Forstå hvilke fødselsskader som ikke kan oppdages under graviditet

Fødselsforhold kan påvirke babyens helse, hvordan kroppen fungerer, og noen ganger deres fysiske utseende.

Mange fødselstilstander kan identifiseres med prenatal testing. Men det er umulig å diagnostisere enhver tilstand en baby kan ha under svangerskapet.

Det er visse typer fødselstilstander som ikke vises på prenatale avbildningstester som ultralyd, inkludert disse typene:

Utviklingsmessige og funksjonelle forhold

Medfødte tilstander som påvirker funksjonen til et organ eller et kroppssystem og som kanskje ikke blir diagnostisert under graviditet inkluderer tilstander som:

• Degenerative lidelser: Disse lidelsene blir gradvis verre over tid etter hvert som et barn blir eldre, og de er kanskje ikke tydelige ved fødselen. De inkluderer tilstander som Rett syndrom og muskeldystrofi.
• Sensoriske forhold: Sensoriske tilstander som kanskje ikke blir diagnostisert før fødselen inkluderer ting som blindhet, hørselstap og døvhet.
• Metabolske forstyrrelser: Metabolske forstyrrelser oppstår når kjemiske reaksjoner og funksjoner i kroppen ikke fungerer som den skal. Noen få mest vanlige metabolske lidelser inkluderer hypotyreose, fenylketonuri (PKU) og Tay-Sachs sykdom.

Strukturelle forhold

Strukturelle medfødte tilstander er endringer i måten et organ dannes eller utvikler seg på. Noen av de vanligste strukturelle endringene diagnostisert ved eller etter fødselen inkluderer:

• noen medfødte hjertefeil
• misdannelser i anus og rektum
• hypospadier
• kraniofaciale abnormiteter som leppe- og ganespalte

• fødselsmerker som medfødte hemangiom

• andre hudsykdommer

Andre medfødte tilstander

Listen over udiagnostiserte medfødte tilstander under graviditet er mye lengre hvis prenatal genetisk screening og diagnostiske tester ikke er fullført.

Mens prenatal testing brukes til å diagnostisere medfødte tilstander under graviditet, utføres en nyfødtscreening og en fysisk undersøkelse kort tid etter fødselen for å se etter andre medfødte tilstander. I USA er sykehus lovpålagt å screene alle nyfødte for flere forhold.

Disse nyfødtevalueringene inkluderer en fysisk undersøkelse utført av en barnelege og en obligatorisk test kalt en nyfødtscreening, og den inkluderer:

• Blodskjerm (hælpinne): En nyfødtblodscreening utføres vanligvis før babyen skrives ut fra sykehuset. Ved å bruke noen få dråper blod samlet fra et stikk til babyens hæl, sjekker denne testen for visse genetiske, endokrine og metabolske forstyrrelser, inkludert:
  • biotinidase-mangel
  • medfødt binyrehyperplasi
  • cystisk fibrose
  • galaktosemi
  • homocystinuri
  • hypotyreose
  • lønnesirup urin sykdom
  • mellomkjede acyl CoA-dehydrogenase-mangel og andre fettsyreoksidasjonsforstyrrelser
  • mukopolysakkaridose
  • organiske syreforstyrrelser
  • PKU
  • Pompes sykdom
  • alvorlig kombinert immunsvikt
  • sigdcelleforstyrrelser
  • spinal muskelatrofi
  • ureasyklusforstyrrelser
  • X-bundet adrenoleukodystrofi
• Hørselsscreening: Før du forlater sykehuset, vil babyen din få en hørselstest.
• Kritisk screening av medfødt hjertesykdom: Denne testen starter med pulsoksymetri, en smertefri test som oppdager oksygennivået i en babys blod. Hvis dette testresultatet er unormalt, vil flere hjertetester bli tatt.

Årsaken til en fødselsdefekt er ofte ukjent. Faktorer som forårsaker medfødte funksjonshemminger inkluderer:

• arvelige forhold
• kromosomendringer
• miljøeksponering for skadelige stoffer
• kombinasjon av faktorer

I de fleste tilfeller er det sannsynligvis et komplisert samspill mellom miljø- og genetiske komponenter. De fleste medfødte problemer er ikke forårsaket av noe du gjorde eller ikke gjorde.

Når det er sagt, kan du gjøre et par ting for å forhindre uregelmessigheter i utviklingen. De mest kritiske trinnene for forebygging inkluderer følgende:

• Håndter kroniske helsetilstander før og under graviditet.
• Få anbefalte vaksinasjoner.
• Unngå skadelige stoffer som alkohol og tobakk.
• Ta et prenatalt vitamin med folsyre.
• Gjennomgå alle medisiner og kosttilskudd med helseteamet ditt.
• Hold en moderat vekt.
• Få regelmessig fødselshjelp.
• Unngå å reise til områder med Zika.
• Unngå eksponering for infeksjoner som toksoplasmose og cytomegalovirus.

Uavhengig av når en medfødt tilstand er diagnostisert, kan alvorlighetsgraden variere fra mindre kosmetiske problemer til mer betydelige utfordringer. Tidlig behandling og intervensjon er avgjørende for å forhindre ytterligere helseproblemer.

Et team av medisinske eksperter jobber sammen for å utvikle personlige behandlingsplaner for babyer med medfødte tilstander, med fokus på deres unike behov.

Kan alle fødselsskader behandles?

Nei, ikke alle fødselsskader kan behandles. Det avhenger av typen og alvorlighetsgraden av tilstanden. Noen medfødte funksjonshemminger krever kontinuerlig ledelse og støtte.

Hvilken emosjonell og psykologisk støtte er tilgjengelig for foreldre som takler et barn med fødselsdefekt?

Foreldre som står overfor utfordringene med å oppdra et barn med en medfødt tilstand kan oppleve ulike emosjonelle og psykologiske stressfaktorer. Lokale støttegrupper, nettsamfunn og rådgivningstjenester kan gi verdifull støtte og et fellesskap for foreldre.

Hvordan spiller familiehistorie en rolle i sannsynligheten for fødselsskader?

Noen fødselsskader har en genetisk komponent. Det kan være en økt risiko for at en spesifikk medfødt funksjonshemming påvirker barna dine hvis den går i familien din. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å bestemme disse risikoene og gi veiledning.

Selv om du kan bli oppmerksom på medfødte tilstander under graviditet, kan det hende du ikke oppdager dem før babyen din er født eller senere i livet. En av de vanligste tilstandene som blir diagnostisert etter at babyen din er født, er en medfødt hjertefeil.

Å ha prenatal screening og diagnostiske tester kan identifisere mange defekter tidlig og hjelpe deg med å forberede deg. Ikke alle medfødte funksjonshemminger kan unngås, men å opprettholde en sunn livsstil og regelmessig svangerskapsomsorg kan forbedre sjansene for en sunn baby.