Myelodysplastisk syndrom (MDS)

Hva er egentlig MDS?

MDS refererer til en samling kreftformer som påvirker myeloide stamceller i benmargen din. Normalt fortsetter disse stamcellene å lage:

• røde blodlegemer (RBC) som frakter oksygen gjennom hele kroppen
• hvite blodlegemer (WBC) som reagerer på infeksjoner
• blodplater som hjelper blodet til å koagulere

Ved MDS utvikler noen typer stamceller seg ikke ordentlig og virker unormale eller dysplastiske. MDS fører også til høyere antall umodne blodceller i kroppen din. Disse umodne cellene kalles blaster.

Blastceller dør enten raskt etter å ha blitt produsert eller fungerer ikke veldig bra. De fortrenger også de sunne blodcellene du har. Denne trengselen påvirker oftest RBC-nivåer, noe som fører til anemi.

Noen typer MDS kan fortsette å forvandle seg til akutt myeloid leukemi (AML). AML er en type leukemi som kan vokse og utvikle seg raskt hvis den ikke behandles.

Den eksakte årsaken til MDS er ukjent. Men genetiske endringer, enten arvet eller ervervet i løpet av livet ditt, ser ut til å spille en stor rolle. Kjente risikofaktorer for MDS er:

• eldre alder
• tildelt mann ved fødselen
• tidligere behandling med kjemoterapi
• en familiehistorie med MDS
• visse genetiske forhold, som Fanconi-anemi
• høy eksponering for stråling eller visse industrielle kjemikalier

Hva er symptomene på MDS?

Noen mennesker med MDS kan ikke ha noen merkbare symptomer. I dette tilfellet kan MDS oppdages under rutinemessige blodprøver eller testing for andre helsetilstander.

Mange av typene MDS har overlappende symptomer. Symptomer oppstår på grunn av en reduksjon i friske blodceller i kroppen og kan omfatte:

• utmattelse
• svakhet
• kortpustethet
• svimmelhet
• blek hud
• hyppige infeksjoner
• lett blåmerker eller blødninger
• små røde eller lilla flekker på huden (petekkier)

Oppsøk lege hvis du har noen av symptomene ovenfor, spesielt hvis de ikke kan forklares av en kjent helsetilstand. Legen kan hjelpe med å finne ut om symptomene dine er forårsaket av MDS eller noe annet.

Hva er typene MDS?

De Verdens helseorganisasjon (WHO) gjenkjenner for tiden 6 typer MDS delt opp basert på egenskaper som:

• om celler ser unormale ut under et mikroskop (dysplasi)
• tilstedeværelsen av lavt antall blodceller (RBC, WBC og blodplater)
• antall eksplosjoner i blodet, benmargen eller begge deler
• om andre funksjoner som ringsideroblaster eller kromosomforandringer er tilstede

De forskjellige typene MDS er:

• MDS med multilineage dysplasi (MDS-MLD). MDS-MLD er den vanligste typen MDS. Det er et normalt nivå av eksplosjoner. Men dysplasi påvirker to eller tre blodcelletyper, og antallet av minst én blodcelletype er lavere enn normalt.
• MDS med enkeltlinjedysplasi (MDS-SLD). Det er fortsatt et normalt antall eksplosjoner. Dysplasi påvirker bare én blodcelletype, og antallet av minst én eller to blodcelletyper er lavere enn normalt.
• MDS med ringsideroblaster (MDS-RS). Tidlige røde blodlegemer har ringer av jern som kalles ringsideroblaster inni seg. Det er to undertyper, basert på mengden av dysplasi sett.
• MDS med overskytende sprengninger (MDS-EB). Det er høye antall eksplosjoner i blodet, benmargen eller begge deler. Lave nivåer av en eller flere blodcelletyper ses også ofte. Det er to undertyper basert på hvor mange eksplosjoner som er funnet. Denne typen vil mest sannsynlig forvandles til AML.
• MDS med isolert del(5q). Celler i benmargen har en delesjon i sitt 5. kromosom. Lave blodcellenivåer, ofte røde blodlegemer, og dysplasi er også sett.
• MDS, uklassifiserbar (MDS-U). Funnene av blod- og benmargsprøver stemmer ikke overens med noen av de fem andre typene ovenfor.

WHO har også en egen klassifisering kalt myelodysplastiske syndromer/myeloproliferative neoplasmer (MDS/MPN). Dette er kreftformer som har trekk ved både MDS og myeloproliferative neoplasmer (MPN). Eksempler inkluderer:

• kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML)
• juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML)

Hvordan diagnostiseres MDS?

MDS kan være vanskelig å diagnostisere fordi de kan være vanskelig å skille fra andre tilstander som påvirker blod og benmarg.

Etter å ha fått sykehistorien din og gjort en fysisk undersøkelse, vil en lege bruke følgende tester for å diagnostisere MDS:

• komplett blodtelling (CBC) med differensialfor å måle mengden av forskjellige blodcelletyper
• utstryk av perifert blodå vurdere utseendet til blodceller under et mikroskop
• tester av jern-, vitamin B12- eller folatnivåer for å utelukke andre årsaker til anemi
• benmargsaspirasjon og biopsi å gi prøver som kan undersøkes for å oppdage abnormiteter forbundet med MDS
• kromosomprøver kalt cytogenetikk for å se etter kromosomale endringer som vises i MDS
• genetisk testing for å se etter visse genetiske endringer som skjer i MDS

Hvordan behandles MDS?

Etter diagnose vil legen også bruke et skåringssystem for å forutsi det sannsynlige resultatet, eller prognostisk poengsum. Noen faktorer som påvirker resultatet inkluderer:

• typen MDS du har
• antall blodceller
• prosentandelen av sprengninger som er tilstede
• om visse genetiske eller kromosomforandringer er funnet
• risikoen for transformasjon til AML
• hvor alvorlige symptomene dine er
• din alder og generelle helse

Det er flere poengsystemer i bruk. Du vil bli klassifisert på et eller annet nivå av lav, middels eller høy risiko.

Legen vil gi behandlingsanbefalinger basert på risikonivået ditt. Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Se og vent. Denne tilnærmingen brukes hvis du ikke har symptomer og er klassifisert som lav eller middels risiko. En lege vil overvåke deg og gi støttende behandling. De vil anbefale behandling hvis du utvikler symptomer eller hvis tester viser at tilstanden din utvikler seg.
• Stamcelletransplantasjon (SCT). En SCT fra en matchet donor, ofte et søsken, kan potensielt kurere MDS. Ideelle kandidater for denne prosedyren er unge og har generelt god helse.
• Medikamentbasert terapi. En rekke medikamentelle terapier kan brukes for MDS, spesielt hvis en SCT ikke er et alternativ. Disse kan omfatte:
  • kjemoterapi med azacitidin (Vidaza), decitabin (Dacogen) eller kjemoterapi medikamenter brukt for AML
  • immunmodulatorer som lenalidomid (Revlimid), spesielt for de med MDS med isolert del(5q)
  • immundempende medisiner som ciklosporin og antitymocyttglobulin (ATG), som ikke er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for MDS-behandling, men som er foreskrevet off label i sjeldne tilfeller

Støttende terapi er også viktig for behandling av MDS. Dette innebærer å adressere symptomene på lavt antall blodceller og inkluderer:

• blodtransfusjoner eller erytropoese-stimulerende midler for å hjelpe med lave RBC-tall

• antimikrobielle legemidler for å forebygge eller behandle infeksjoner på grunn av lavt antall hvite blodlegemer
• blodplatetransfusjoner for å møte lave blodplatenivåer

• jernkeleringsterapi for å hjelpe med oppbygging av jern i kroppen på grunn av hyppige blodoverføringer

Er det komplikasjoner forbundet med MDS?

MDS kan føre til komplikasjoner, spesielt hvis det forblir ubehandlet. Komplikasjoner er vanligvis assosiert med lavt blodtall og kan omfatte:

• anemi på grunn av lave RBC-tall
• hyppige eller tilbakevendende infeksjonersom kan være alvorlig på grunn av lavt antall hvite blodlegemer
• lett blødning som kan være vanskelig å stoppe på grunn av lavt antall blodplater

I tillegg kan MDS utvikle seg til AML hos enkelte individer. I følge ACS skjer dette om ca 1 av 3 personer med MDS.

MDS er en gruppe kreftformer der stamceller i benmargen ikke utvikler seg ordentlig. Dette fører til en økning i umodne celler kalt blaster som kan fortrenge friske blodceller.

Hvilken type MDS du har – sammen med andre faktorer som alvorlighetsgrad av symptomer, visse kromosom- eller genetiske endringer, og din alder og generelle helse – påvirker alle dine syn.

MDS kan forårsake alvorlige komplikasjoner eller utvikle seg til AML, spesielt hvis det ikke blir behandlet. Se en lege for evaluering hvis du utvikler symptomer som alvorlig tretthet, kortpustethet og hyppige infeksjoner.