Homocystinuri

Hva er homocystinuri?

Homocystinuri er en arvelig lidelse som hindrer kroppen i å behandle den essensielle aminosyren metionin. Aminosyrer er byggesteinene i protein. Metionin forekommer naturlig i forskjellige proteiner. Spedbarn trenger det for vekst, og voksne trenger det for å opprettholde kroppens nitrogenbalanse.

Sykdommen rammer vanligvis spedbarn i løpet av de første årene av livet, og de mer sjeldne formene for lidelsen kan føre til at barn er undervektige. Hvis det ikke behandles, kan homocystinuri ha alvorlige og noen ganger dødelige komplikasjoner.

Hva er tegn og symptomer på homocystinuri?

Symptomene vil avhenge av typen homocystinuri. Symptomer utvikler seg vanligvis i løpet av de første leveårene. Noen mennesker opplever imidlertid symptomer i voksen alder. Symptomer er ofte vage og vanskelige å oppdage. De vanligste formene for denne lidelsen kan omfatte følgende symptomer:

  • forskyvning av linsene i øynene
  • nærsynthet
  • unormale blodpropper
  • osteoporose, eller svekkelse av beinene
  • lærevansker
  • utviklingsproblemer
  • brystdeformiteter, for eksempel fremspring eller utseende av brystbenet
  • lange, spisse armer og ben
  • skoliose

Mindre vanlige variasjoner innebærer disse ytterligere tegn og symptomer:

  • megaloblastisk anemi, en anemi som involverer større enn normale røde blodlegemer
  • anfall
  • unnlatelse av å trives
  • intellektuelle funksjonshemninger
  • bevegelses- og gangavvik

Hva er typene homocystinuri?

Det finnes mange varianter av homocystinuri. De spenner fra vanlig til sjelden. Det finnes ingen spesifikke navn på disse variasjonene. I stedet er de preget av symptomene sine.

Spedbarn som er påvirket av den vanlige formen for denne lidelsen opplever vanligvis milde symptomer. Faktisk har de kanskje ikke engang symptomer som krever behandling før de er eldre. Imidlertid har de mindre vanlige formene for denne lidelsen vært kjent for å forårsake mer alvorlige utviklingsproblemer, inkludert nedsatt intellektuell evne.

Hva forårsaker homocystinuri?

Enkelte genetiske mutasjoner som er tilstede ved fødselen forårsaker denne sykdommen. Mer enn 150 mutasjoner som forårsaker homocystinuri er funnet i genet cystathionine beta-synthase, som også er kjent som CBS-genet. CBS-genet inneholder instruksjoner for å lage et enzym som bruker vitamin B-6 for å metabolisere aminosyrene homocystein og serin. Mutasjonene forhindrer normal funksjon av CBS -genet. Dette resulterer i en opphopning av homocystein og andre giftstoffer som skader nervesystemet, som inkluderer hjernen og det vaskulære systemet.

I sjeldne tilfeller forårsaker mutasjoner i andre gener som MTHFR, MTR eller MTRR lidelsen. Homocystinuri er et autosomalt recessivt trekk. Dette betyr at for at et barn skal få tegn eller symptomer på denne tilstanden, må de arve det muterte genet fra begge foreldrene.

Hvem er i fare for homocystinuri?

Siden homocystinuri overføres fra foreldre til barn, setter en familiehistorie av lidelsen barn i økt risiko for å utvikle denne tilstanden. Lidelsen er mer vanlig hos:

  • Irland
  • Tyskland
  • Norge
  • Qatar

Hvordan diagnostiseres homocystinuri?

Barnets lege kan se etter visse tegn for å avgjøre om du eller barnet ditt har denne tilstanden. Et ekstremt tynt eller høyt barn er mer sannsynlig å ha tilstanden. I tillegg kan legen deres søke etter tegn som deformiteter i brystet, en krumning av ryggraden og deformerte linser i øynene. En øyeundersøkelse kan avsløre en forvrengt linse hvis barnet ditt opplever dobbelt eller betydelig svekket syn.

Tester

Legen din kan også bestille en rekke tester for å avgjøre om barnet ditt er påvirket. Disse testene kan omfatte:

  • genetisk testing for å se etter et av genene som er involvert i lidelsen
  • en aminosyreskjerm av blod og urin for å sjekke for overflødig homocystein
  • en test for å bestemme kroppens reaksjon på inntak av metionin
  • en leverbiopsi og enzymanalyse for å kontrollere enzymatisk aktivitet

Andre tester som kan gjøres for å bestemme virkningen av sykdommen inkluderer røntgenstråler for å se etter tegn på osteoporose, hudbiopsi og fibroblastkultur.

Hvordan behandles homocystinuri?

Det er ingen kur mot homocystinuri. Høye doser vitamin B-6 er en vellykket behandling for omtrent halvparten av mennesker med denne lidelsen. Hvis du reagerer godt på dette tilskuddet, er det sannsynlig at du må bruke daglige vitamin B-6-kosttilskudd resten av livet.

Alternativt, hvis du ikke opplever positive resultater fra denne behandlingen, kan legen din anbefale å spise en diett som inneholder lite mat som inneholder aminosyren metionin. Personer diagnostisert på et tidlig stadium har hatt positive responser etter å ha byttet til denne dietten.

Legen din kan også anbefale å ta betain (Cystadane). Betaine er et næringsstoff som virker for å fjerne homocystein fra blodet. Å ta et folsyretilskudd og legge til aminosyren cystein i kostholdet er nyttig.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har homocystinuri?

Det er foreløpig ingen kur tilgjengelig for denne lidelsen. Imidlertid viser rundt halvparten av mennesker som er diagnostisert med denne tilstanden forbedring fra vitamin B-6-tilskudd. Spedbarn eller barn som får diagnosen i en tidlig alder, kan oppleve positive resultater fra et lavmetionin diett. Det antas at denne dietten bidrar til å forhindre noen typer psykiske funksjonshemninger og ytterligere komplikasjoner.

Selv med behandling kan du oppleve alvorlige komplikasjoner. Du kan være utsatt for blodpropp hvis du har høye homocystein -nivåer konsekvent. Sørg for at du følger behandlingsplanen og planlegger regelmessige kontroller med legen din. Dette vil hjelpe legen din med å overvåke behandlingen og forhindre komplikasjoner.

Hvordan kan jeg forhindre at barnet mitt får homocystinuri?

Denne lidelsen oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner. Dette kan gjøre det utfordrende å forhindre. Du bør vurdere å gå til en genetisk rådgiver hvis en historie med homocystinuri kjører i familien din. Potensielle foreldre kan bruke denne metoden til å analysere risikoen ved å få et barn som arver lidelsen.

Å be om en intrauterin diagnose av lidelsen er en annen mulig måte å forhindre denne tilstanden. Dette krever testing av en kultur av fostervannceller eller villi for tilstedeværelsen av den genetiske mutasjonen.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss