Hvis barnets tilstand har blitt diagnostisert som Lesch-Nyhan syndrom, vil det sannsynligvis påvirke alle områder av livet deres, men støtte er tilgjengelig for dere begge.
Lesch-Nyhans syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det forekommer hos omtrent 1 av hver 380 000 babyer født i USA. Syndromet er nesten alltid funnet hos personer som blir tildelt mann ved fødselen.
I Lesch-Nyhan syndrom oppstår en genetisk mutasjon før fødselen, noe som forårsaker en kritisk enzymmangel. Tapet av dette enzymet skaper defekter i visse kjemiske prosesser i kroppen.
Over tid påvirker enzymmangelen motorisk og kognitiv utvikling samt utviklingen av nyrer, ledd og andre kroppssystemer.
Det er ingen kur for Lesch-Nyhans syndrom, men leger kan hjelpe til med å utvikle en støtteplan for å håndtere symptomer og maksimere livskvaliteten for mennesker født med denne lidelsen.
Språk betyr noe
I denne artikkelen bruker vi begrepene “mann” og “kvinne” for å referere til noens kjønn som bestemt av kromosomene deres.
Kjønn bestemmes av kromosomer, og kjønn er en sosial konstruksjon som kan variere mellom tidsperioder og kulturer. Begge aspekter er anerkjent å eksistere på et spektrum både historisk og av moderne vitenskapelig konsensus.
Årsaker og arv til Lesch-Nyhan syndrom
Lesch-Nyhans syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse arvet i et X-bundet recessivt mønster.
Årsaken til Lesch-Nyhan syndrom er tilstede fra unnfangelsen. I livmoren har et berørt foster enten arvet eller spontant utviklet en mutasjon i et enkelt gen på X-kromosomet. Genet kalles HPRT-1.
Fordi menn har bare ett X-kromosom, vil mannlige babyer født med denne genmutasjonen fortsette å vise symptomene på Lesch-Nyhans syndrom. Kvinner arver eller utvikler typisk mutasjonen på bare ett av deres to X-kromosomer og blir asymptomatiske bærere.
Av denne grunn er Lesch-Nyhan syndrom nesten alltid funnet hos menn. Selv om det er svært sjelden, er det genetiske forhold når kvinner også kan utvikle Lesch-Nyhan syndrom.
Den genetiske mutasjonen i Lesch-Nyhan syndrom betyr at kroppen ikke kan lage et enzym som er viktig for kjemiske reaksjoner i hele kroppen. Enzymet kalles “hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase” eller “HPRT.”
Fraværet av HPRT-enzymet forårsaker flere vanskeligheter.
Barn med Lesch-Nyhan syndrom kan ikke behandle viktige kjemikalier kalt “puriner”, og dette fører til en overflødig oppsamling av urinsyre i hele kroppen. Lesch-Nyhans syndrom er også knyttet til reduserte nivåer av en viktig nevrotransmitter kalt “dopamin”.
De kombinerte kjemiske effektene av tapet av HPRT-enzymet forårsaker symptomene på Lesch-Nyhans syndrom.
Symptomer på Lesch-Nyhan syndrom
Babyer med Lesch-Nyhan syndrom viser kanskje ikke symptomer ved fødselen. Tegn og symptomer begynner å vises i spedbarnsalderen, ofte rundt 4–6 måneders alder.
Barn med Lesch-Nyhan syndrom
- nyresykdom, inkludert:
- krystalluri
- nyrestein
- nyresvikt
- motoriske vanskeligheter, inkludert:
- tap av motoriske milepæler
- motorisk utviklingsforsinkelse
- begrenset muskeltonus
- unormale ufrivillige bevegelser
- selvskadeadferd, inkludert:
- overdreven biting av lepper eller fingre
- hodebanking
- skrape
- kognitiv svikt
-
giktlignende leddgikt
- megaloblastisk anemi
Behandlingsmuligheter for Lesch-Nyhan syndrom
Det er ingen kur for Lesch-Nyhans syndrom, men leger kan hjelpe med å lindre barnets symptomer. Vanlige strategier for å håndtere Lesch-Nyhan syndrom inkluderer:
- Medisiner kan hjelpe med oppbygging av urinsyre, motorisk dysfunksjon og atferdsutfordringer.
- Fysioterapi og ergoterapi, fôringsterapi og mobilitetshjelpemidler kan bidra til å maksimere den daglige funksjonen.
- En nyrespesialist (nefrolog) kan hjelpe til med å behandle nyrestein og administrere nyrehelsen.
-
Muntlige apparater eller trygge begrensninger kan være nyttige for å håndtere biting og selvskadeadferd.
-
Familieterapi kan hjelpe både deg og barnet ditt å finne måter å takle utfordringene på.
Møte med en genetisk rådgiver kan også være nyttig hvis familien din er rammet av Lesch-Nyhan syndrom.
Prognose for Lesch-Nyhan syndrom
Et omsorgsteam vil hjelpe med å håndtere symptomer for å opprettholde best mulig livskvalitet for barnet ditt.
Selv med støtte vil de fleste født med Lesch-Nyhan syndrom trenge omfattende hjelp med daglige funksjoner gjennom hele livet.
Det er ingen kur for Lesch-Nyhan syndrom. Den typiske forventet levealder for noen med syndromet er forkortet, og strekker seg sjelden inn i det tredje tiåret.
Du er ikke alene
Det kan være skremmende eller overveldende å få en Lesh-Nyhan syndromdiagnose for barnets tilstand, men ingen av dere trenger å gå gjennom det alene.
-
Lesch-Nyhan.org er vert for en liste over helsepersonell fra hele verden som spesialiserer seg på støtte for denne sjeldne lidelsen.
-
Love Never Sinks er en fortalergruppe som gir ressurser og støtte til familier som opplever Lesch-Nyhan syndrom.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support er en privat Facebook-gruppe som lar folk få kontakt med andre som er i samme situasjon.
-
Think Genetic er en veldedig stiftelse som har laget hjelpeprogrammer for de som lever med genetiske forhold.
Du kan også sjekke ClinicalTrials.gov for å se om det er noen nye behandlingsforsøk som for øyeblikket ser etter deltakere. Sørg for å diskutere eventuelle kliniske studier med et helsepersonell på forhånd.
Lesch-Nyhans syndrom er en sjelden X-koblet genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon i HPRT-1-genet. Denne mutasjonen er vanligvis arvelig, men det kan noen ganger skje spontant.
Fordi mutasjonen finnes på X-kromosomet, diagnostiseres Lesch-Nyhans syndrom nesten utelukkende hos menn. Kvinner er vanligvis asymptomatiske bærere av HPRT-1-mutasjonen.
Genmutasjonen i Lesch-Nyhan syndrom forårsaker alvorlig mangel eller fravær av et kritisk metabolsk enzym kalt “HPRT.” Uten dette enzymet utvikler barn en rekke vanskeligheter, inkludert opphopning av urinsyre og mangel på dopamin.
Symptomene begynner vanligvis i spedbarnsalderen, og Lesch-Nyhan-syndromet fører vanligvis til en forkortet levetid. Det er foreløpig ingen kur for Lesch-Nyhan syndrom, men forskning pågår.
Det finnes medisiner og terapier tilgjengelig som kan hjelpe til med å håndtere symptomer, maksimere funksjon og opprettholde best mulig livskvalitet for barn med Lesch-Nyhan syndrom.
Discussion about this post