller ikke de eneste som står overfor en risiko med disse genetiske mutasjonene. Personer tildelt menn ved fødselen som bærer genmutasjonene kan også utvikle brystkreft, og de har økt risiko for å utvikle prostatakreft og noen andre former for sykdommen.
Mens BRCA1 og BRCA2 mutasjoner er de vanligste, de er ikke de eneste kreftfremkallende genetiske mutasjonene som kan overføres gjennom familier.
Andre genmutasjoner knyttet til arvelig brystkreft inkluderer:
- minibank
- TP53
- CHEK2
- PTEN
- CDH1
- STK11
- PALB2
Hvordan fungerer BRCA-testsettene hjemme?
De fleste hjemmetestingssett for arvelig brystkreft fokuserer på BRCA1 og BRCA2 mutasjoner. Noen tester for mer enn én variant av disse mutasjonene, og de fleste bruker spytt for å kjøre testen. Til sammenligning kan laboratorietester utført i kliniske omgivelser bruke spytt eller blodprøver.
Velge et testsett
Hvis du er bekymret for risikoen for arvelige genetiske sykdommer som brystkreft, bør du diskutere bekymringene dine med en helsepersonell. De kan bestille testing, eller du kan velge å bli testet på egen hånd.
Hjemmetest er også et alternativ hvis leverandøren din er enig i at testing vil være til nytte for deg, men forsikringsleverandøren din vil ikke dekke tradisjonell laboratorietesting.
Nedenfor er flere alternativer hvis du er interessert i hjemmetesting for BRCA-mutasjoner.
23andMe
23andMe tester for tre varianter av BRCA1 og BRCA2 mutasjoner. Selskapet tilbyr også pakker som ser etter andre arvelige genetiske mutasjoner.
Koste: Prisene på 23andMe-pakker varierer fra $99 til $199, avhengig av hvor mange rapporter du vil inkludere i resultatene dine.
Forsikringsberettigelse: Du kan være kvalifisert til å bruke din fleksible utgiftskonto (FSA) eller helsesparekonto (HSA) for å kjøpe 23andMe-sett.
Resultater: Den billigste 23andMe Ancestry-pakken inkluderer ikke rapporter om BRCA1 og BRCA2 mutasjoner. For å motta disse resultatene, sørg for å bestille Health + Ancestry eller 23andMe +-settet.
Når du mottar testrapporten, vil den indikere om du har en genetisk disposisjon for en av de testede tilstandene. Disse testene diagnostiserer ikke aktiv sykdom, og ikke alle som bærer en variant av en genetisk mutasjon vil utvikle tilstanden forbundet med den mutasjonen.
Disse settene vil inneholde rapporter om din disposisjon for tilstander som inkluderer:
- Type 2 diabetes
- aldersrelatert makuladegenerasjon
- Alfa-1 antitrypsin mangel
- BRCA1 og BRCA2 mutasjoner
- Cøliaki
- Kronisk nyre sykdom
- familiær hyperkolesterolemi
- G6PD-mangel
- arvelig amyloidose
- arvelig hemokromatose
- arvelig trombofili
- sent debuterende Alzheimers sykdom
- MUTYH-assosiert polypose
- Parkinsons sykdom
Settene vil også gi deg rapporter om hvordan genetikken din spiller en rolle i ting som:
- generell velvære
- fysiske egenskaper
- hvordan du vil gi gener videre til barna dine
- hvordan kroppen din behandler visse medisiner
Hvor får man kjøpt: 23andMe selges gjennom selskapets nettside, Amazon, og noen forhandlere liker Walmart.
Ytterligere veiledning tilgjengelig? 23andMe gir ikke medisinske råd eller genetisk rådgivning om resultatene dine. Selskapet tilbyr lenker for å hjelpe deg med å finne helsepersonell i ditt område hvis du trenger ytterligere veiledning.
Invitae
Invitae tilbyr tester for en rekke krefttyper, inkludert:
- bryst
- ovarie og endometrial (livmor)
- hud
- prostata
- bukspyttkjertelen
- mage (mage)
- nyrecelle
- skjoldbruskkjertelen
- pediatrisk
Etter å ha fullført en online pretestkonsultasjon vil du få anbefalinger om hvilken eller hvilke tester som passer for deg.
