Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) er en sjelden blodsykdom som får de røde blodcellene til å brytes ned før de burde. Dette forårsaker hemoglobinuri, eller hemoglobin i urinen. Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodlegemer.
Med PNH er blodplater også mer utsatt for koagulering enn vanlig. Dette kan føre til potensielt livstruende blodpropp. Personer med PNH har også benmargsdysfunksjon som kan forårsake lave blodcellenivåer.
Les videre for å lære mer PNH, inkludert årsak, utsikter og behandling.
Hva er hovedårsaken til PNH?
De fleste tilfeller av PNH er forårsaket av en mutasjon i PIGA genet til en benmargsstamcelle. Benmargsstamceller utvikler seg til blodceller. Hvis den muterte stamcellen ekspanderer og formerer seg, utvikles PNH.
De muterte stamcellene utvikler seg til blodceller som mangler visse proteiner, som bidrar til å beskytte blodcellene fra komplementsystemet ditt. Dette er en del av immunsystemet ditt som bryter ned bakterier, virus og andre fremmede celler. Komplementsystemet tar feil av PNH-blodceller for fremmede celler og ødelegger dem.
Folk er ikke født med PIGA mutasjon som forårsaker PNH. I stedet får de det senere i livet. Mutasjonen skjer tilfeldig, uten kjent grunn.
Andre forhold som påvirker beinmargen din kan også tillate den muterte stamcellen å utvide seg og formere seg.
Hvorfor oppstår PNH om natten?
Røde blodlegemer inneholder et jernrikt protein kjent som hemoglobin. Hvis du har PNH og komplementsystemet ditt ødelegger røde blodceller, blir kroppen kvitt hemoglobinet gjennom urinen.
Dette er kjent som hemoglobinuri. Det kan føre til at urinen din ser rød, brun eller mørkere ut enn vanlig.
Hemoglobinuri har en tendens til å være mest merkbar om morgenen fordi urinen din blir mer konsentrert under søvn. Imidlertid er PNH ikke aktiv bare om natten.
Hvordan blir PNH diagnostisert?
For å diagnostisere PNH vil en helsepersonell starte med å spørre om symptomene dine og sykehistorien.
PNH-symptomer varierer fra person til person. Noen mennesker med PNH har episoder med rød, brun eller mørkfarget urin, spesielt om morgenen. Andre potensielle symptomer inkluderer:
- utmattelse
- svakhet
- svimmelhet
- hodepine
- ryggsmerte
- brystsmerter
- magesmerter
- rask hjerterytme
- hud som er blekere enn vanlig
- pustevansker, spesielt under trening
- problemer med å svelge
- esophageal spasmer
- erektil dysfunksjon
En rekke forhold kan forårsake disse symptomene, ikke bare PNH. Så for å finne ut hva som forårsaker symptomene dine, kan legen bestille en eller flere tester.
Flowcytometri er en blodprøve som brukes til å diagnostisere PNH. Det kan fortelle en lege om hvor mange blodceller i kroppen din som bærer PIGA mutasjon.
Finnes det en kur for PNH?
Benmargstransplantasjon er den eneste kuren for PHN. Det har imidlertid en høy risiko for bivirkninger, så en lege vil anbefale denne prosedyren bare hvis du har alvorlig PNH som ikke har reagert godt på andre behandlinger.
Andre behandlinger for PNH er tilgjengelige for å redusere symptomene og redusere risikoen for komplikasjoner.
Hvilke andre behandlinger finnes for PNH?
Hvis du har PNH, vil den anbefalte behandlingen avhenge av hvor alvorlig tilstanden er. Noen personer med PNH har stabile, milde symptomer i mange år. Hvis tilstanden utvikler seg, kan den forårsake alvorlige symptomer som kan føre til livstruende komplikasjoner.
Hvis du har få symptomer på PNH, kan legen din anbefale kosttilskudd, som folsyre og jern, for å støtte produksjonen av røde blodlegemer.
For å behandle mer alvorlig PNH, vil legen din foreskrive eculizumab (Soliris) eller ravulizumab (Ultomiris).
Disse medisinene er monoklonale antistoff-komplementhemmere. De binder seg til komplementkomponent 5 (C5), som er et enzym i komplementsystemet som hjelper til med å bryte ned celler. Når medisiner binder seg til C5, stopper det enzymet fra å bryte ned blodceller.
Soliris og Ultomiris gis intravenøst. Hvis en lege foreskriver en av disse medisinene, må du besøke en infusjonsklinikk for å motta regelmessige planlagte doser. Alternativt kan en sykepleier besøke deg hjemme for å administrere medisinen.
En helsepersonell kan også foreskrive andre behandlinger for å håndtere symptomer eller komplikasjoner av PNH.
Hva er overlevelsesraten med PNH?
Tidligere hadde personer med PNH redusert forventet levealder på grunn av begrensede behandlingsmuligheter. I følge en forskningsgjennomgang fra 2020 levde de i gjennomsnitt 10 til 22 år etter å ha utviklet tilstanden.
Men med forbedrede behandlinger har overlevelsesraten siden blitt bedre. Gjennomsnittlig levetid for personer med PNH er nå nær standard forventet levealder. Med behandling er det mulig å leve et langt og tilfredsstillende liv med PNH.
Kan PNH forsvinne?
I sjeldne tilfeller forsvinner PNH-blodceller og symptomer på tilstanden går over av seg selv, ifølge
Benmargstransplantasjon kan også føre til at PNH går over. Imidlertid foreskriver leger denne behandlingen bare når PNH er svært alvorlig og andre behandlinger ikke har fungert bra.
De fleste tilfeller av PNH krever pågående behandling for å håndtere.
Øker anemi risikoen for PNH?
Aplastisk anemi er en kjent risikofaktor for PNH.
Aplastisk anemi er en svært sjelden blodsykdom der benmargen din ikke produserer nok blodceller. I de fleste tilfeller er det en autoimmun tilstand som utvikler seg når immunsystemet ditt angriper benmargen.
Det finnes andre typer anemi, som jernmangelanemi og sigdcelleanemi. Dette er mye mer vanlige typer anemi, og de øker ikke risikoen for PNH.
Hvordan påvirker PNH immuniteten din?
PNH kan forårsake lave nivåer av hvite blodlegemer, som spiller viktige roller i immunsystemet ditt. Som et resultat kan PNH svekke immunforsvaret ditt og øke risikoen for infeksjoner.
PNH er også knyttet til økt risiko for leukemi. Denne typen kreft påvirker bloddannende vev, inkludert benmarg. Hvis du utvikler leukemi, vil det redusere immunsystemets evne til å bekjempe infeksjoner.
Visse behandlinger for PNH kan også påvirke immunsystemet ditt.
Disse inkluderer eculizumab og ravulizumab, som øker risikoen for meningokokksykdom. Dette er en bakteriell infeksjon som kan forårsake hjernehinnebetennelse. Hvis du tar eculizumab eller ravulizumab, vil legen din sannsynligvis oppmuntre deg til å få meningittvaksinen og kan foreskrive forebyggende antibiotika.
Hvis du får en benmargstransplantasjon for å behandle PNH, vil legen din foreskrive kjemoterapi, stråling eller begge deler for å undertrykke immunsystemet ditt. Dette vil stoppe immunsystemet ditt fra å ødelegge donorbenmargen. Men det øker også risikoen for infeksjon.
Legen din kan også foreskrive immundempende medisiner hvis du har benmargssvikt forårsaket av PNH eller aplastisk anemi. Denne typen medisiner øker risikoen for infeksjon.
Snakk med legen din for å finne ut hvordan du kan redusere sjansene dine for å utvikle infeksjoner mens du lever med PNH.
PNH er en sjelden blodsykdom som øker risikoen for blodpropp, infeksjoner og leukemi.
Hvis du har PNH, kan behandling bidra til å redusere symptomene dine, redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner og forbedre langsiktige utsikter.
For å behandle PNH kan legen din foreskrive kosttilskudd, medisiner eller en kombinasjon av begge. Hvis du har alvorlig PNH som ikke har respondert godt på andre behandlinger, kan de anbefale en benmargstransplantasjon.
Discussion about this post