Oversikt
Hva er Diamond-Blackfan anemi?
Diamond-Blackfan-anemi er en sjelden blodsykdom der benmargen, det svampete vevet i midten av beinene, ikke produserer en tilstrekkelig mengde røde blodceller, cellene som frakter oksygen til kroppen. En diagnose stilles vanligvis før pasientens første fødselsdag, men ofte stilles det ikke før senere i barndommen. Sykdommen har fått navnet sitt fra de to legene som oppdaget den på 1930-tallet (Dr. Louis K. Diamond og Dr. Kenneth D. Blackfan).
Hvem vil sannsynligvis bli rammet av Diamond-Blackfan-anemi?
Det er ingen gruppe som er mer eller mindre utsatt for Diamond-Blackfan-anemi, med unntak av de med familiehistorie.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Diamond-Blackfan anemi?
Lidelsen er arvelig i opptil en fjerdedel av tilfellene. I de fleste tilfeller er årsaken ikke kjent. Hvis en forelder har Diamond-Blackfan-anemi, har hans eller hennes barn en 50% sjanse for også å ha lidelsen.
Hvilke tegn kan få en lege til å mistenke Diamond-Blackfan-anemi?
Tegnene er typiske for pasienter med anemi – du kan føle deg trøtt, ha pustevansker, oppleve svimmelhet eller ha en blek hudtone. Et funn som er spesifikt for Diamond-Blackfan-anemi er tilstedeværelsen av unormale trekk, oftest tomlene. Omtrent 25 % av pasientene med Diamond-Blackfan-anemi vil ha unormale trekk. Barn som er berørt har en tendens til å være lave i forhold til alderen og kommer kanskje ikke i puberteten før relativt sent.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Diamond-Blackfan anemi?
Hvis Diamond-Blackfan-anemi mistenkes basert på symptomene dine og en fysisk undersøkelse, kan en fullstendig blodtelling (CBC) gjøres. CBC inkluderer tiltak for:
- Hemoglobin, det oksygenbærende proteinet i røde blodceller
-
Hematokrit, som er volumet av røde blodlegemer i blodet
- Mengde (og størrelse) av røde blodlegemer
- Mengde hvite blodlegemer
- Mengde blodplater
Lave nivåer av noen av disse blodkomponentene kan signalisere anemi.
En retikulocytttelling, et mål på unge røde blodceller, kan indikere at benmargen din ikke produserer et tilstrekkelig antall røde blodceller.
En benmargsaspirasjon og biopsi (fjerning av en liten mengde av den flytende delen av benmargen gjennom en nål) sammen med genetisk testing kan bekrefte diagnosen. Hvis antallet røde blodlegemer i disse prøvene ved undersøkelse i mikroskop er unormalt lavt, kan det stilles en diagnose.
Ledelse og behandling
Hva er behandlingsalternativene for Diamond-Blackfan-anemi?
Kortikosteroider
Kortikosteroidbehandling i form av oral prednison er vanligvis det første behandlingsalternativet. Et kortikosteroid vil hjelpe benmargen til å lage flere røde blodlegemer, med målet om å opprettholde hemoglobin i kroppen på omtrent 10 g/dL. Justeringer i dosen av kortikosteroidet kan gjøres i løpet av de første ukene av behandlingen, avhengig av mål på røde blodlegemer. En CBC og retikulocytttelling gjøres med jevne mellomrom under dosejusteringer.
Bivirkninger av kortikosteroidbruk er mer sannsynlig hvis høye doser eller langvarige kurer er nødvendig. Noen bivirkninger er mer alvorlige enn andre. Vanlige bivirkninger av systemiske steroider inkluderer:
- Økt appetitt, vektøkning
- Plutselige humørsvingninger
- Muskel svakhet
- Tåkesyn
- Økt vekst av kroppshår
- Lett blåmerker
- Lavere motstand mot infeksjon
- Hovent, «puffet» ansikt
- Kviser
-
Osteoporose (beinsvekkelsessykdom)
- Forverring av diabetes
- Høyt blodtrykk
- Mageirritasjon
- Nervøsitet, rastløshet
- Har problemer med å sove
-
Grå stær eller glaukom
- Vannretensjon, hevelse
Blodoverføring
Hvis anemien er svært alvorlig og ikke reagerer på steroidbehandling, eller hvis det oppstår utålelige bivirkninger til behandlingene, kan blodtransfusjoner prøves. Vanligvis er de planlagt hver 4. til 6. uke, men er noen ganger nødvendig oftere.
Blodoverføringer kan forårsake allergiske bivirkninger eller et problem kjent som en forsinket transfusjonsreaksjon der donerte blodceller raskt brytes ned. Over tid, med flere transfusjoner, kan det utvikles antistoffer mot røde blodlegemer (hvis de mottatte røde blodcellene ikke passer perfekt til mottakerens egne celler). Svært sjelden kan infeksjoner oppstå.
Jernoverskudd (overflødig jern fra blodoverføringer kan lagres i organer, og til slutt forårsake skade på dem) er en langsiktig komplikasjon ved flere blodoverføringer.
Jernoverskudd kan screenes for ved å måle serumferritin (en blodprøve). Tilstedeværelsen av jern i hjertet og leveren kan oppdages ved bruk av magnetisk resonanstomografi (MRI). Overbelastning av jern i leveren og hjertet kan kompromittere funksjonen til disse organene og føre til andre komplikasjoner.
Kelasjonsterapi
Keleringsterapi er fjerning av jern fra kroppen i tilfelle jernoverskudd fra kroniske blodoverføringer. Dette gjøres vanligvis med orale medisiner. Noen ganger er det imidlertid nødvendig med intravenøse infusjoner.
Benmargstransplantasjon (stamcelle).
Benmargstransplantasjon fra en kompatibel donor kan bidra til å gjenopprette benmargens evne til å lage røde blodlegemer, og kan prøves hvis kortikosteroidbehandling ikke er vellykket eller forårsaker uakseptable bivirkninger. Benmargstransplantasjon er den eneste behandlingen som er kurativ for Diamond-Blackfan-anemi.
Kompatibel betyr at giveren har de samme typene proteiner, kalt humane leukocyttantigener (HLA), på overflaten av cellene som personen med Diamond-Blackfan-anemi som skal motta transplantasjonen. Potensielle givere må imidlertid screenes for genene assosiert med Diamond-Blackfan-anemi fordi disse genene vil overføres til transplantasjonsmottakeren.
De fleste pasienter med Diamond-Blackfan-anemi mangler imidlertid en passende matchende søskendonor. I slike tilfeller kan man ofte finne alternative givere utenfor familien som er HLA-matches gjennom registre. Andre alternativer er familiemedlemmer eller ikke-relaterte givere som ikke er eksakte HLA-treff, men suksessraten synker ytterligere når denne typen donorer brukes.
En benmargstransplantasjon gjøres på sykehuset. I løpet av ca. 1 måned vil de transplanterte benmargsstamcellene begynne å lage nye, friske blodceller. En benmargstransplantasjon er ledsaget av en risiko for transplantatavvisning eller en komplikasjon kalt transplantat-versus-vert-sykdom. Graft-versus-host-sykdom er en reaksjon fra kroppen på de nye transplanterte cellene. Reaksjonen kan manifestere seg som en betennelse i huden, diaré eller leversykdom. Det oppstår oftest i løpet av de første månedene etter transplantasjonen, men kan oppstå når som helst etter transplantasjonen, og kan vedvare i måneder eller år.
Discussion about this post