Oversikt
Hva er et hypotalamisk hamartom?
Et hypotalamisk hamartom (HH) er en godartet (ikke-kreft) tumorlignende vekst i hypothalamus. Hypothalamus er dypt i bunnen av hjernen din. Det opprettholder homeostase (stabilitet og balanse i kroppen vår). En masse i hypothalamus kan forstyrre mange viktige funksjoner, inkludert:
-
Blodtrykk.
- Kroppstemperatur.
- Følelser av stress.
- Sult.
- Frigjøring av hormoner fra hypofysen.
-
Søvn og våkne sykluser.
Et hypotalamisk hamartom dannes mens en baby utvikler seg i livmoren. Det er medfødt, noe som betyr at massen er tilstede ved fødselen. Det vokser etter hvert som barnets hjerne vokser, men HH sprer seg ikke til andre deler av hjernen eller kroppen. HH involverer vanligvis én tumorlignende masse, men i noen tilfeller er det flere.
Finnes det forskjellige typer hypotalamiske hamartomer?
Helsepersonell kategoriserer vanligvis HH etter plasseringen i hypothalamus og hvilke typer symptomer det forårsaker. De to kategoriene av HH inkluderer:
- Sentral tidlig pubertet: Vekster dannes nær fronten av hypothalamus der den møter hypofysen. De kan påvirke hormonnivået og føre til tidlig pubertet og seksuell utvikling.
- Epilepsi og relaterte nevroatferdssymptomer: Vekster dannes mot baksiden av hypothalamus. Det er her den kobles til hjernens tredje ventrikkel (mellomrommet mellom nedre venstre og høyre side av hjernen). De kan forstyrre elektrisk aktivitet i hjernen din og forårsake anfall og unormal oppførsel.
Omtrent halvparten av personene med HH har symptomer på både tidlig pubertet og epilepsi.
Hvem får hypotalamisk hamartom?
Alle kan utvikle HH, men det har en tendens til å være mer vanlig hos menn enn hos kvinner. HH rammer først og fremst barn og unge. Men i noen tilfeller får folk ikke en diagnose før symptomene dukker opp i voksen alder.
Hvor vanlig er hypothalamus hamartomer?
HH er sjelden. Studier varierer, og antyder at det forekommer hos omtrent 1 av 100 000 til 1 av 200 000 barn.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker hypothalamus hamartomer?
Eksperter vet ikke nøyaktig hva som forårsaker HH. Hos omtrent 95 % av menneskene utvikler den seg sporadisk (uten familiehistorie med lidelsen). Det er sannsynligvis et resultat av et problem med fosterutviklingen.
Men det kan være en sammenheng mellom hypotalamisk hamartom og en genetisk sykdom kalt Pallister-Hall syndrom (PHS). Omtrent 5 % av personer med HH har også PHS. Det er et resultat av et unormalt gen og kan forårsake misdannelser i hender, føtter, strupehode (stemmeboks) og anus.
Hva er symptomene på hypotalamisk hamartom?
Personer med HH kan vise tegn og symptomer på sentral tidlig pubertet, epilepsi eller begge deler.
I noen tilfeller forårsaker ikke HH noen symptomer.
Sentral tidlig pubertet kan dukke opp når som helst før fylte 8 hos jenter eller 9 hos gutter. Det er mulig for symptomer å vise seg så tidlig som i 1-årsalderen. Symptomer kan omfatte:
-
Kviser.
- Brystutvikling hos jenter.
- Dyp stemme.
- Tidlig menstruasjon hos jenter.
- Modne reproduktive organer, inkludert forstørrelse av testiklene, pungen og penis hos gutter.
- Kjønnshår.
- Kort høyde.
Epilepsi kan begynne i det første leveåret, men kan være vanskelig å identifisere før senere i barndommen. Andre nevrologiske symptomer har en tendens til å utvikle seg mellom 4 og 7 år.
Gelastiske anfall er det vanligste symptomet på epileptisk HH. Disse anfallene ligner plutselig latter og kan skje i svært korte støt på bare noen få sekunder. Noen kan eller ikke kan miste bevisstheten under et gelastisk anfall. Disse anfallene går vanligvis bort rundt 10-årsalderen.
Andre typer anfall kan omfatte:
- Atoniske anfall, eller dråpeanfall, som forårsaker plutselig muskelsvakhet eller fall.
- Dacrystic anfall, som ligner gråt.
- Tonisk-kloniske anfall, som forårsaker tap av bevissthet og voldsomme kroppsbevegelser.
Følgende nevrologiske symptomer på HH, som har en tendens til å bli verre over tid, følger vanligvis med epilepsi:
- Atferdsproblemer, som aggresjon eller perioder med raseri.
-
Utviklingsforsinkelser.
- Intellektuelle funksjonshemninger, inkludert problemer med å lese, skrive eller gjøre matematikk.
- Problemer med hukommelse, tenkning og andre kognitive ferdigheter.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres hypothalamus hamartomer?
HH kan være vanskelig å diagnostisere av flere grunner:
- Nevroatferdssymptomer kan ligne andre tilstander som opposisjonell trassig lidelse og oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD). Mange barn med HH har også disse lidelsene.
- Symptomer som gelastiske anfall kan dukke opp tidlig i livet, men det er lett å forveksle dem med de normale uttrykkene og bevegelsene til en baby.
- Hypothalamus er veldig liten (omtrent på størrelse med en ert) og dypt i hjernen din, så hypothalamusvekster kan ikke vises på enkelte bildeundersøkelser, for eksempel CT-skanninger av hodet.
