Hvis du har blitt fortalt at den voksende babyen din har “myke markører” for Downs syndrom, har du sannsynligvis mange bekymringer. Hva betyr disse myke markørene? Hva er sannsynligheten for at barnet ditt blir født med Downs syndrom? Og hvordan vil du vite sikkert?
Dette er vanlige spørsmål, og du er ikke alene hvis du føler deg stresset over det som kommer. La oss bryte ned alt du trenger å vite om myke markører for Downs syndrom, hva de betyr, hvordan Downs syndrom diagnostiseres under graviditet, og hvordan utsiktene er for babyen din og graviditeten din.
Hva er myke markører?
Myke markører er trekk som kan sees under en ultralyd midt i svangerskapet – vanligvis rundt 16 til 20 uker – som kan indikerer økt sannsynlighet for føtal kromosomavvik.
Det er viktig å forstå at svangerskap med lav risiko og høy risiko kan ha myke markører, og at noen myke markører kan sees hos typisk utviklende babyer så vel som babyer som har genetiske abnormiteter.
Mange av disse myke markørene enten løser eller påvirker ikke den fremtidige helsen til en baby. Men det er assosiasjoner mellom visse myke markører og kromosomavvik som Downs syndrom.
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en tilstand der et foster blir født med en ekstra kopi av kromosom 21 (trisomi 21). Babyer født med Downs syndrom kan ha intellektuelle funksjonshemninger, lav muskeltonus og et særegent ansiktsutseende.
Tilstanden er
Barn med Downs syndrom kan leve lykkelige og fulle liv med riktig medisinsk behandling og familiestøtte.
Hva er myke markører for Downs syndrom?
Myke markører for Downs syndrom er spesifikke sonografiske trekk som oftere sees hos fostre med Downs syndrom. Myke markører for Downs syndrom sees vanligvis under ultralyd i andre trimester.
Å ha disse markørene betyr ikke nødvendigvis at babyen din har Downs syndrom, men omtrent 30 % av babyer med Downs syndrom har disse markørene på ultralyden midt i svangerskapet.
Myke markører for Downs syndrom kan omfatte ett av følgende:
- forstørrede hjerneventrikler (ventrikulomegali)
- mindre enn normalt eller fraværende nesebein
- økt tykkelse på nakkefolden
- lite, lyst punkt på hjertet (intrakardialt hyperekogent fokus)
- abnormitet i aortabuen (avvikende høyre subclavia arterie, eller ARSA)
- tarm som ser hvit ut på ultralyd (hyperekogen tarm)
- lett hevelse i nyrene (hydronefrose)
- forkorting av humerus eller lårbensbein
Andre symptomer på Downs syndrom?
Ultralyd er en type prenatal screeningtest, noe som betyr at disse testene kan fortelle deg om det er en økt sjanse for at babyen din kan ha Downs syndrom. De kan imidlertid ikke bekrefte at babyen din har det.
For å få en sikker diagnose, trenger du en prenatal genetisk diagnostisk test for å bekrefte. Disse testene krever at en prøve av babyens genetiske materiale innhentes for testing. Prøver undersøkes for ekstra genetisk materiale fra kromosom 21.
Diagnostiske tester er mer invasive enn screeningtester, og kan øke sjansene dine for komplikasjoner, for eksempel spontanabort. Tester som brukes for å bekrefte en diagnose av Downs syndrom inkluderer:
- fostervannsprøve
- prøvetaking av korionvillus (CVS)
Noen ganger blir ikke Downs syndrom diagnostisert før babyen din er født. I dette tilfellet kan babyen din bli diagnostisert basert på visse symptomer, for eksempel:
- lav muskeltonus (hypotoni)
- kortere hals enn vanlig
- ekstra kjøtt på baksiden av nakken (nuchal folder)
- ansiktsutseende og nese ser flatt ut
- mindre enn gjennomsnittet hode (mikrocefali), ører, munn
- øyne som skrår oppover (epicanthal folder)
- korte, brede hender og fingre
- redusert oppmerksomhetsspenn
- utviklingsforsinkelser
Hva er utsiktene for fostre som har sekundære markører for Downs syndrom?
Mens alle myke markører for Downs syndrom kan øke sannsynligheten for at barnet ditt har Downs syndrom, er noen markører mer prediktive enn andre.
EN
Forskerne undersøkte 48 studier på myke markører og diagnose av Downs syndrom. De fant at det å ha visse markører ga en høyere risiko enn andre. Disse inkluderte:
- forstørrede hjerneventrikler
- økt tykkelse på nakkefolden (hud på baksiden av nakken)
- unormale arterier
- lite eller fraværende nesebein
Forskerne i studien fant at et funn av forstørrede hjerneventrikler, økt tykkelse på nakkefolden og unormale arterier økte sannsynligheten for en diagnose av Downs syndrom ved
Igjen, det er viktig å huske på at myke markører ikke er definitive – de er kun en del av screeningtestene. For å bekrefte en diagnose av Downs syndrom, må du få utført en diagnostisk test, for eksempel fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus.
Vurder å diskutere fordeler og ulemper ved disse alternativene med din OB-GYN, jordmor eller genetisk rådgiver.
Ofte stilte spørsmål
Hvor vanlig er myke markører?
Studier har anslått at nesten
Hva er risikoen for Downs syndrom hvis du ikke finner myke markører?
Hvis ingen myke markører knyttet til Downs syndrom blir funnet under ultralyden i andre trimester, er risikoen for at babyen din vil bli diagnostisert med Downs syndrom svært lav. Faktisk reduseres risikoen ca
Hvilke andre screeningtester for Downs syndrom er tilgjengelige under graviditet?
Andre trimester ultralyd er ikke de eneste screeningtestene som er tilgjengelige for Downs syndrom. Andre mulige screeningtester inkluderer ulike blodprøver, en nakkegjennomskinnelig test, ekstra ultralyd og ulike integrerte screeningtester.
Bunnlinjen
Det kan være bekymringsfullt hvis du blir fortalt at babyen din har en myk markør for Downs syndrom. Men myke markører er mer vanlig enn du kanskje tror, og mesteparten av tiden betyr de ikke at en baby har Downs syndrom.
Hver graviditet er forskjellig, så det er best å rådføre seg med helsepersonellet ditt slik at de kan forklare hva disse funnene betyr for graviditeten og babyen din.
Discussion about this post