Hva er Hirschsprungs sykdom?

bilde av kvinnelig lege som undersøker en baby
Pekic/Getty-bilder

Det er ikke uvanlig at barn opplever sporadiske mageproblemer. Noen ganger er det noe de har spist, og andre ganger føler de seg rett og slett ikke bra. Og fra tid til annen kan alt fra diaré til sporadisk forstoppelse alle være typiske deler av livet.

Men noen ganger er magesmerter eller vanskelige baderomsturer et tegn på at noe mer alvorlig er på spill. Hvis barnet ditt har problemer med å tømme tarmen helt, kan de ha Hirschsprungs sykdom.

Å definere Hirschsprungs sykdom, samt skissere hvordan den behandles, kan hjelpe foreldre til å ta informerte beslutninger hvis barnet deres får diagnosen denne tilstanden.

Hva er Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom er en fødselsdefekt som påvirker tykktarmen. Vanligvis hjelper nerveceller som finnes i tarmene til å tømme tarmene fullstendig.

Men med Hirschsprungs sykdom mangler noen av disse nervecellene, så tarmene fungerer ikke som de skal. I stedet beveger avføringen seg som den vanligvis skal til den når den delen av tarmen som mangler nerveceller. På det tidspunktet beveger avføringen seg enten sakte eller slutter å bevege seg helt, noe som fører til blokkering.

Det finnes flere typer Hirschsprungs sykdom, men den vanligste typen, som er tilstede hos omtrent 80 % av alle barn med sykdommen, er Hirschsprungs sykdom med kort segment. I denne tilstanden mangler nerveceller i endetarmen og også potensielt i den nedre delen av tykktarmen.

Andre typer sykdom kan omfatte:

  • Langsegmentet Hirschsprungs sykdom: nerveceller mangler fra endetarmen så vel som den lengre delen av tykktarmen.
  • Total kolon Hirschsprung sykdom: nerveceller mangler fra endetarmen og hele tykktarmen. Men nerveceller er tilstede i tynntarmen.
  • Tynntarm Hirschsprung sykdom: nerveceller mangler fra endetarmen, tykktarmen og enden av tynntarmen.
  • Total tarm Hirschsprungs sykdom: nerveceller mangler fra både endetarmen og tykktarmen og potensielt hele eller nesten hele tynntarmen.

Hvem er i faresonen for Hirschsprungs sykdom?

Omtrent 1 av 5000 nyfødte er født med Hirschsprungs sykdom. Noen mennesker er mer sannsynlig å bli påvirket av tilstanden enn andre. Gutter er tre til fire ganger mer sannsynlig å ha tilstanden enn jenter, ifølge National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK).

Hvis det er en familiehistorie med en forelder eller søsken som har Hirschsprungs sykdom, kan det være en økt sjanse for at denne tilstanden oppstår ved fødselen.

I tillegg er Hirschsprungs sykdom noen ganger også til stede sammen med andre forhold.

Spesielt er 30 % av barn som har Hirschsprungs sykdom ved fødselen født med andre atypiske tilstander som påvirker en annen del av kroppen, som hodet, ansiktet, hjertet eller hendene. Noen ganger er sykdommen tilstede hos babyer født med Downs syndrom eller andre kromosomale tilstander.

Hva forårsaker Hirschsprungs sykdom?

Når nerveceller i tarmen ikke utvikler seg ordentlig før fødselen, kan Hirschsprungs sykdom oppstå. Foreløpig er det ingen klar forståelse av hva som forårsaker denne tilstanden, men noen eksperter har antydet at visse gener kan avgjøre om et barn utvikler Hirschsprungs sykdom.

Hva er symptomene på Hirschsprungs sykdom?

Symptomer på Hirschsprungs sykdom kan noen ganger vises innen timer etter fødselen, ifølge NIDDK. Det mest åpenbare tegnet på at denne tilstanden kan være til stede er hvis en baby ikke har hatt avføring i løpet av de første 48 timene etter fødselen. Imidlertid kan symptomene variere litt avhengig av når sykdommen begynner å utvikle seg.

Hirschsprungs sykdomssymptomer hos nyfødte

  • brunt eller grønt oppkast
  • hoven mage
  • problemer med å mate
  • eksplosiv diaré etter at en lege setter inn en finger i babyens endetarm

Hirschsprungs sykdomssymptomer hos eldre babyer, barn og voksne

Ikke alle babyer med Hirschsprungs sykdom har symptomer med en gang, og noen mennesker blir ikke diagnostisert før senere i livet. Men vanlige symptomer sett hos eldre babyer og barn inkluderer:

  • kronisk forstoppelse som ikke blir bedre ved å ta orale avføringsmidler
  • hoven mage
  • underernæring, som også er kjent som svikt i å trives for spedbarn eller barn som veier mindre enn forventet vekt i deres alder
  • enterokolitt

Husk at for eldre barn kan symptomene ovenfor også være forårsaket av andre forhold. Så helsepersonell kan ikke alltid umiddelbart anta at Hirschsprungs sykdom er årsaken. Voksen Hirschsprungs sykdom er sjelden, men symptomene i denne aldersgruppen er de samme som hos eldre babyer og barn.

Hvordan diagnostiserer du Hirschsprungs sykdom?

