Kan du ha en vellykket graviditet med MTHFR?

Hyperhomocysteinemi er en tilstand hvor homocysteinnivået er forhøyet. Hyperhomocysteinemi er ofte sett hos personer med en positiv MTHFR-mutasjonsgentest. Høye homocysteinnivåer, spesielt med lave folsyrenivåer, kan føre til graviditetskomplikasjoner som inkluderer:

• spontanabort
• svangerskapsforgiftning
• fødselsskader

Folat er ansvarlig for:

• lage DNA
• reparere DNA
• produserer røde blodlegemer (RBC)

Når MTHFR-genet ikke fungerer, brytes ikke folsyre ned. Dette er kjent som et mutert MTHFR-gen. Det er ikke uvanlig å ha et mutert gen. I USA er det anslått at rundt 25 prosent av folk som er latinamerikanske og opptil 15 prosent av folk som er hvite har denne mutasjonen, ifølge Genetic and Rare Diseases Information Center.

Det positive MTHFR-genet overføres fra foreldrene til barnet. Ingenting får deg til å ha et mutert MTHFR-gen. Det er rett og slett gitt til deg fra din mor og far.

Du kan være i faresonen hvis du har hatt:

• gjentatte svangerskapstap
• et spedbarn med en nevralrørsdefekt som spina bifida eller anencefali
• en historie med preeklampsi

Det er forskjellige typer mutasjoner som kan skje med dette genet. Noen av dem kan påvirke graviditeten mer enn andre. Mutasjoner kan også påvirke andre kroppssystemer som hjertet. Det er ingen vitenskapelig bevis for at MTHFR-genmutasjoner forårsaker tilbakevendende graviditetstap, men kvinner som har hatt flere graviditetstap, tester ofte positivt for MTHFR-genmutasjonen.

Gravide kvinner som har et positivt MTHFR-mutert gen kan fortsette å ha komplikasjoner under graviditeten. Disse kan inkludere:

• Spina bifida. Dette er en fødselsdefekt der ryggmargen stikker ut av babyens rygg og skaper nerveskader. Avhengig av alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk, fortsetter noen barn å ha normale liv, mens andre trenger omsorg på heltid.
• Anencefali. Dette er en alvorlig fødselsdefekt der en baby blir født uten deler av hjernen eller hodeskallen. De fleste babyer lever ikke over en uke av livet.
• Svangerskapsforgiftning. Dette er en tilstand som involverer høyt blodtrykk under graviditet.

Det er ikke standard protokoll å teste hver gravid kvinne for eksistensen av et mutert MTHFR-gen. Det kan være svært kostbart å gjøre det, og forsikringen dekker det ikke alltid. Men legen din kan bestille denne testen hvis du har:

• hadde flere spontanaborter
• har en familiehistorie med mutert MTHFR-gen
• hadde genetiske problemer med et annet svangerskap

Resultatene er vanligvis tilgjengelige i løpet av en til to uker.

For å se etter en MTHFR-genmutasjon, testes varianter av MTHFR-genet. De to vanligste genvariantene som er testet heter C677T og A1298C. Hvis en person har to av C677T-genvariantene, eller en C6771-genvariant og en A1298C-genvariant, viser testen ofte forhøyede homocysteinnivåer.

Men to A1298C-genvarianter er vanligvis ikke assosiert med forhøyede homocysteinnivåer. Det er mulig å ha en negativ MTHFR-gentest og ha høye homocysteinnivåer.

Behandling for den positive MTHFR-genmutasjonen blir fortsatt studert. Imidlertid vil mange leger foreskrive behandling for å forhindre blodpropp eller øke folsyrenivået.

Legen din kan anbefale følgende alternativer:

• Lovenox eller heparininjeksjoner. Disse injeksjonene kan bidra til å forhindre at blodpropper dannes mellom den utviklende morkaken og livmorveggen. Kvinner foreskrevet denne behandlingen starter ofte tidlig i svangerskapet. Men mer forskning er nødvendig for å fastslå hvor lenge kvinner trenger å fortsette injeksjoner.
• Daglig aspirin (81 milligram). Dette hjelper også med dannelsen av blodpropp, men det er ingen vitenskapelig bevis for at det er en effektiv behandling.
• Prenatal vitamin med L-metylfolat. Legen din kan foreskrive dette i stedet for folsyre. Noen studier har vist at L-metylfolat kan redusere risikoen for anemi hos gravide kvinner.

Screening for MTHFR-mutasjon anbefales ikke for alle gravide. Mange kvinner fortsetter å ha normale graviditeter, selv om de tester positivt for genmutasjonen. Men du må kanskje testes hvis du har en baby født med nevralrørsdefekter, eller har hatt flere spontanaborter. Snakk med legen din om bekymringene dine.