Invitaes brystkreftpanel tester for følgende genetiske varianter:
- BRCA1
- BRCA2
- minibank
- BARD1
- BRIP1
- CDH1
- CHEK2
- NBN
- NF1
- PALB2
- PTEN
- RAD50
- STK11
- TP53
Ytterligere mindre vanlige varianter kan også testes.
Koste: Invitae tar $250 for hvert diagnostisk panel eller enkelt gentest i et gitt klinisk område. For eksempel, hvis du ønsker å teste for bryst- og skjoldbruskkjertelkreft, vil disse bli betraktet som to forskjellige kliniske områder, og du vil betale $250 for hver test.
Forsikringsberettigelse: Invitae aksepterer Medicare og Medicaid, og det tilbys som et testalternativ i nettverket med en rekke kommersielle forsikringsselskaper. Selvbetalingssatser og assistanseprogrammer er tilgjengelige uansett om forsikringen din dekker kostnadene for testen eller ikke.
Resultater: Invitaes resultatrapport vil fortelle deg om prøven din var positiv eller negativ for de testede genetiske variantene. Resultatene kan også tyde på at det var noen bevis for en variant, men at ytterligere testing er nødvendig. Selv om resultatet er positivt for en bestemt variant, er ikke dette en diagnose på aktiv sykdom.
Invitae oppfordrer kunder til å samarbeide med en helsepersonell når de vurderer genetisk testing og tolking av resultatene. Forslag til neste trinn tilbys med hver rapport, og støtte fra en genetisk rådgiver er inkludert i prisen for hver test.
Hvor får man kjøpt: Invitae tilbyr sine tester kun gjennom sine egne nettside eller i samarbeid med helsepersonell.
Ytterligere veiledning tilgjengelig? Invitae inkluderer støtte fra genetiske rådgivere i prisen på rapporten og kan gi helsepersonell en «neste trinn»-veiledning basert på resultatene av din spesifikke test.
Er de nøyaktige?
Det finnes en rekke genetiske testsett direkte til forbruker som lover å gi deg omfattende informasjon om risikoen for ulike sykdommer.
Noen av disse testene er mer basert på aner enn dine genetiske data, og andre kan bare bestilles av helsepersonell på dine vegne. Før du bestiller, sørg for å undersøke hva som er inkludert i testen din og litt om selskapet som selger den.
Det er ikke mange direkte-til-forbrukertester som spesifikt sjekker for BRCA-mutasjoner. 23andMe var den første, autorisert av
Selv om disse testene kan gi verdifull informasjon, inkluderer noen bekymringer ved bruk av disse testene:
- høye feilrater
- om testen er validert av en lege
- hvor mange varianter som er inkludert i testingen
- hvor sikker din personlige og genetiske informasjon oppbevares
Ofte stilte spørsmål
Kan genetiske tester hjemme forutsi alle former for brystkreft?
Nei. BRCA1 og BRCA2 er bare to spesifikke typer genvarianter som kan føre til utvikling av brystkreft. Det er mange andre typer varianter som kan forårsake brystkreft, så vel som ikke-genetiske årsaker.
Betyr et positivt resultat at jeg har kreft?
Nei. Selv om du tester positivt for en BRCA1 og BRCA2 variant, er du ikke garantert å utvikle brystkreft. Det betyr bare at du bærer på en genmutasjon som øker livsrisikoen for å utvikle visse kreftformer.
Vil forsikringen min betale for genetisk testing?
Noen ganger. Noen forsikringsselskaper dekker kostnadene ved laboratorietesting for arvelige kreftformer. Noen kan også dekke kostnadene for hjemmetestsett. Sjekk med selskapet som leverer settet, samt forsikringsselskapet ditt, før du bestiller et testsett.
Bunnlinjen
Genetikk spiller en rolle i utviklingen av en rekke sykdommer, inkludert brystkreft. Hjemmetester for genetiske sykdommer har blitt populært de siste årene, men disse testene kan fortsatt gi rom for feil.
Genetisk testing for kreft og andre tilstander gjøres best i samarbeid med en lege som kan gi deg råd om dine individuelle risikoer og anbefalte neste trinn basert på resultatene dine.
Discussion about this post