Forstå epileptisk encefalopati

Hva er epileptisk encefalopati?

De International League Against Epilepsi definerer EE-tilstander som de der anfallsaktiviteten i seg selv bidrar til alvorlige kognitive og atferdsmessige svekkelser, større enn man ville forvente fra den underliggende tilstanden alene. Disse svekkelsene kan bli verre over tid.

Hos spedbarn med EE kan anfall være kontinuerlige, og anfallene kan skade hjernen og påvirke kognitiv og atferdsmessig funksjon. Spedbarn kan ha utviklingsforsinkelser, regress i utviklingen eller slutte å utvikle seg.

Det finnes flere typer EE som har unike årsaker og symptomer:

• Ohtahara syndrom
• West syndrom (infantile spasmer)
• Dravet syndrom
• myoklonisk status ved ikke-progressive encefalopatier
• Lennox-Gastaut syndrom
• Landau-Kleffners syndrom
• tidlig myoklonisk encefalopati
• epilepsi med kontinuerlige piggbølger under saktebølgesøvn

Lær mer om encefalopati.

Hva er symptomene på epileptisk encefalopati?

Symptomene på EE vil avhenge av den spesifikke tilstanden en person har. Alle typer involverer imidlertid hyppige anfall, og de fleste involverer mer enn én type anfall.

De vanligste typene anfall sett i EE er:

• Toniske anfall: Disse oppstår ofte under søvn og involverer stivning av muskler i lemmer eller bagasjerom.
• Atoniske anfall: Også kalt akinetiske anfall eller dråpeanfall, atoniske anfall innebærer et plutselig tap av muskelstyrke.
• Myokloniske anfall: Myokloniske anfall involverer korte, rykkende bevegelser og kan påvirke en enkelt muskel eller en gruppe muskler.

Personer som har EE kan også oppleve andre typer anfall, for eksempel:

• generaliserte tonisk-kloniske anfall
• fraværsanfall
• fokale anfall
• ikke-epileptiske anfall

Babyer og barn med EE kan oppleve utviklingsforsinkelser eller regresjon – tapet av ferdigheter de tidligere hadde oppnådd.

Hva forårsaker epileptisk encefalopati?

Strukturelle endringer i et spedbarns hjerne er den vanligste årsaken til EE. Endringene kan være medfødte (tilstede før fødselen), eller de kan utvikle seg etter fødselen på grunn av andre faktorer, for eksempel mangel på oksygen til hjernen før eller under fødselen.

EE har flere andre mulige årsaker:

• Genetiske mutasjoner: De fleste genetiske årsaker av epilepsi er tilfeldige genmutasjoner som ikke forekommer i familier.
• Arvede genetiske endringer: EE kan være forårsaket av arvelige endringer i gener på kromosom 2 eller endringer i flere andre enkeltgener.
• Metabolske forstyrrelser: Metabolske forstyrrelser fører til at kroppen lager for mye eller for lite av et protein eller enzym. De kan forårsake anfall, og flere har vært knyttet til EE.
• Strukturelle endringer eller atypisk utvikling av hjernen: En babys hjerne kan utvikle seg på en atypisk måte som kan øke risikoen for anfall.
• Hjerneskade: Skade på hjernen kan oppstå under utvikling eller fødsel eller etter fødsel og kan forårsake EE.

Hvordan diagnostiseres epileptisk encefalopati?

Elektroencefalogram (EEG) er den primære metoden for å diagnostisere EE. Denne testen bruker små elektroder, som enten sitter i en hette som babyen har på seg eller lett limt eller fastklemt midlertidig til babyens hode. Helsepersonell vil vanligvis utføre denne testen både når spedbarnet er våkent og mens det sover.

Helsepersonell kan også bruke følgende tester når de diagnostiserer EE:

• Magnetisk resonansavbildning (MRI): Helsepersonell bruker MR for å se etter strukturelle endringer i hjernen.
• Metabolsk screening: For å se etter arvelige metabolske sykdommer kan følgende metabolske skjermbilder være nyttige:
  • arteriell blodgass
  • blod ammoniakk
  • blod tandem massespektrometri
  • laktatanalyse
  • organisk syreanalyse i urin
• Genetisk testing: Noen typer EE er assosiert med arvelige genetiske endringer og spontane genetiske mutasjoner. Genetisk testing kan identifisere genetiske endringer og hjelpe med diagnose og behandlingsplanlegging.

Hva er utsiktene for personer som har epileptisk encefalopati?

Hovedtrekkene ved EE er alvorlige anfall og forverret nevrologisk funksjon. I noen typer EE, vellykket behandling av anfallene kan bli bedre utviklingssynet for et barn.

Spedbarn med EE vil sannsynligvis trenge livslang omsorg for epilepsi, utviklingsforsinkelser og kognitive funksjonshemminger. Noen spedbarn med EE er mer sannsynlig å dø som følge av anfall eller andre forhold.

Ofte stilte spørsmål

Er epileptisk encefalopati dødelig?

Spedbarn med noen typer EE har større risiko for for tidlig død enn spedbarn som ikke har EE, men det avhenger av typen de har og eventuelle andre underliggende tilstander.

Er epileptisk encefalopati helbredelig?

Forskning på behandling av EE pågår, men tilstanden kan vanligvis ikke kureres. Avhengig av typen kan behandling bidra til å redusere symptomer og forbedre utviklingen. Imidlertid er EE assosiert med tap av nevrologisk funksjon over tid.

Er epileptisk encefalopati genetisk?

Ja, det kan det være. Noen former for EE har blitt koblet til arvelige genetiske endringer og tilfeldige genetiske mutasjoner.

EE er en gruppe tilstander preget av alvorlige anfall som forårsaker hjerneskade og kognitive og atferdsmessige forsinkelser. Behandling av disse anfallene kan bidra til å forbedre utviklingen. Imidlertid kan noen typer EE ikke reagere godt på antiepileptiske medisiner.

EE forekommer hovedsakelig hos babyer og små barn, men kan også forekomme hos voksne. Personer med EE vil sannsynligvis trenge livslang pleie og behandling.