Den viktigste diagnostiske testen for hypothalamus hamartomer er MR. Denne bildeundersøkelsen lager svært detaljerte bilder av hjernen din. Barn trenger vanligvis lett sedering slik at de holder seg i ro under en MR. Hvis de beveger seg, kan det hende at bildene ikke er klare.
Din helsepersonell kan også anbefale et elektroencefalogram (EEG) hvis du har epileptisk HH. Denne testen overvåker den elektriske aktiviteten i hjernen din mens du har anfall. Men gelastiske anfall kan være vanskelig å oppdage med EEG fordi HH dannes så dypt inne i hjernen din. Det kan hende at EEG-elektrodene i hodebunnen ikke fanger opp de unormale elektriske impulsene.
Nevrologisk testing kan måle omfanget av kognitive problemer, som å tenke, lære og huske. Helsepersonell kan også anbefale blodprøver for å sjekke hormonnivåene dine. Disse testene kan hjelpe til med å veilede behandlingen.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles hypothalamus hamartomer?
Medisinering er den vanligste og mest effektive behandlingen for symptomene på tidlig pubertet HH. Månedlige injeksjoner av et medikament som undertrykker frigjøringen av visse hormoner bidrar til å holde tidlige pubertetssymptomer i sjakk. Du slutter med medisinen når du når normal alder for puberteten. De fleste barn og tenåringer har en normal pubertet og seksuell utvikling.
Epileptisk HH er vanskeligere å behandle. Gelastiske anfall reagerer ikke alltid på medisiner mot anfall. Inntil for rundt 20 år siden trodde helsepersonell at hamartomer var ubrukelige (ikke bra for kirurgi) fordi de er i et så følsomt område av hjernen. Men i dag er det svært spesialiserte prosedyrer som kan fjerne hamartomet uten å skade hypothalamus eller omkringliggende hjernevev.
Helsepersonell kan anbefale:
- Reseksjonskirurgi: En kirurg kan utføre hjernekirurgi for å fjerne hamartomet. De gjør enten en kraniotomi for å åpne skallen din, eller de borer et hull i skallen din og setter inn et endoskop. Endoskopet er et tynt, fleksibelt rør med et videokamera i den ene enden som lar kirurgen se inn i hjernen din uten å åpne skallen. Kirurgen din fører kirurgiske verktøy gjennom endoskopet og fjerner veksten.
- Stereotaktisk radiofrekvens termoablasjon: Denne formen for ablasjonsterapi bruker varme for å behandle hamartomet. En kirurg setter tynne sonder gjennom skallen din til de når veksten. De bruker radiobølger for å varme opp probene og ødelegge vevet. Resultatene er vanligvis umiddelbare, men noen mennesker trenger flere prosedyrer hvis veksten er stor.
- Stereotaktisk laserablasjon: Dette minimalt invasive alternativet ødelegger svulsten ved hjelp av et laserlys som leveres via fiberoptisk kabel. Den kan brukes alene eller i kombinasjon med andre typer terapi.
- Gamma Knife® radiokirurgi: Denne behandlingen er en form for strålebehandling. Den bruker kraftige energistråler for å ødelegge svulsten. Det kan ta mellom seks måneder til flere år før de fulle resultatene trer i kraft, så det er bedre for pasienter som har symptomer som ikke er alvorlige. Gammaknivoperasjon er egentlig ikke kirurgi, så det krever ikke et snitt (kutt i huden din). Men du må kanskje ha en ramme på hodet som er festet til hodeskallen med pinner.
Hva er risikoen ved behandling av hypotalamisk hamartom?
Som med enhver operasjon, medfører disse prosedyrene risiko for blødning, infeksjoner eller reaksjoner på anestesi. Ytterligere risikoer inkluderer:
-
Diabetes insipidus.
-
Horners syndrom (nerveskade på den ene siden av ansiktet ditt som forårsaker et hengende øye).
- Hyperfagi (økt eller overdreven appetitt).
-
Hyponatremi (for lite natrium i blodet).
- Iskemisk hjerneslag.
-
Meningitt.
- Skade på nerve eller blodkar.
- Problemer med å kontrollere kroppstemperaturen.
- Korttidshukommelsestap.
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre hypothalamus hamartomer?
Det er ingen måte å forhindre HH.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer med hypotalamisk hamartom?
Utsiktene for personer med tidlig pubertet HH er gode, siden medisiner er så effektive til å behandle symptomer. For epileptisk HH er reseksjonskirurgi den mest effektive behandlingen – omtrent 90 % av menneskene opplevde færre anfall etter behandling. Termoablasjon hjelper mellom 67 % og 71 % av mennesker å få færre anfall. Radiokirurgi er effektiv hos omtrent 40 % av mennesker.
Kognitiv funksjon har en tendens til å være dårligere hos personer som:
- Er veldig unge når anfall starter.
- Har hyppige anfall.
- Har store hamartomer.
Bor med
Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?
Hvis du har HH, kan det være lurt å spørre legen din:
- Hvilken type behandling er best for meg?
- Hvor sannsynlig er det at jeg trenger flere behandlinger eller operasjoner?
- Hva bør jeg gjøre for å håndtere bivirkningene av behandlingen?
- Hvordan vil behandlingen påvirke min evne til å jobbe, gå på skole og utføre vanlige aktiviteter?
Et notat fra Cleveland Clinic
Et hypothalamus hamartom er en unormal vekst i hypothalamus, dypt i bunnen av hjernen din. Det kan føre til et bredt spekter av symptomer, fra hormonubalanser og tidlig pubertet til anfall og kognitive problemer. De fleste kan håndtere hormonelle problemer med medisiner, men anfall krever vanligvis kirurgi for å ødelegge eller fjerne det hypotalamiske hamartomet.
Discussion about this post