Sideroblastisk anemi er ikke bare en tilstand, men faktisk en gruppe blodsykdommer. Disse lidelsene kan forårsake symptomer som tretthet, svakhet og mer alvorlige komplikasjoner.
I alle tilfeller av sideroblastiske anemier har benmargen problemer med å produsere normale, friske røde blodlegemer.
En person kan bli født med sideroblastisk anemi eller den kan utvikle seg på grunn av ytre årsaker, for eksempel bruk av narkotika eller eksponering for giftige kjemikalier. Behandlingsalternativer avhenger av den underliggende årsaken, men de resulterer ofte i langtidsoverlevelse.
Lær mer om denne tilstanden, inkludert symptomer, årsaker, risikofaktorer og behandling.
Hva er sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi betyr at jernet inne i de røde blodcellene ikke brukes effektivt til å produsere hemoglobin – proteinet som hjelper røde blodlegemer med å levere oksygen gjennom hele kroppen.
Som et resultat kan jern bygge seg opp i røde blodlegemer, noe som gir et ringutseende (sideroblast) rundt cellens kjerne.
Uten tilstrekkelig oksygen kan organer som hjerne, hjerte og lever begynne å fungere mindre effektivt, og forårsake symptomer og potensielt alvorlige langsiktige helseproblemer.
Det er tre typer sideroblastisk anemi:
- genetisk (eller arvelig)
- ervervet
- idiopatisk
Genetisk
Den arvelige formen av sykdommen, som er relatert til et mutert gen, oppstår vanligvis ved voksen alder.
Ervervet
Ervervet sideroblastisk anemi utvikler seg etter eksponering for giftstoffer, ernæringsmangler eller andre helseutfordringer.
Tegn på ervervet sideroblastisk anemi har en tendens til å utvikle seg etter 65 år.
Idiopatisk
Idiopatisk betyr at opprinnelsen til en sykdom ikke kan bestemmes. Noen mennesker har symptomer på sideroblastisk anemi, men ingen genetisk eller ervervet årsak kan oppdages.
Hva forårsaker sideroblastisk anemi?
Årsakene til genetisk eller ervervet sideroblastisk anemi kan vanligvis oppdages gjennom testing.
Genetisk
Arvelig sideroblastisk anemi kan skyldes en mutasjon av ALAS2- og ABCB7-genene funnet på X-kromosomet, eller fra mutasjoner av gener på forskjellige kromosomer.
Andre genetiske tilstander, som Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan også forårsake sideroblastisk anemi.
Ervervet
Sideroblastisk anemi kan skyldes en rekke helseutfordringer, for eksempel:
- alkoholmisbruk
- hypotermi
- sink overdose
- mangler på visse vitaminer og mineraler som kobber og vitamin B-6
Visse medisiner, som antibiotika, progesteron og anti-tuberkuløse midler, kan også utløse sideroblastisk anemi.
Hva er symptomene på sideroblastisk anemi?
Tegn på sideroblastisk anemi er som de fleste andre typer anemi. De kan omfatte ett eller flere av følgende:
- svakhet
- utmattelse
- kortpustethet
- brystsmerter ved anstrengelse
- blek hud på armer og hender
- forstørret milt eller lever
Hvem er i faresonen for sideroblastisk anemi?
Genetisk sideroblastisk anemi er mer vanlig hos menn enn kvinner. Ervervet sideroblastisk anemi forekommer likt hos menn og kvinner.
Hvordan diagnostiseres sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi, som andre typer anemi, oppdages ofte først i en rutinemessig blodprøve.
En fullstendig blodtelling (CBC) kan gjøres som en del av din årlige fysiske eller hvis det er mistanke om en blodsykdom. Den tester for nivåer av røde blodlegemer, hemoglobin og andre markører for blodhelse.
Unormale CBC-resultater kan føre til en test kjent som et perifert blodutstryk. I denne testen behandles en dråpe blod med en spesiell flekk for å identifisere spesifikke blodsykdommer eller sykdommer. Et blodutstryk kan avsløre om de røde blodcellene inneholder de avslørende ringede sideroblastene.
En benmargsbiopsi eller aspirasjon kan også bestilles.
I en benmargsbiopsi fjernes et lite stykke benvev og analyseres for å se etter kreft eller andre sykdommer. Ved benmargsaspirasjon settes en nål inn i beinet og en liten mengde benmarg trekkes ut for undersøkelse.
Hvordan behandles sideroblastisk anemi?
Den mest passende behandlingen for sideroblastisk anemi avhenger av dens underliggende årsak.
For den ervervede tilstanden, må fjerning av giftstoffet, for eksempel jern, gjøres for å hjelpe tilbake røde blodceller til riktig form.
Hvis en medisin er identifisert som årsaken, må du slutte å ta det stoffet og samarbeide med legen din for å finne en alternativ behandling.
Behandling med vitamin B-6 (pyridoksin) terapi kan være nyttig for både ervervet og genetiske former for sideroblastisk anemi. Hvis pyridoksinbehandling er ineffektiv, kan legen anbefale en overføring av røde blodlegemer.
Høye jernnivåer kan også være en bekymring for alle med sideroblastisk anemi, uavhengig av andre behandlinger. Injeksjoner av stoffet desferrioxamine (Desferal) kan hjelpe kroppen å kvitte seg med overflødig jern.
Benmargstransplantasjoner eller stamcelletransplantasjoner kan også vurderes i alvorlige tilfeller av sideroblastisk anemi.
Hvis du er diagnostisert med sideroblastisk anemi, anbefales det at du unngår vitamintilskudd som inneholder sink og at du unngår alkohol.
Viktige takeaways
Sideroblastisk anemi kan påvirke hvem som helst.
Hvis du ble født med det, vil du sannsynligvis legge merke til symptomer når du blir voksen. Du vil kreve kontinuerlig overvåking av en hematolog – en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer.
Du kan trenge periodiske behandlinger, avhengig av jernnivået og helsen til de røde blodcellene og hemoglobinet.
Hvis du har den ervervede formen av sykdommen, kan et tett samarbeid med en hematolog og andre spesialister hjelpe deg med å finne den underliggende årsaken til tilstanden og en behandling som vil ta seg av begge problemene.
Den langsiktige prognosen for noen med sideroblastisk anemi avhenger av årsaken og andre helsemessige hensyn. Med behandling og livsstilstilpasninger er forventningene til et langt liv lovende.
Discussion about this post