Hallervorden-Spatz sykdom

Hva er Hallervorden-Spatz sykdom?

Hallervorden-Spatz sykdom (HSD) er også kjent som:

• nevrodegenerasjon med jernakkumulering i hjernen (NBIA)
• pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN)

Det er en arvelig nevrologisk lidelse. Det forårsaker problemer med bevegelse. HSD er en svært sjelden, men alvorlig tilstand som forverres over tid og kan være dødelig.

Hva er symptomene på Hallervorden-Spatz sykdom?

HSD forårsaker en lang rekke symptomer som varierer basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og hvor lenge den har utviklet seg.

Forvrengende muskelsammentrekninger er et vanlig symptom på HSD. De kan oppstå i ansiktet, bagasjerommet og lemmene. Utilsiktede, rykkende muskelbevegelser er et annet symptom.

Du kan også oppleve ufrivillige muskelsammentrekninger som forårsaker unormal holdning eller langsomme, tilbakevendende bevegelser. Dette er kjent som dystoni.

HSD kan også gjøre det vanskelig å koordinere bevegelsene dine. Dette er kjent som ataksi. Til slutt kan det føre til manglende evne til å gå etter 10 eller flere år med første symptomer.

Andre symptomer på HSD inkluderer:

• stive muskler
• vridende bevegelser
• skjelvinger
• anfall
• forvirring
• desorientering
• stupor
• demens
• svakhet
• sikler
• problemer med å svelge eller dysfagi

Mindre vanlige symptomer inkluderer:

• synsforandringer
• dårlig artikulert tale
• ansiktsgrimasering
• smertefulle muskelspasmer

Hva forårsaker Hallervorden-Spatz sykdom?

HSD er en genetisk sykdom. Det er vanligvis forårsaket av en arvelig defekt i pantotenatkinase 2-genet (PANK2).

PANK2-proteinet kontrollerer kroppens dannelse av koenzym A. Dette molekylet hjelper kroppen din med å omdanne fett, noen aminosyrer og karbohydrater til energi.

I noen tilfeller er ikke HSD forårsaket av PANK2-mutasjoner. Flere andre genmutasjoner har blitt identifisert i forbindelse med Hallervorden-Spatz sykdom, men de er mindre vanlige enn PANK2-genmutasjonen.

Ved HSD er det også en opphopning av jern i visse deler av hjernen. Denne opphopningen forårsaker symptomene på sykdommen og den forverres over tid.

Hva er risikofaktorene for Hallervorden-Spatz sykdom?

HSD arves når begge foreldrene har det sykdomsfremkallende genet og overfører dette til barnet sitt. Hvis bare én forelder hadde genet, ville du vært en bærer som kunne overføre det til barna dine, men du ville ikke ha noen symptomer på sykdommen.

HSD utvikler seg generelt i barndommen. Sen-debut HSD kan ikke dukke opp før voksen alder.

Hvordan diagnostiseres Hallervorden-Spatz sykdom?

Hvis du mistenker at du har HSD, diskuter denne bekymringen med legen din. De vil spørre deg om din personlige og familiehistorie. De vil også utføre en fysisk undersøkelse.

Du kan trenge en nevrologisk undersøkelse for å se etter:

• skjelvinger
• muskelstivhet
• svakhet
• unormal bevegelse eller holdning

Legen din kan bestille en MR-skanning for å utelukke andre nevrologiske eller bevegelsesforstyrrelser.

Screening for HSD er ikke typisk, men det kan oppnås hvis du har symptomer. Hvis du har en familierisiko for sykdommen, kan du få babyen din genetisk testet med en fostervannsprøve mens du er i livmoren.

Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sykdom?

Foreløpig er det ingen kur for HSD. I stedet vil legen din behandle symptomene dine.

Behandlingen varierer avhengig av person. Det kan imidlertid inkludere terapi, medisiner eller begge deler.

Terapi

Fysioterapi kan bidra til å forebygge og redusere muskelstivhet. Det kan også bidra til å redusere muskelspasmer og andre muskelproblemer.

Ergoterapi kan hjelpe deg med å utvikle ferdigheter for dagliglivet. Det kan også hjelpe deg å beholde dine nåværende evner.

Logopedi kan hjelpe deg med å håndtere dysfagi eller talevansker.

Medisinering

Legen din kan foreskrive en eller flere typer medisiner. For eksempel kan legen din foreskrive:

• metskopolaminbromid for sikling

• baklofen for dystoni

• benztropin, som er et antikolinergisk legemiddel som brukes til å behandle muskelstivhet og skjelvinger

• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) for å behandle symptomene på demens

• bromokriptin, pramipexol eller levodopa for å behandle dystoni og Parkinson-lignende symptomer

Komplikasjoner av Hallervorden-Spatz sykdom

Hvis du ikke klarer å bevege deg, kan det føre til helseproblemer. Disse inkluderer:

• hudsammenbrudd
• sengesår
• blodpropp
• luftveisinfeksjoner

Noen HSD-medisiner kan også ha bivirkninger.

Hva er utsiktene for personer med Hallervorden-Spatz sykdom?

HSD blir verre med tiden. Det har en tendens til å utvikle seg raskere hos barn med tilstanden enn personer som utvikler HSD senere i livet.

Imidlertid har medisinske fremskritt økt forventet levealder. Personer med sent debuterende HSD kan leve langt opp i voksen alder.

Forebygging av Hallervorden-Spatz sykdom

Det er ingen kjent måte å forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales for familier med en historie med sykdommen.

Snakk med legen din om en henvisning til en genetisk rådgiver hvis du tenker på å starte en familie og du eller din partner har en familiehistorie med HSD.