Hva er alvorlig aplastisk anemi?

Personer med alvorlig aplastisk anemi har lave nivåer av:

• røde blodceller
• hvite blodceller
• blodplater

De fleste symptomene på aplastisk anemi er relatert til lave nivåer av disse tre typene blodceller.

Potensielle symptomer inkluderer:

• utmattelse
• vedvarende infeksjoner
• blåmerker og blødninger lettere enn vanlig
• kortpustethet
• svakhet
• neseblod
• blødende tannkjøtt
• blekhet
• hodepine
• feber
• svimmelhet
• rask puls eller uregelmessig hjerterytme
• røde eller lilla flekker på huden din (purpura)

I ca to tredjedeler av tilfeller er årsaken til aplastisk anemi ikke kjent. Når den underliggende årsaken ikke er kjent, kalles det idiopatisk aplastisk anemi.

Forskere forstår ikke helt hvorfor aplastisk anemi utvikler seg, men det er det tenkt å være utløst av en autoimmun reaksjon der en type hvite blodceller (en T-celle) angriper stamceller i benmargen som produserer blodceller.

Denne autoimmune reaksjonen kan utløses av en kombinasjon av genetikk og miljø.

Om 70 % av tilfellene av aplastisk anemi antas å være ervervet, noe som betyr at de utløses av miljøfaktorer som:

• medisiner, for eksempel noen kjemoterapimedisiner
• giftige kjemikalier
• virusinfeksjoner som viral hepatitt

De resterende 30 % av tilfellene antas å være arvelige, noe som betyr at de er knyttet til gener som går gjennom familier.

Den vanligste arvelige årsaken er Fanconi-anemi. Fanconi-anemi er vanligvis en recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i FANC-genet, men ca 2 % av tilfellene utvikles fra en genmutasjon på X-kromosomet. «Recessiv» betyr at du trenger en assosiert mutasjon fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.

Alvorlig aplastisk anemi kan utvikle seg kl hvilken som helst alderog det forekommer i alle kjønn omtrent likt. Litt forskning rapporterer en litt høyere forekomst hos menn.

Det antas å påvirke ca 1 av 430 000 mennesker i Europa og USA og omtrent 3 ganger flere mennesker i Øst-Asia.

Andre potensielle risikofaktorer inkluderer:

• familie historie
• tidligere kjemoterapi
• eksponering for noen plantevernmidler og insektmidler

Alvorlig aplastisk anemi kan føre til komplikasjoner som:

• blør
• hyppige eller alvorlige infeksjoner
• utvikle myelodysplastisk syndrom eller leukemi
• en uregelmessig hjerterytme
• hjertefeil

Leger bruker en rekke tester for å diagnostisere aplastisk anemi og utelukke andre blodsykdommer som leukemi eller myelodysplastisk syndrom.

Tester inkluderer:

• blodprøver, som:
  • fullstendig blodtelling
  • blod søl
  • folat eller vitamin B12 test
  • erytropoietin test

• benmargsbiopsi, hvor en lege tar en liten prøve av benmargen din

• avbildningstester som magnetisk resonansavbildning (MRI)

Leger kan også bruke resultatene av disse testene for å bestemme alvorlighetsgraden av din aplastiske anemi. Faktorer som bestemmer alvorlighetsgraden av aplastisk anemi inkluderer:

• antall fungerende benmargsstamceller
• antall nøytrofiler (en type hvite blodlegemer).
• antall blodplater
• antall retikulocytter (umodne røde blodlegemer).

De siste årene har forskere utviklet stamcelletransplantasjoner som en potensiell kur for aplastisk anemi. En stamcelletransplantasjon innebærer å injisere stamceller fra benmargen til en donor for å erstatte dine egne stamceller.

Forskere har utviklet klarere behandlingsretningslinjer for alvorlig aplastisk anemi enn ikke-alvorlig.

Standard førstelinjebehandling for en person med alvorlig aplastisk anemi er vanligvis en stamcelletransplantasjon. Stamcellene kommer fra en genetisk kompatibel donor. Giveren er ofte en nær slektning, men den kan også være en fremmed.

Hvis en egnet donor ikke er tilgjengelig for en benmargstransplantasjon, eller hvis du ikke er en kandidat, brukes immunsuppressiva vanligvis som den primære behandlingen for å stoppe den autoimmune reaksjonen.

Immunsuppressiva du kan få inkluderer:

• heste antitymocytt globulin
• cyklosporin A

Det er fortsatt ikke fullt ut forstått hvorfor disse medisinene reduserer symptomene hos noen mennesker med aplastisk anemi.

Folk som ikke reagerer på disse medisinene kan motta eltrombopag. Denne medisinen kan også kombineres med equine antithymocyte globulin eller cyclosporin A.

Symptomene på aplastisk anemi kan være vage, spesielt i de tidlige stadiene. Men det er viktig å se legen din hvis du utvikler potensielle tegn, for eksempel:

• uforklarlig vekttap
• utmattelse
• blødning eller blåmerker
• lilla prikker på huden din

Alvorlig aplastisk anemi kan føre til rask død hvis den ikke behandles. Mer enn 75 % av personer med aplastisk anemi overlever minst 5 år etter å ha mottatt en benmargstransplantasjon fra en passende donor.

Forventet levealder for aplastisk anemi med behandling

I en 2020 studieundersøkte forskere den langsiktige overlevelsen til 302 personer med anaplastisk anemi behandlet med enten en stamcelletransplantasjon eller immunsuppressiv terapi.

De fant at 44 % av personer som fikk en stamcelletransplantasjon og 40 % av personer som fikk immunsuppressiv terapi var i live 30 år senere. Resultatene har vært bedre de siste årene.

Forskerne fant også at 96 % av personer som fortsatt var i live 25 år senere var i fullstendig remisjon ved siste oppfølging.

Med behandling kan mange mennesker med alvorlig aplastisk anemi nå leve i mange år i remisjon.

Symptomene på aplastisk anemi kan være vage i de tidlige stadiene, men har en tendens til å bli verre over tid. Det er viktig å kontakte en lege hvis du utvikler symptomer som atypiske blødninger eller blåmerker.