I følge National Organization for Rare Diseases (NORD) blir vanligvis 85 % til 90 % av mennesker diagnostisert med Hirschsprungs sykdom i tidlig spedbarnsalder på grunn av manglende evne til å passere den første avføringen, eller mekonium.

Det vanligste diagnostiske verktøyet som for tiden brukes for å avgjøre om Hirschsprungs sykdom er tilstede, er en sugebiopsi av endetarmen.

Med denne testen tar leger en prøve av vev og screener det for fravær av ganglion (nerve) celler. Hvis cellene mangler i prøven, er Hirschsprungs sykdom mest sannsynlig til stede. Ytterligere undersøkelser kan inkludere abdominal røntgen for å avgjøre om det er en tarmblokkering og i så fall hvor omfattende eller utbredt tilstanden har blitt.

Andre tester kan inkludere en anorektal manometri for å avgjøre om endetarmen fungerer som den skal, og en kontrast eller bariumklyster for å bestemme helsen og funksjonen til tykktarmen.

I noen tilfeller kan en person med Hirschsprungs sykdom også ha andre tilfeller av atypisk utvikling tilstede. I dette tilfellet kan en klinisk genetiker bli hentet inn for å bestemme en underliggende diagnose.

Hvordan behandler du Hirschsprungs sykdom?

For de fleste med diagnosen Hirschsprungs sykdom er kirurgi standardbehandlingen. Avhengig av typen Hirschsprungs sykdom, kan forskjellige prosedyrer brukes.

Hva er Hirschsprungs sykdomskirurgi?

Det er to hovedtyper av operasjoner med Hirschsprungs sykdom: gjennomtrekksprosedyre (korrigerende kirurgi) eller stomikirurgi.

Pull-through prosedyre

Under en gjennomtrekksprosedyre fjerner en kirurg den delen av tykktarmen som mangler nerveceller. Deretter kobles de resterende tarmene kirurgisk til endetarmen. Denne operasjonen gjøres enten laparoskopisk eller via åpen kirurgi.

Stomi

Denne operasjonen anbefales vanligvis for personer som har mer alvorlige komplikasjoner som perforeringer, megacolon eller Hirschsprung-assosiert enterokolitt. En stomi gir i hovedsak tarmene tid til å helbrede. Prosedyren kan noen ganger anbefales før du utfører en gjennomtrekksprosedyre.

For en stomi, lager en kirurg en stomi som er koblet til tykktarmen eller tynntarmen avhengig av hvilken type Hirschsprung sykdom en person har. Avfall vil da passere ut av kroppen gjennom stomien – helt utenom endetarmen.

Vanligvis er dette en midlertidig situasjon inntil tarmene har grodd nok til å fullføre en gjennomtrekksprosedyre.

Hvordan ser avføring fra Hirschsprungs sykdom ut?

Avføringens utseende kan variere avhengig av typen Hirschsprungs sykdom. For personer med kortsegmenttypen kan avføring være liten eller vannaktig. For de som utvikler enterokolitt, forekommer også ofte eksplosiv diaré.

Vanlige spørsmål om Hirschsprungs sykdom

Hva er forventet levealder for noen med Hirschsprungs sykdom?

På grunn av vitenskapelige fremskritt har det blitt mindre sannsynlig at Hirschsprungs sykdom er en dødelig tilstand. Når de diagnostiseres tidlig, kan de fleste spedbarn og babyer fortsette å leve hele livet.

Men det er viktig å vite at selv etter operasjonen er det ikke uvanlig at noen mennesker fortsatt opplever komplikasjoner som fordøyelsesbesvær, forstoppelse eller til og med enterokolitt.

Hva er de tre kliniske manifestasjonene av Hirschsprungs sykdom hos et spedbarn?

Det primære tegnet på at en baby kan ha Hirschsprungs sykdom er deres manglende evne til å ta den første avføringen innen 48 timer etter fødselen. Ytterligere tegn kan inkludere oppkast (se brune eller grønne stoffer i det oppblåste innholdet) og en hoven mage.

Kan Hirschsprungs sykdom kureres?

Foreløpig er kirurgi den eneste kuren for Hirschsprungs sykdom. Dette kan inkludere en gjennomtrekksoperasjon for å fjerne de berørte delene av tarmen eller en stomi for å lage en stomi for å omdirigere avfall ut av kroppen.

Hva er hovedårsaken til Hirschsprungs sykdom?

De fleste eksperter mener at flere ulike genetiske mutasjoner knyttet til ufullstendig nervecelleutvikling i tarmene forårsaker Hirschsprungs sykdom. I følge forskning har omtrent 50 % av personene som ble diagnostisert en av disse genetiske abnormitetene.

Bunnlinjen

For de fleste fanges Hirschsprungs sykdom veldig tidlig i livet på grunn av å identifisere en svikt i å passere den første avføringen, eller mekonium, innen 48 timer etter fødselen. Dette regnes som det vanligste symptomet på tilstanden.

Ubehandlet kan Hirschsprungs sykdom føre til blokkering, bakterielle infeksjoner og til og med død i ekstreme tilfeller. Men når tilstanden behandles, selv om andre fordøyelsesproblemer kan vedvare, fortsetter de fleste med å leve hele livet.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss