Hva du bør vite om blødende diatese: årsaker, symptomer, behandling

Symptomer på blødende diatese

Symptomene på blødende diatese er relatert til årsaken til lidelsen. Generelle symptomer inkluderer:

• blåmerker lett
• blødende tannkjøtt
• uforklarlige neseblod
• kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger
• kraftige blødninger etter operasjonen
• kraftige blødninger etter små kutt, blodprøver eller vaksinasjoner
• overdreven blødning etter tannarbeid
• blødning fra endetarmen
• blod i avføringen
• blod i urinen
• blod i oppkastet ditt

Andre spesifikke symptomer inkluderer:

• Petekkier. Disse små, flate, røde, utslettlignende blodprikkene vises under huden, ofte på underbena.
• Purpura. Disse små blåmerkene kan være røde, lilla eller brune. De kan være tørre, og vises bare i huden. Eller de kan være våte og vises i slimhinnene. Den våte typen purpura kan indikere et lavt antall blodplater (trombocytopeni).
• Blødning i ledd, muskler og bløtvev. Dette kan oppstå med hemofili.
• Gastrointestinal blødning. Dette kan være assosiert med ervervet von Willebrand syndrom
• Albinisme. Denne sjeldne tilstanden er assosiert med Hermansky-Pudlak og Chediak-Higashi syndromer.
• Leddhypermobilitet eller tøyelig hud. Disse symptomene er assosiert med Ehlers-Danlos syndrom (EDS).
• Flere utvidede blodårer (telangiectasia). Disse symptomene kan være assosiert med arvelig hemorragisk telangiektasi.

Årsaker til blødende diatese

Blødende diatese kan være arvelig eller ervervet. I noen tilfeller kan arvelige blødningsforstyrrelser (som hemofili) også oppstå.

De vanligste årsakene til blødende diatese er blodplateforstyrrelser, som vanligvis er ervervet og ikke arvelig. Blodplater er fragmenter av store benmargsceller som hjelper blodpropp.

Denne tabellen viser alle mulige årsaker til blødende diatese. Mer informasjon om hver årsak følger.

Arvelig blødende diatese

Hemofili

Hemofili er kanskje den mest kjente arvelige blødende diatesen, men det er ikke den vanligste.

Ved hemofili har blodet ditt unormalt lave nivåer av koagulasjonsfaktorer. Dette kan føre til overdreven blødning.

Hemofili rammer hovedsakelig menn. National Hemophilia Foundation anslår at hemofili forekommer hos omtrent 1 av hver 5000 mannlige fødsler.

Von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom er den vanligste arvelige blødningsforstyrrelsen. Mangel på von Willebrand-proteinet i blodet hindrer blodet i å koagulere ordentlig.

Von Willebrands sykdom rammer både menn og kvinner. Det er generelt mildere enn hemofili.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterer at von Willebrands sykdom forekommer hos omtrent 1 prosent av befolkningen.

Kvinner kan være mer sannsynlig å legge merke til symptomer på grunn av kraftig menstruasjonsblødning.

Bindevevsforstyrrelser

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom påvirker kroppens bindevev. Blodårene kan være skjøre, og blåmerker kan være hyppige. Det er 13 forskjellige typer av syndromet.

Omtrent 1 av 5 000 til 20 000 mennesker over hele verden har Ehlers-Danlos syndrom.

Osteogenesis imperfecta (skjør beinsykdom)

Osteogenesis imperfecta er en lidelse som forårsaker skjøre bein. Det er vanligvis tilstede ved fødselen, og utvikler seg bare hos barn med en familiehistorie med sykdommen. Om 1 person av 20 000 vil utvikle denne benskjøre lidelsen.

