Hva du trenger å vite om spinal muskelatrofi hos babyer

Typer og symptomer på SMA

SMA er klassifisert i fem typer, basert på alderen når symptomene vises og alvorlighetsgraden av tilstanden. Alle typer SMA er progressive, noe som betyr at de har en tendens til å bli verre over tid.

Skriv 0

Type 0 SMA er den sjeldneste og mest alvorlige typen.

Når en baby har type 0 SMA, kan tilstanden oppdages før de blir født, mens de fortsatt utvikler seg i livmoren.

Babyer født med type 0 SMA har ekstremt svake muskler, inkludert svake åndedrettsmuskler. De har ofte problemer med å puste.

De fleste spedbarn født med type 0 SMA overlever ikke i mer enn 6 måneder.

Type 1

Type 1 SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom eller infantil-debut SMA. Det er den vanligste typen SMA, ifølge National Institutes of Health (NIH).

Når en baby har type 1 SMA, vil de sannsynligvis vise tegn og symptomer på tilstanden ved fødselen eller innen 6 måneder etter fødselen.

Barn med type 1 SMA kan vanligvis ikke kontrollere hodebevegelsene, rulle over eller sitte uten hjelp. Barnet ditt kan også ha problemer med å suge eller svelge.

Barn med type 1 SMA har også en tendens til å ha svake luftveismuskler og unormalt formede bryster. Dette kan forårsake alvorlige pustevansker.

Mange barn med denne typen SMA overlever ikke etter tidlig barndom. Imidlertid kan nye målrettede terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn med denne tilstanden.

Type 2

Type 2 SMA er også kjent som Dubowitz sykdom eller middels SMA.

Hvis babyen din har type 2 SMA, vil tegn og symptomer på tilstanden sannsynligvis vises mellom 6 og 18 måneder.

Barn med type 2 SMA lærer vanligvis å sitte på egenhånd. Imidlertid har deres muskelstyrke og motoriske ferdigheter en tendens til å avta over tid. Etter hvert trenger de ofte mer støtte for å sitte.

Barn med denne typen SMA kan vanligvis ikke lære å stå eller gå uten støtte. De utvikler ofte også andre symptomer eller komplikasjoner, som skjelvinger i hendene, uvanlig krumning av ryggraden og pustevansker.

Mange barn med type 2 SMA overlever inn i 20- eller 30-årene.

Type 3 og 4

I noen tilfeller blir babyer født med typer SMA som ikke gir merkbare symptomer før senere i livet.

Type 3 SMA er også kjent som Kugelberg-Welander sykdom eller mild SMA. Det vises vanligvis etter 18 måneders alder.

Type 4 SMA kalles også ungdoms- eller voksendebut SMA. Det vises etter barndommen og har en tendens til å forårsake bare milde til moderate symptomer.

Barn og voksne med type 3 eller type 4 SMA kan oppleve vansker med å gå eller andre bevegelser, men de har en tendens til å ha normal levealder.

Årsaker til SMA

SMA er forårsaket av mutasjoner i SMN1 genet. Type og alvorlighetsgrad av tilstanden påvirkes også av antall og kopier av SMN2 genet som en baby har.

For å utvikle SMA må babyen din ha to berørte kopier av SMN1 genet. I de fleste tilfeller arver babyer en berørt kopi av genet fra hver av foreldrene.

De SMN1 og SMN2 gener gir instruksjoner til kroppen for hvordan man produserer en type protein kjent som survival motor neuron (SMN) protein. SMN-protein er avgjørende for helsen til motoriske nevroner, en type nervecelle som sender signaler fra hjernen og ryggmargen til muskler.

Hvis babyen din har SMA, er ikke kroppen i stand til å produsere SMN-proteiner riktig. Dette fører til at motoriske nevroner i kroppen deres dør. Som et resultat kan ikke kroppen sende motoriske signaler fra ryggmargen til musklene på riktig måte, noe som fører til muskelsvakhet, og til slutt forårsaker muskelsvinn på grunn av manglende bruk.

Diagnose av SMA

Hvis babyen din viser tegn eller symptomer på SMA, kan legen deres bestille genetisk testing for å se etter de genetiske mutasjonene som forårsaker tilstanden. Dette vil hjelpe legen deres å finne ut om barnets symptomer er forårsaket av SMA eller en annen lidelse.

