Oversikt
Hva er Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en tilstand der mennesker utvikler karakteristiske polypper og mørke flekker og har økt risiko for visse typer kreft.
Genet som er mutert, forårsaker denne tilstanden, er ansvarlig for å kontrollere cellevekst. Personer med PJS kan utvikle polypper – kalt Peutz-Jeghers polypper – i tynntarmen, tykktarmen, magen, lungene, nesen, blæren og endetarmen. Disse polypper regnes som hamartomatøse polypper. Hamartomatøse polypper er godartede (ikke kreftfremkallende) overvekster av vev.
Hvordan arves Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig (overført fra et familiemedlem) tilstand. Omtrent 50 prosent av individer med PJS har en forelder med syndromet. De andre 50 prosentene av personer med diagnosen PJS er de første i familien med syndromet.
Det er en 50 prosent sjanse for at et barn av noen med PJS kan arve den muterte kopien av genet. Det er også 50 prosent sjanse for at barnet ikke vil arve mutasjonen.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er forårsaket når en person har en endring (mutasjon) i en kopi av STK11/LKB1 genet. Alle har to kopier av STK11/LKB1-genet. Kopien av genet med mutasjonen kan overføres til fremtidige generasjoner.
Hva er symptomene på Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Symptomer på Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan utvikle seg hos barn og voksne. Noen symptomer hos barn kan forsvinne etter hvert som de blir eldre. Symptomer kan omfatte:
- Karakteristiske mørke flekker (også kalt muko-kutan pigmentering) på ulike deler av kroppen. Disse flekkene er vanligvis mørkebrune eller blå i barndommen og blekner deretter i slutten av tenårene. Disse flekkene kan vises på forskjellige deler av kroppen, inkludert:
- Munn
- Lepper
- Øyne
- Nese
- Hender og føtter
- Anus
- Utvikling av hamartomatøse polypper (ikke-kreftovervekster av vev)
-
Tynntarmobstruksjon (blokkering)
- Opptil 50 prosent av pasientene har opplevd en tynntarmobstruksjon som krever kirurgi før de fylte 20.
- Gastrointestinal blødning
- Anemi
- Magesmerter
-
Intussusception av tynntarmen (en tilstand hvor tynntarmen snur seg selv). Dette skjer ofte tidlig på grunn av at tynntarmen prøver å passere en stor polypp. Pasienter opplever symptomer som smerte, kvalme og oppkast, og er vanligvis unge. De kan være i puberteten eller i de tidlige tenårene.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
En diagnose av Peutz-Jeghers syndrom (PJS) vurderes hos alle med:
- To eller flere Peutz-Jeghers polypper
- Et hvilket som helst antall Peutz-Jeghers polypper med en familiehistorie med PJS
- Karakteristiske mørkfargede flekker med en familiehistorie med PJS
- Et hvilket som helst antall Peutz-Jeghers polypper og karakteristiske mørke flekker
Genetisk rådgivning og genetisk testing bør tilbys alle som oppfyller disse kriteriene. Genetisk testing gjøres gjennom en blodprøve. Nesten alle pasienter med PJS vil ha en endring (mutasjon) i STK11/LKB1-genet. Når en mutasjon er identifisert, kan pasientens familiemedlemmer testes for den mutasjonen. Alle som har funnet en mutasjon i STK11/LKB1-genet har PJS.
Personer diagnostisert med PJS bør informere familiemedlemmer om diagnosen deres og oppmuntre dem til å gjennomgå genetisk rådgivning. Denne evalueringen inkluderer en evaluering av deres personlige historie, utforskning av familiehistorien og genetisk testing for PJS-genmutasjonen identifisert i familien. Anbefalinger for å holde deg og din familie friske og for å forebygge kreft vil også bli gitt.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Foreløpig er det ingen kur for Peutz-Jeghers syndrom (PJS). Pasienter gjennomgår livslang overvåking av organer for å overvåke for kreft og forhindre sekundære problemer fra polyppene.
Noen studier viser at pasienter som er under tett overvåking kan unngå behovet for akutt kirurgi i tynntarm og ikke utvikle kreft. Dette avhenger av at polypper fjernes før de er store nok til å forårsake en hindring eller bli kreft.
Polypper i tykktarmen fjernes lett under en koloskopi. Polypper i mage og tolvfingertarmen (del av tynntarmen) kan biopsieres og snares (fjernes) om nødvendig. Polypper i tynntarmen lenger nedstrøms kan sees på ballong eller dobbel ballong enteroskopi og evt.
Hvis polyppene ikke kan nås, og viser symptomer på et større problem, kan de fjernes kirurgisk. Vanligvis kan polyppene fjernes én etter én uten å miste noe av tarmen.
Forebygging
Kan Peutz-Jeghers syndrom (PJS) forebygges?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) krever livslang overvåking for å fjerne eventuelle polypper som forårsaker hindringer (blokkeringer) og for å se etter utvikling av kreft. Anbefalt screening inkluderer:
Kvinner og menn
- CT- eller MR-endoskopi eller videokapselendoskopi som begynner i en alder av åtte til ti år med oppfølgingsintervallscreening basert på funn, men minst innen 18 år, deretter hvert annet til tredje år
- Koloskopi annethvert til tredje år begynner i slutten av tenårene
- Øvre endoskopisk ultralyd hvert annet til tredje år fra slutten av tenårene
- Magnetisk resonans kolangiopankreatografi (en type MR) med kontrast eller endoskopisk ultralyd hvert til annet år fra 30 til 35 år
Kun kvinner
- Brystundersøkelser av helsepersonell to ganger i året fra og med 25 år
- Årlig mammografi og bryst MR som begynner ved 25 års alder
- Årlige bekkenundersøkelser og celleprøver som begynner mellom 18 og 20 år
- Vurder årlig transvaginal ultralyd som begynner i alderen 18 til 20 år
Kun menn
- Årlig testikkelundersøkelse og observasjon for feminiserende endringer som begynner ved 10 års alder
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan ikke kureres – det er en livslang tilstand som kan overføres til barn. Personer med PJS må sjekkes ofte for å utvikle polypper. Disse polyppene kan utvikle seg til kreft eller forårsake en blokkering som kan kreve kirurgi.
Hva er kreftrisikoen forbundet med Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Personer med Peutz-Jeghers syndrom (PJS) har økt risiko for å utvikle kreft i fordøyelseskanalen og i visse andre organer. Livstidsrisikoen for å utvikle noen form for kreft er estimert til å være så høy som 93 prosent. Menn og kvinner med PJS har 39 prosent risiko for tykktarmskreft, 36 prosent risiko for å utvikle kreft i bukspyttkjertelen og 29 prosent risiko for å utvikle magekreft. Kvinner har så høy som 54 prosent livstidsrisiko for å utvikle brystkreft. Det er også rapportert om sjeldne svulster i reproduktive organer ved PJS.
Kvinner kan utvikle kjønnssvulster i eggstokken og adenom malignt i livmorhalsen (en type livmorhalskreft). Disse svulstene kan forårsake uregelmessig menstruasjon eller tidlig pubertet. Hanner kan utvikle svulster av kjønnssnoren og Sertoli-celletypen i testiklene. Disse svulstene kan forårsake mannlig brystutvikling og tidlig pubertet. Menn og kvinner har også økt risiko for å utvikle lungekreft, selv hos ikke-røykere.
Ressurser
Hvilke ressurser er tilgjengelige for mer informasjon om Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers syndrom støttegruppe
Discussion about this post