Hva er Trisomi 13 eller Patau syndrom?

Hva er trisomi 13?

Trisomi 13 er en sjelden genetisk lidelse som rammer rundt 1 av hver 7.409 fødsler i USA. Det er tilstede når det er tre kopier av kromosom 13 i stedet for de vanlige to i hver celle i kroppen.

Selv om det er sjeldent, er trisomi 13 en svært alvorlig tilstand som kan forårsake utviklingsproblemer som kan føre til spontanabort, dødfødsel eller spedbarnsdød like etter fødselen.

Et barn som overlever kan ha lav fødselsvekt og andre alvorlige medisinske problemer.

Variasjoner

Hvis det er en komplett ekstra kopi av kromosom nummer 13 i hver celle, kalles tilstanden trisomi 13.

Noen ganger blir denne ekstra genetiske informasjonen delt mellom kromosom 13 og et annet kromosom – en translokasjon. Dette skjer omtrent 10 prosent av tiden.

Hos omtrent 5 prosent av individer med trisomi 13 påvirker den ekstra kopien av kromosom 13 bare noen celler og ikke alle. Når dette skjer, kalles det trisomi 13 mosaikk eller delvis trisomi 13. For personer med mosaikk trisomi 13 er tegnene og symptomene generelt mindre alvorlige, og barn kan leve lenger.

Hva er symptomene på trisomi 13?

Du har kanskje ingen symptomer under graviditeten som indikerer at barnet ditt har Patau syndrom. Legen din kan avdekke de første tegnene etter cellefri DNA-screening, andre prenatale screeningtester eller under en rutinemessig ultralydundersøkelse.

Når babyen din er født, kan du observere følgende funksjoner:

• lav fødselsvekt, problemer med fôring og lav muskeltonus

• mikrocefali (lite hode) og ansikts-/hodeproblemer, som manglende hud i hodebunnen, øremisdannelse eller kapillære hemangiom (forhøyede fødselsmerker)

• mikroftalmi (små øyne), anoftalmi (mangler ett eller begge øyne) eller hypotelorisme (øyne plassert tett sammen)
• leppe- og ganespalte

• polydactyly (ekstra fingre eller tær)

• liten penis eller forstørret klitoris
• anfall
• apné
• døvhet

Rundt 80 prosent av babyer født med trisomi 13 har også medfødte hjertefeil. Noen kan også ha tilstander som påvirker hjernens utvikling og nyrene.

Hva forårsaker trisomi 13?

I de fleste tilfeller skjer trisomi 13 spontant like etter at sæd og egg møtes. Problemet kan oppstå når reproduksjonsmaterialet til begge foreldrene deler seg, eller det kan skje når celler deler seg etter selve befruktningen. I begge disse tilfellene skjer det ekstra kromosomet tilfeldig.

Når det er sagt, i sjeldne tilfeller kan noen mennesker overføre en trisomi til barnet sitt hvis de selv har det som kalles en «balansert» translokasjon. Dette betyr at foreldrebæreren har et sett med kromosomer som ikke er normen, men at de er balansert, slik at de ikke forårsaker medisinske problemer. Men når forelderen med den balanserte translokasjonen får et barn, kan den genetiske informasjonen overføres og forårsake en trisomi 13 hos barnet.

Hvordan diagnostiseres trisomi 13?

Trisomi 13 kan diagnostiseres mens du er gravid eller etter at babyen er født.

• En cellefri DNA-screening er en ikke-invasiv blodprøve som kan gjøres så tidlig som 10 uker inn i svangerskapet. Hvis skjermen viser et positivt resultat, betyr det at barnet ditt kan ha trisomi 13, men at mer konkret testing er nødvendig.
• En ultralydskanning kan avsløre visse funksjoner som samsvarer med Patau-syndrom, som ekstra fingre eller tær, liten hodestørrelse eller øyeabnormiteter.

• Fostervannsprøve er en diagnostisk test som kan gjøres etter uke 15 av svangerskapet. Legen din vil ta en prøve av fostervann for å se etter flere kromosomer.

• Chorionic villus prøvetaking er en test som kan gjøres tidligere enn fostervannsprøve, ved 10 til 13 uker. Legen din vil ta en prøve av placentavev for å se etter ytterligere kromosomer.

Etter fødselen kan barnets lege stille en diagnose basert på en fysisk undersøkelse, visse egenskaper og blodprøver for å analysere kromosomer.

Hva er behandlingen for trisomi 13?

Behandling for Patau syndrom er ofte rettet mot hvilke symptomer et barn opplever. I stedet for helbredende behandlinger, har medisinsk hjelp en tendens til å være fokusert på å gjøre barnet komfortabelt, siden mange babyer lever ikke lenge etter fødselen.

Legen din kan sette sammen et helseteam for å gi omsorg for ulike helsetilstander mens du jobber sammen. Behandlinger kan til slutt involvere kirurgi – for hjerteproblemer, ganespalte eller leppe, eller andre forhold – fysioterapi og andre medisinske eller sosiale tjenester.

Barn som lever lenger kan også ha nytte av tidlig intervensjon og spesialundervisningsprogrammer etter hvert som de vokser.

Hva er risikofaktorene for trisomi 13?

Siden de fleste tilfeller av Patau syndrom skjer tilfeldig, er det mulig å få et barn med denne tilstanden selv om du ikke har noen kjente risikofaktorer.

Den primære risikofaktoren nevnt i medisinsk litteratur er fars alder. Så når foreldrenes alder øker, øker også potensialet for trisomi 13.

Igjen, den andre risikofaktoren er hvis en av foreldrene har en «balansert» translokasjon. Dette kan avdekkes gjennom genetisk testing.

Legen din kan også foreslå genetisk testing hvis du allerede har et barn med trisomi 13 (eller en annen genetisk tilstand) for å finne ut om det er en arvelig faktor som kan påvirke fremtidige graviditeter.

Hva er utsiktene for personer med trisomi 13?

Trisomi 13 er en svært alvorlig, men svært sjelden tilstand. Omtrent halvparten av alle svangerskap som involverer trisomi 13 vil resultere i svangerskapstap før 12. uke. I følge en studie fra 2017, 84 prosent av svangerskap som involverer trisomi 13 som når 39 uker resulterer i en levende fødsel.

Imidlertid vil mer enn 90 prosent av spedbarn med trisomi 13 ikke overleve det første året. De fleste babyer med denne sjeldne tilstanden lever bare 7 til 10 dager.

Rundt 5 prosent av barn med trisomi 13 vil leve utover det første året, selv om de sannsynligvis vil ha vekst og utviklingsforsinkelser.

Noen barn med trisomi 13 kan leve lenger, men dette er ekstremt sjeldent. Utsiktene deres avhenger av en rekke ting, inkludert typen trisomi de har og tilhørende forhold som har.

Hvis barnet ditt får diagnosen trisomi 13, er du ikke alene. Dette sjeldne syndromet har vanligvis dårlige utsikter, men det finnes støttegrupper for å hjelpe deg med å få kontakt med andre familier som opplever trisomi 13.

Legen din kan også gi lokal støtte og andre ressurser du måtte trenge underveis.