Kromosomale syndromer

Kromosomavvik kan være assosiert med blødningsforstyrrelser forårsaket av unormalt antall blodplater. Disse inkluderer:

• Turners syndrom

• Downs syndrom (noen spesifikke former)

• Noonan syndrom
• DiGeorge syndrom
• Cornelia de Langes syndrom
• Jacobsens syndrom

Faktor XI-mangel

Faktor XI-mangel er en sjelden arvelig blødningssykdom der mangel på blodproteinfaktor XI begrenser blodpropp. Det er vanligvis mildt.

Symptomene inkluderer kraftige blødninger etter traumer eller kirurgi og en disposisjon for blåmerker og neseblod.

Faktor XI-mangel påvirker anslagsvis 1 av 1 million mennesker. Det er anslått å påvirke 8 prosent av mennesker av jødisk askenasisk avstamning.

Fibrinogenforstyrrelser

Fibrinogen er et blodplasmaprotein som er involvert i blodpropp. Når fibrinogen er mangelfull, kan det forårsake alvorlige blødninger, selv fra mindre kutt. Fibrinogen er også kjent som koagulasjonsfaktor I.

Det er tre former for fibrinogen lidelser, alle sjeldne: afibrinogenemi, hypofibrinogenemi og dysfibrinogenemi. To typer fibrinogenforstyrrelser er milde.

Vaskulære (blodkar) abnormiteter

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) (eller Osler-Weber-Rendu syndrom) påvirker anslagsvis 1 av 5000 mennesker.

Noen former for denne genetiske lidelsen er preget av synlige formasjoner av blodkar nær overflaten av huden, kalt telangiektaser.

Andre symptomer er hyppige neseblødninger, og i noen tilfeller indre blødninger.

Andre medfødte blødningsforstyrrelser

• psykogen purpura (Gardner-Diamond syndrom)
• trombocytopeni
• benmargssvikt syndromer, inkludert Fanconi anemi og Shwachman-Diamond syndrom
• lagringsbassengforstyrrelser, inkludert Gauchers sykdom, Niemann-Pick sykdom, Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Wiskott-Aldrich syndrom
• Glanzmann trombasteni
• Bernard-Souliers syndrom

Ervervet blødende diatese

I noen tilfeller kan en blødningsforstyrrelse som vanligvis er arvelig også erverves, ofte som følge av sykdom.

Her er noen av de ervervede årsakene til blødende diatese:

• lavt antall blodplater (trombocytopeni)

• leversykdom
• nyresvikt
• Skjoldbruskkjertelsykdom

• Cushings syndrom (preget av unormalt høye nivåer av hormonet kortisol)

• amyloidose

• vitamin K-mangel (vitamin K er avgjørende for blodpropp)

• disseminert intravaskulær koagulasjon (DIC), en sjelden tilstand som forårsaker for mye koagulering av blodet ditt

• antikoagulerende (blodfortynnende) behandling, inkludert heparin, warfarin (Coumadin), argatroban og dabigatran (Pradaxa)

• forgiftning med antikoagulanter som rottegift eller stoffer forurenset med rottegift
• ervervet koagulasjonsfaktormangel eller fibrinogenmangel
• skjørbuk

Hvordan blødende diatese behandles

Behandling for blødende diatese avhenger av årsaken og alvorlighetsgraden av lidelsen. De siste tiårene har syntetisk produksjon av blodfaktorer forbedret behandlingen betydelig, og redusert muligheten for infeksjoner.

Enhver underliggende sykdom eller mangel vil bli behandlet på riktig måte. For eksempel kan behandling for vitamin K-mangel være et vitamin K-tilskudd pluss ytterligere koagulasjonsfaktor om nødvendig.

