Huntingtons sykdom

Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?

Det er to typer Huntingtons sykdom: voksendebut og tidlig debut.

Voksen debut

Voksen debut er den vanligste typen Huntington sykdom. Symptomer begynner vanligvis når folk er i 30- eller 40-årene. De første tegnene inkluderer ofte:

• depresjon
• irritabilitet
• hallusinasjoner
• psykose
• mindre ufrivillige bevegelser
• dårlig koordinasjon
• problemer med å forstå ny informasjon
• problemer med å ta avgjørelser

Symptomer som kan oppstå når sykdommen utvikler seg inkluderer:

• ukontrollerte rykningsbevegelser, kalt chorea
• vanskeligheter med å gå
• problemer med å svelge og snakke
• forvirring
• minnetap
• personlighetsendringer
• taleendringer
• nedgang i kognitive evner

Tidlig start

Denne typen Huntingtons sykdom er mindre vanlig. Symptomer begynner vanligvis å dukke opp i barndommen eller ungdomsårene. Tidlig oppstått Huntingtons sykdom forårsaker mentale, emosjonelle og fysiske endringer, for eksempel:

• sikler
• klønete
• utydelig tale
• langsomme bevegelser
• hyppige fall
• stive muskler
• anfall
• plutselig nedgang i skoleprestasjoner

Hva forårsaker Huntingtons sykdom?

En defekt i et enkelt gen forårsaker Huntingtons sykdom. Det regnes som en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at én kopi av det unormale genet er nok til å forårsake sykdommen. Hvis en av foreldrene dine har denne genetiske defekten, har du 50 prosent sjanse for å arve den. Du kan også gi det videre til barna dine.

Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom er forskjellig fra mange andre mutasjoner. Det er ikke en substitusjon eller en manglende del i genet. I stedet er det en kopieringsfeil. Et område i genet kopieres for mange ganger. Antallet gjentatte kopier har en tendens til å øke for hver generasjon.

Generelt vises symptomer på Huntingtons sykdom tidligere hos personer med et større antall gjentakelser. Sykdommen utvikler seg også raskere etter hvert som flere gjentakelser bygger seg opp.

Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?

Familiehistorie spiller en stor rolle i diagnostiseringen av Huntingtons sykdom. Imidlertid kan en rekke kliniske og laboratorietester gjøres for å hjelpe til med å diagnostisere problemet.

Nevrologiske tester

En nevrolog vil gjøre tester for å sjekke:

• reflekser
• koordinasjon
• balansere
• Muskelform
• styrke
• berøringssans
• hørsel
• syn

Hjernefunksjon og bildediagnostiske tester

Hvis du har hatt anfall, kan det hende du trenger et elektroencefalogram (EEG). Denne testen måler den elektriske aktiviteten i hjernen din.

Hjerneavbildningstester kan også brukes til å oppdage fysiske endringer i hjernen din.

• Magnetic resonance imaging (MRI) skanninger bruker magnetiske felt for å ta opp hjernebilder med et høyt detaljnivå.

• Computertomografi (CT)-skanninger kombinerer flere røntgenstråler for å produsere et tverrsnittsbilde av hjernen din.

Psykiatriske tester

Legen din kan be deg om å gjennomgå en psykiatrisk utredning. Denne evalueringen sjekker dine mestringsevner, følelsesmessige tilstand og atferdsmønstre. En psykiater vil også se etter tegn på nedsatt tenkning.

Du kan bli testet for rusmisbruk for å se om rusmidler kan forklare symptomene dine.

Genetisk testing

Hvis du har flere symptomer assosiert med Huntingtons sykdom, kan legen din anbefale genetisk testing. En genetisk test kan definitivt diagnostisere denne tilstanden.

Genetisk testing kan også hjelpe deg med å bestemme om du vil ha barn eller ikke. Noen mennesker med Huntingtons ønsker ikke å risikere å overføre det defekte genet til neste generasjon.

Hva er behandlingene for Huntingtons sykdom?

Medisiner

Medisiner kan gi lindring fra noen av dine fysiske og psykiatriske symptomer. Typer og mengder medikamenter som trengs, vil endre seg etter hvert som tilstanden din utvikler seg.

• Ufrivillige bevegelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske legemidler.
• Muskelstivhet og ufrivillige muskelsammentrekninger kan behandles med diazepam.
• Depresjon og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og humørstabiliserende legemidler.

Terapi

Fysioterapi kan bidra til å forbedre koordinasjonen, balansen og fleksibiliteten. Med denne treningen forbedres mobiliteten din, og fall kan forhindres.

Ergoterapi kan brukes til å evaluere dine daglige aktiviteter og anbefale enheter som hjelper med:

• bevegelse
• spise og drikke
• bading
• å kle på seg

Logopedi kan kanskje hjelpe deg med å snakke tydelig. Hvis du ikke kan snakke, vil du bli lært andre typer kommunikasjon. Logopeder kan også hjelpe med svelge- og spiseproblemer.

Psykoterapi kan hjelpe deg å jobbe gjennom følelsesmessige og mentale problemer. Det kan også hjelpe deg med å utvikle mestringsevner.

Hva er de langsiktige utsiktene for Huntingtons sykdom?

Det er ingen måte å stoppe denne sykdommen fra å utvikle seg. Progressjonshastigheten er forskjellig for hver person og avhenger av antall genetiske gjentagelser som er tilstede i genene dine. Et lavere tall betyr vanligvis at sykdommen vil utvikle seg saktere.

Personer med voksendebut av Huntingtons sykdom lever vanligvis i 15 til 20 år etter at symptomene begynner å vises. Formen for tidlig begynnelse utvikler seg generelt med en raskere hastighet. Folk kan leve i bare 10 til 15 år etter symptomdebut.

Dødsårsaker blant mennesker med Huntingtons sykdom inkluderer:

• infeksjoner, som lungebetennelse
• selvmord
• skader ved å falle
• komplikasjoner fra å ikke kunne svelge

Hvordan kan jeg takle Huntingtons sykdom?

Hvis du har problemer med å takle tilstanden din, bør du vurdere å bli med i en støttegruppe. Det kan hjelpe å møte andre mennesker med Huntingtons sykdom og dele dine bekymringer.

Trenger du hjelp til å utføre daglige gjøremål eller komme deg rundt, ta kontakt med helse- og sosialetatene i ditt område. De kan kanskje sette opp dagtilbud.

Spør legen din om råd om hvilken type omsorg du kan begynne å trenge etter hvert som tilstanden din utvikler seg. Det kan være at du må flytte inn i et bostedstilbud eller sette opp hjemmesykepleie.