I noen tilfeller blir de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden funnet før symptomene utvikler seg. Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med SMA, kan legen din anbefale genetisk testing for barnet ditt, selv om barnet ditt virker sunt. Hvis barnet ditt tester positivt for de genetiske mutasjonene, kan legen anbefale å starte øyeblikkelig behandling for SMA.

I tillegg til genetisk testing, kan legen din bestille en muskelbiopsi for å sjekke barnets muskel for tegn på muskelsykdom. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test som lar dem måle den elektriske aktiviteten til muskler.

Behandling av SMA

Det er foreløpig ingen kjent kur for SMA. Imidlertid er flere behandlinger tilgjengelige for å bremse utviklingen av sykdommen, lindre symptomer og håndtere potensielle komplikasjoner.

For å gi den støtten babyen din trenger, bør legen deres hjelpe deg med å sette sammen et tverrfaglig team av helsepersonell. Regelmessige kontroller med medlemmer av dette teamet er avgjørende for å håndtere barnets tilstand.

Som en del av deres anbefalte behandlingsplan, kan barnets helseteam anbefale ett eller flere av følgende:

• Målrettet terapi. For å hjelpe til med å bremse eller begrense progresjonen av SMA, kan barnets lege foreskrive og administrere injiserbare medisiner nusinersen (Spinraza) eller onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Disse medisinene retter seg mot underliggende årsaker til sykdommen.
• Respirasjonsterapi. For å hjelpe babyen din med å puste, kan helseteamet foreskrive brystfysioterapi, mekanisk ventilasjon eller andre åndedrettsbehandlinger.
• Ernæringsterapi. For å hjelpe babyen din med å få i seg de næringsstoffene og kaloriene de trenger for å vokse, kan legen eller dietisten anbefale kosttilskudd eller sondeernæring.
• Muskel- og leddterapi. For å hjelpe til med å strekke muskler og ledd, kan barnets helseteam foreskrive fysioterapiøvelser. De kan også anbefale bruk av skinner, seler eller andre enheter for å støtte sunn holdning og leddposisjonering.
• Medisiner. For å behandle gastroøsofageal refluks, forstoppelse eller andre potensielle komplikasjoner av SMA, kan barnets helseteam foreskrive en eller flere medisiner.

Når barnet ditt blir eldre, vil deres behandlingsbehov sannsynligvis endre seg. For eksempel, hvis de har alvorlige ryggrads- eller hoftedeformiteter, kan de trenge kirurgi i senere barndom eller voksen alder.

Hvis du synes det er følelsesmessig vanskelig å takle babyens tilstand, gi beskjed til legen din. De kan anbefale rådgivning eller andre støttetjenester.

Spesielt babyutstyr

Babyens fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer av helseteamet deres kan oppmuntre deg til å investere i spesialutstyr for å ta vare på dem.

De kan for eksempel anbefale:

• lette leker
• spesielt badeutstyr
• tilpassede barnesenger og barnevogner
• formstøpte puter eller andre sittesystemer og holdningsstøtter

Genetisk rådgivning

Hvis noen i familien din eller din partners familie har SMA, kan legen din oppmuntre deg og partneren din til å gjennomgå genetisk veiledning.

Hvis du tenker på å få en baby, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg og partneren din med å vurdere og forstå sjansene dine for å få et barn med SMA.

Hvis du allerede har et barn med SMA, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere og forstå sjansene for at du vil få et nytt barn med denne tilstanden.

Hvis du har flere barn og ett av dem er diagnostisert med SMA, er det mulig at deres søsken også kan bære de berørte genene. Et søsken kan også ha sykdommen, men viser ikke merkbare symptomer.

Hvis legen din mener at noen av barna dine er i faresonen for å ha SMA, kan de bestille genetisk testing. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre barnets langsiktige utsikter.

Hvis barnet ditt har SMA, er det viktig å få hjelp fra et tverrfaglig team av helsepersonell. De kan hjelpe deg med å forstå barnets tilstand og behandlingsalternativer.

Avhengig av barnets tilstand, kan helseteamet anbefale behandling med målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsendringer for å hjelpe til med å håndtere symptomene og potensielle komplikasjoner av SMA.

Hvis du synes det er vanskelig å takle utfordringene med å ta vare på et barn med SMA, gi beskjed til legen din. De kan henvise deg til en rådgiver, støttegruppe eller andre kilder til støtte. Å ha den følelsesmessige støtten du trenger kan gjøre deg i stand til å ta bedre vare på familien din.