Andre behandlinger er spesifikke for lidelsen:

• Hemofili behandles med syntetisk produserte blodkoagulasjonsfaktorer.
• Von Willebrands sykdom behandles (om nødvendig) med legemidler som øker nivået av von Willebrand-faktor i blodet, eller med blodfaktorkonsentrater.
• Noen blødningsforstyrrelser behandles med antifibrinolytika. Disse medisinene bidrar til å bremse nedbrytningen av koagulasjonsfaktorer i blodet. De er spesielt nyttige ved blødning fra slimhinner, inkludert i munnen, eller menstruasjonsblødning.
• Antifibrinolytika kan også brukes for å forhindre overdreven blødning ved tannprosedyrer.
• Faktor XI-mangel kan behandles med fersk frossen plasma, faktor XI-konsentrater og antifibrinolytika. En nyere behandling er bruken av NovoSeven RT, en genetisk konstruert blodfaktor.
• Hvis blødningsforstyrrelsen er forårsaket av et bestemt medikament, kan den medisinen justeres.
• EN Forskningsoppgave fra 2018 anbefaler behandling av bloddiatese når et antikoagulasjonsmiddel er involvert med kontinuerlig intravenøs protaminsulfat.
• Kraftig menstruasjonsblødning kan behandles med hormonbehandlinger, inkludert p-piller.

Hvordan blødende diatese diagnostiseres

Blødende diatese, spesielt milde tilfeller, kan være vanskelig å diagnostisere.

En lege vil starte med en detaljert sykehistorie. Dette vil inkludere eventuelle blødninger du har hatt tidligere, eller om du har noen familiemedlemmer som har opplevd blødninger. De vil også spørre om eventuelle medisiner, urtepreparater eller kosttilskudd du tar, inkludert aspirin.

Medisinske retningslinjer graderer alvorlighetsgraden av blødningen.

Legen vil undersøke deg fysisk, spesielt for å se etter hudavvik, som purpura og petekkier.

Med spedbarn og små barn vil legen se etter unormale fysiske egenskaper som vanligvis er forbundet med noen medfødte blødningsforstyrrelser.

Diagnostiske tester

Grunnleggende screeningtester inkluderer en full blodprøve (eller fullstendig blodtelling) for å se etter abnormiteter i blodplater, blodårer og koagulasjonsproteiner. Legen vil også teste blodkoagulasjonsevnen din og se etter koagulasjonsfaktormangler.

Andre spesifikke tester vil se etter fibrogenaktivitet, von Willebrand faktorantigen og andre faktorer, for eksempel vitamin K-mangel.

En lege kan også bestille andre tester hvis de mistenker at leversykdom, blodsykdom eller en annen systemisk sykdom kan være involvert i blødningsforstyrrelsen din. De kan også gjøre genetiske tester.

Det er ingen test som gir en definitiv diagnose, så testprosessen kan ta tid. Laboratorietestresultater kan også være usikre, selv om det er en historie med blødning.

Legen din kan henvise deg til en blodspesialist (hematolog) for videre testing eller behandling.

Når du skal oppsøke lege

Hvis du har en familiehistorie med blødninger, eller hvis du eller barnet ditt har mer enn de vanlige blåmerker eller blødninger, må du oppsøke lege. Det er viktig å ha en sikker diagnose og å bli behandlet. Noen blødningsforstyrrelser har en bedre prognose hvis de behandles tidlig.

Det er spesielt viktig å oppsøke lege om en blødningsforstyrrelse hvis du forventer å opereres, føde eller ha omfattende tannlegearbeid. Når du kjenner til tilstanden din, kan legen eller kirurgen ta forholdsregler for å forhindre overdreven blødning.

Blødende diatese varierer sterkt i årsak og alvorlighetsgrad. Milde lidelser trenger kanskje ikke behandling. Noen ganger kan en spesifikk diagnose være vanskelig.

Det er viktig å få diagnosen og behandlet så tidlig som mulig. Det er kanskje ikke en kur for spesielle lidelser, men det finnes måter å håndtere symptomer på.

Nye og forbedrede behandlinger er under utvikling. Det kan være lurt å kontakte National Hemophilia Foundation for informasjon og lokale organisasjoner som er opptatt av ulike typer blødningsdiatese.

Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer ved National Institutes of Health har også informasjon og ressurser.

Diskuter en behandlingsplan med legen din eller spesialisten din, og spør dem om eventuelle kliniske studier du kan bli med på.