Oversikt
Hva er polycytemia vera (PV)?
PV er en blodsykdom der kroppen lager for mange røde blodlegemer. Disse ekstra røde cellene gjør blodet tykkere enn normalt. Det fortykkede blodet strømmer langsommere og kan koagulere i kroppen din.
Røde blodlegemer frakter oksygen til organer og vev i hele kroppen. Hvis blodet beveger seg for sakte eller koagulerer, kan ikke cellene levere nok oksygen. Denne situasjonen kan forårsake alvorlige komplikasjoner, inkludert hjerteinfarkt, hjerneslag og hjertesvikt.
PV påvirker omtrent 22 av hver 100 000 mennesker. Leger diagnostiserer det oftest hos menn over 60 år.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker polycytemia vera (PV)?
Leger klassifiserer PV i 2 typer. Årsaken til tilstanden bestemmer hver type.
- Primær PV oppstår når det er en genetisk mutasjon (abnormitet). Nesten alle personer diagnostisert med PV har en mutasjon i JAK2 (Janus kinase) genet. I de fleste tilfeller er PV ikke arvelig (overført gjennom familier), men det er arvelig i noen få tilfeller. Mutasjoner i TET2-genet finnes også ofte i PV-celler.
- Sekundær PV (anskaffet) forekommer hos personer som opplever lave nivåer av oksygen i blodet i lange perioder. Denne utvidede mangelen på oksygen får kroppen til å lage ekstra mengder av et hormon som kalles erytropoietin (EPO). For mye EPO i kroppen kan føre til at den lager for mange røde blodceller.
Hva er symptomene på polycytemia vera (PV)?
Personer med PV opplever en rekke symptomer. Noen mennesker har ingen symptomer i det hele tatt. Symptomer inkluderer:
- Tretthet og svakhet
- Pustevansker når du ligger ned
- Forstørret (større enn normalt) milt (organ som fjerner blodceller fra kroppen)
- Uskarpt eller dobbeltsyn
- Kløende hud, spesielt etter et varmt bad
- Hud som er rødlig eller lilla i fargen
- Blødende tannkjøtt
- Vekttap
-
Tinnitus (ringing i ørene)
- Svette, spesielt om natten
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiserer leger polycytemi vera (PV)?
For å diagnostisere PV, vil legen din utføre en test kalt en fullstendig blodtelling (CBC) for å se om antallet røde blodlegemer er høyere enn normalt.
Legen din kan også teste blodet ditt for å se etter mengder av et hormon som kalles erytropoietin. Lavere enn normalt nivåer av dette hormonet kan være et tegn på PV. Leger bruker genetiske tester for å identifisere mutasjonen i JAK2-genet.
Ledelse og behandling
Hva er behandlingene for polycytemia vera (PV)?
Leger behandler PV med en teknikk som kalles flebotomi. Denne prosedyren fjerner blod fra kroppen din. Røde blodlegemer inneholder store mengder jern. Ved å fjerne jern fra kroppen bremses produksjonen av røde blodceller i benmargen.
Under flebotomi vil en helsepersonell sette inn en nål i en vene og drenere blod gjennom et rør inn i en beholder. Personer med en ny PV-diagnose gjennomgår vanligvis flebotomi en gang i uken til nivået av røde blodlegemer blir nærmere det normale. Etter det kan de ha flebotomi hver tredje måned for å holde nivåene normale.
Leger foreskriver også medisiner for å behandle PV. Det vanligste legemidlet som brukes til å behandle PV er hydroksyurea (Hydrea®, Droxia®). Denne medisinen bidrar til å bremse produksjonen av røde blodlegemer. Noen mennesker med PV tar aspirin hver dag fordi det hjelper å tynne blodet.
To andre legemidler som brukes til å behandle PV er ruxolitininib (Jakafi®), som brukes til pasienter som ikke reagerer på eller ikke kan ta hydroksyurea. Pegylert interferon (Pegasis®), brukes til å behandle hepatitt C. Imidlertid har en off-label bruk av interferonet blitt brukt til å behandle pasienter med PV.
Hva er komplikasjonene til polycytemia vera (PV)?
Den farligste komplikasjonen av PV er en blodpropp. Når en blodpropp reiser til hjertet eller hjernen, kan det forårsake hjerteinfarkt eller hjerneslag. En blodpropp kan også reise til lungene (lungeemboli). Disse hendelsene kan være dødelige.
En benmargslidelse kalt myelofibrose er en annen potensiell komplikasjon av PV. Myelofibrose fører til arrdannelse i benmargen og anemi (lavt antall røde blodlegemer). I sjeldne tilfeller kan PV utvikle seg til en blodkreft kalt akutt myeloid leukemi (AML). AML kan føre til anemi og infeksjon, og spre seg utover blodet til andre områder i kroppen.
Forebygging
Kan polycytemi vera (PV)? forhindres?
For de fleste pasienter er det ingen klar årsak til PV, og det kan ikke forhindres.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med polycytemi vera (PV)?
Det finnes ingen kur for PV. Personer med tilstanden trenger vanligvis behandling hele livet.
Regelmessige legebesøk og blodprøver kan bidra til å sikre at sykdommen ikke blir verre. PV-behandling hjelper deg med å håndtere lidelsen for å lette symptomene og unngå komplikasjoner for et sunnere liv.
Bor med
Når bør jeg ringe legen hvis jeg har polycytemia vera (PV) eller tror jeg kanskje?
Kontakt legen din hvis du utvikler symptomer på PV. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til at PV ikke forstyrrer dagliglivet.
Å konsultere en lege som spesialiserer seg på genetiske forhold kan hjelpe deg med å lære hvordan du håndterer problemer knyttet til å leve med PV. Spør legen din om en henvisning til en genetisk spesialist for ytterligere rådgivning.
Discussion about this post